遺傳咨詢（genetic counseling)是通過咨詢醫(yī)生（counselor)與咨詢者（counselee)共同商討咨詢者提出的各種遺傳學(xué)問題和在醫(yī)生指導(dǎo)幫助下合理解決這些問題的全過程。在這一過程中，需要解答遺傳患者或其親屬提出的有關(guān)遺傳病病因、遺傳方式、診斷、預(yù)防、治療、預(yù)后等問題，估計(jì)親屬或再生育時(shí)該病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)（率)（recurrent risk )或患病風(fēng)險(xiǎn)，提出可以選擇的各種處理方案，供咨詢者作決策的參考。
遺傳咨詢是在一個(gè)家庭范圍內(nèi)預(yù)防嚴(yán)重遺傳病患兒出生最有效的程序。通過廣泛開展遺傳咨詢，配合有效的產(chǎn)前診斷和選擇性流產(chǎn)的措施，就能降低遺傳發(fā)病率，從而減輕家庭和社會(huì)的精神負(fù)擔(dān)和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，從根本上改善社會(huì)人口素質(zhì)，因而是我國目前一項(xiàng)十分重要而急需開展的工作。
