先天性畸形（congenital malformation)是由于胚胎發(fā)育紊亂而出現(xiàn)的形態(tài)結構異常。研究先天畸形的科學稱畸形學（teratology)，是胚胎學的一個重要分支。
近些年來，隨著現(xiàn)代工業(yè)發(fā)展和環(huán)境污染的加重，先天畸形的發(fā)生率有上升趨勢。同時，由于生活水平的提高和醫(yī)療條件的改善，感染性疾病、營養(yǎng)性疾病和老年性疾病的發(fā)病率和死亡率明顯下降。因此，先天畸形便成了危害人類健康的嚴重疾患，受到世界各國的高度重視。近年對先天畸形進行了廣泛的監(jiān)測和病因學調查，并開展了深入的實驗研究，取得長足的進展。
一、先天畸形的發(fā)生概況和分類
�。ㄒ�)先天畸形的發(fā)生概況
Kennedy（1967)綜合分析了世界各國近2000萬新生兒的畸形發(fā)生壯況，結果顯示：根據醫(yī)院出生記錄統(tǒng)計的畸形兒發(fā)生率為1.26％，根據兒科醫(yī)生查體結果統(tǒng)計出的畸形兒發(fā)生率為4.5％，其中美國的畸形兒發(fā)生率最高，為8.76％；德國最低，為2.2％。1966年世界衛(wèi)生組織對16個國家25個婦幼保健中心的421781例產婦進行了規(guī)范化統(tǒng)計，結果顯示：416695例產婦為單產，5086例為雙產或多產，共產出426932個新生兒，其中畸形兒7385例，占總數(shù)的1.73％。在出現(xiàn)的各種畸形中，四肢畸形占26％，神經管畸形占17％，尿生殖系統(tǒng)畸形占14％，顏面畸形占9％，消化系統(tǒng)畸形占8％，心血管畸形占4％，多發(fā)畸形占22％。據報道，1965年日本新生兒的畸形發(fā)生率為6％，1984年上升為14％，20年內增長了1倍多。
從1986年10月至1987年9月，我國衛(wèi)生部組織由華西醫(yī)科大學負責及29個省市自治區(qū)945所醫(yī)院和婦幼保健院參加，對全國1243284例圍產兒進行了監(jiān)測，結果顯示：畸形兒的發(fā)生率為1.3％，其中以神經管畸形和唇腭裂畸形的出現(xiàn)率最高。
(二)先天畸形的分類
1958年至1982年,Willis、Grag和Moore根據先天畸形的胚胎發(fā)生過程,先后提出了大致相同的畸形分類方法。根據這種分類方法,先天畸形可分為以下幾種類型。
整胚發(fā)育畸形：多由嚴重遺傳缺陷引起，大都不能形成完整的胚胎并早期死亡吸收或自然流產。
胚胎局部發(fā)育畸形：由胚胎局部發(fā)育紊亂引起，涉及范圍并非一個器官，而是多個器官。例如頭面發(fā)育不全（ethmocephalus)、并肢畸形（sirenomelus)等。
器官和器官局部畸形：由某一器官不發(fā)生或發(fā)育不全所致，例如雙側或單側肺不發(fā)生、室間隔膜部缺損等。
組織分化不良性畸形：這類畸形的發(fā)生時間較晚且肉眼不易識別。例如骨發(fā)育不全（osteogenesis imperfecta)、克汀病（cretinism)、巨結腸（Hirschsprumg disease)等。醫(yī).學 全,在.線,提供www.med126.com
發(fā)育過度性畸形：由器官或器官的一部分增生過度所致，例如在房間隔形成期間第二隔生長過度而引起的卵圓孔閉合或狹窄、多指（趾)畸形等。
吸收不全性畸形：在胚胎發(fā)育過程中，有些結構全部吸收或部分吸收，如果吸收不全，就會出現(xiàn)畸形。例如蹼狀指（趾)、不通肛、食管閉鎖等。
超數(shù)和異位發(fā)生性畸形：由于器官原基超數(shù)發(fā)生或發(fā)生于異常部位而引起，如多孔乳腺、異位乳腺、雙腎盂雙輸尿管等。
