根據(jù)酶的多態(tài)性產(chǎn)生原因不同，大致可以分為三類：
�。�1)多座位同工酶（multiple loci determining isozyme):是指由不同基因座位決定的同工酶。例如乳酸氫酶（lactic dehydrogenase,LDH)有A、B兩種亞基，分別由LDHA基因（定位于11p15-p14)和LKHB基因（定位一起12p12.2-p12.1)所決定。磷酸葡萄變位酶（phosphoglucomutase,PGM)的3個(gè)不同肽鏈分別由不同座位的基因編碼。PGM1定位于1p22.1、PGM2定位于4p14-q12、PGM3定位于6q12。以LDH同工酶為例，LDH是A、B兩種亞基不同比例組成的四聚體，依電泳速度可有5種表現(xiàn)型：LKH1（B4)、LDH2（B3A)、LDH3（B2A2)、LDH4（B1A3)及LDH5（A4)。如果A或B亞基再有不同突變，通過各種組合可以形成多種多樣的變異類型。
�。�2)單座位復(fù)等位基因同工酶：是指同一座位上的不同等位基因所編碼的酶蛋白。例如胎盤堿性磷酸酶（placental alkaline phosphatase,PLAP)是一種典型的復(fù)等位基因編碼的酶，PLAP為二聚體，基因定位于2q37，依電泳速度可分3種變異型即慢（S)、中（I)、快（F)型，它們受3個(gè)復(fù)等位基因PLs、PLi及PLf控制，每種基因分別編碼S、I、F三種同工酶（G6PD)和腺苷酸激酸（AK)的同工酶即屬此類。
�。�3)翻譯后同工酶：酶蛋白翻譯產(chǎn)物經(jīng)不同修飾反應(yīng)也可產(chǎn)生不同分子形式的同工酶，稱為翻譯后同工酶（post-translational isozyme)，又稱次級(jí)同工酶（secondary isozyme)。這些修飾反應(yīng)包括基因的添加（磷酸化、乙�；�、甲基化等)，酰胺鍵的水解，肽鍵的斷裂和部分肽鍵的脫落，二硫鍵的形成和糖鏈的添加等。例如免肌醛縮酶（ALD)是由4個(gè)A亞基組成的純聚體，但發(fā)育中，一部分肽鏈中羧基本末端第4位的天冬氨酸，從而A亞基形成α和β兩種類型，故A亞基可為純聚體也可為雜交體，但都有醛縮酶活性。醫(yī)學(xué) 全在.線提供www.med126.com
4．抗原多態(tài)性在人類遺傳學(xué)應(yīng)用較多的抗原有紅細(xì)胞抗原系統(tǒng)和白細(xì)胞抗原系統(tǒng)。個(gè)體間抗原性差異是由基因突變產(chǎn)生。至今已發(fā)現(xiàn)20個(gè)紅細(xì)胞血型系統(tǒng)，其中包括100多種紅細(xì)胞抗原，比較重要的有：ABO、MNSs、Rh和Xg等血型系統(tǒng)。白細(xì)胞抗原系統(tǒng)中以人類的主要組織相容性復(fù)合體（mojor histocompatibility complex,MHC)中的人類白細(xì)胞抗原（human leucocyte antigen,HLA)最引人注目，是目前所知人類最大的一個(gè)抗原多態(tài)系統(tǒng)。HLA的基因座位在6q21，已確認(rèn)的HLA抗原特異性有148種，分屬于A、B、C、D、DR、DP、DQ7個(gè)連鎖基因座位。A座位具有24個(gè)抗原（即有24個(gè)復(fù)等位基因)；B座位有52個(gè)；C座位有8個(gè)；D座位有26個(gè)；DR座位有20個(gè)；DQ座位有9個(gè)；DP座位有6個(gè)，因此，估計(jì)人群中可存在24×52×11×26×9×6＝385，482，240種單倍型類型，即要在無親緣關(guān)系人群中找到一條單倍型完全相同的人的機(jī)會(huì)只有約1／3.8×108。HLA多態(tài)性現(xiàn)象主要是由于產(chǎn)物不同而有不同的表現(xiàn)型。
5.DNA多態(tài)性在人群中不同個(gè)體之間的基因產(chǎn)物大多數(shù)是一致的，但每個(gè)個(gè)體在遺傳上還是有所不同的，這種個(gè)體之間的差異從本質(zhì)上講是DNA堿基順序存在的差異，它是通過用內(nèi)切酶切割不同個(gè)體的基因組DNA出現(xiàn)不同長度的片段而被發(fā)現(xiàn)的，并通過孟德爾方式遺傳，稱為DNA多態(tài)性。DNA多態(tài)性的來源，它在醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用價(jià)值將在第十三章中闡述。
