脊柱裂是椎管的不完全關(guān)閉。
在相對(duì)較年長(zhǎng)的兒童，脊柱裂是神經(jīng)管畸形中最為常見(jiàn)的一類(lèi)缺陷。其嚴(yán)重程度從無(wú)臨床表現(xiàn)的隱性脊柱裂到有嚴(yán)重神經(jīng)功能障礙直至死亡的脊髓完全性開(kāi)放(rachischisis)。囊性脊柱裂的突出囊袋中包含有脊膜(脊膜膨出)，脊髓(脊髓膨出)，或二者都有(脊髓脊膜膨出)。脊柱裂多發(fā)于胸椎下段，腰椎或骶部，通�？缭�3～6椎體。含有脊髓脊膜的囊袋中通�？稍诩鼓ぶ醒氪嬖谝恢行纳窠�(jīng)板，若無(wú)皮膚良好地覆蓋，則囊壁很容易發(fā)生破裂，使發(fā)生脊膜炎的危險(xiǎn)性增加。
通常，脊髓或腰骶神經(jīng)根進(jìn)入脊柱裂，從而產(chǎn)生不同節(jié)段水平以下的癱瘓。由于這類(lèi)癱瘓自胎兒期即已形成，故在出生時(shí)即可表現(xiàn)出矯形外科疾患(如馬蹄足，關(guān)節(jié)攣縮，髖關(guān)節(jié)脫位)。癱瘓通常會(huì)累及膀胱和直腸功能，而泌尿生殖系統(tǒng)的異常又會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的腎臟損害。脊柱后凸有時(shí)會(huì)與脊柱裂伴發(fā)，影響手術(shù)操作，并阻止患兒仰臥位平躺。腦積水也是常見(jiàn)的并發(fā)癥，可能與導(dǎo)水管狹窄或Arnold-Chiari畸形有關(guān)。其他先天畸形也可能發(fā)生。
實(shí)驗(yàn)室檢查通常先作X線攝片了解脊柱，頭顱，髖部，若它們發(fā)生畸形，再行下部肢體檢查。泌尿道檢查也十分重要，包括尿常規(guī)，尿培養(yǎng)，尿素和肌酐測(cè)定，IVU及超聲檢查。進(jìn)一步的檢查則取決于合并畸形的情況，有時(shí)尚需作顱內(nèi)檢查(CT或超聲)和CSF檢查。
產(chǎn)前檢查母體血清及羊水中α-FP水平升高可診斷開(kāi)放性脊柱裂。超聲檢查可見(jiàn)椎骨缺損及柔軟的組織團(tuán)塊影。
該畸形的預(yù)后取決于畸形累及脊椎的數(shù)目及嚴(yán)重程度，若患兒于缺損水平以下完全癱瘓，伴有脊柱后凸，腦積水，早期腎積水及其他先天性畸形時(shí)，預(yù)后最差。然而，經(jīng)過(guò)適當(dāng)?shù)闹委�，許多兒童預(yù)后良好。較年長(zhǎng)的脊柱裂患兒死亡的原因通常是腎功能衰竭及腦脊液分流合并癥。
預(yù)防性措施包括補(bǔ)充葉酸(見(jiàn)上文神經(jīng)畸形)。治療則需要不同專(zhuān)科專(zhuān)家的共同努力。最重要的是神經(jīng)外科，泌尿科，矯形科，兒科和社會(huì)服務(wù)機(jī)構(gòu)。首先即要對(duì)患兒作全面的評(píng)估，對(duì)其家庭作充分詢問(wèn)。應(yīng)著重于缺損的類(lèi)型，水平和范圍，患兒總的身體狀況和伴隨畸形，家庭的力量，期望和支付能力，交流能力，包括門(mén)診隨訪治療。一旦完成評(píng)估，就應(yīng)當(dāng)訂出徹底的治療方案。
若缺損處已有腦脊液漏出，應(yīng)用抗生素，急診行神經(jīng)外科探查并修復(fù)漏口能降低發(fā)生脊膜炎或髓內(nèi)感染的危險(xiǎn)。腦積水需行分流手術(shù)。嚴(yán)密監(jiān)控腎功能，積極治療UTI。無(wú)論是膀胱出口或尿道水平的梗阻均需立即治療，尤其是當(dāng)發(fā)生感染時(shí)。矯形手術(shù)亦宜早期施行。若有馬蹄足即當(dāng)松解。仔細(xì)檢查髖關(guān)節(jié)是否有髖脫位。其他進(jìn)展中的如脊柱側(cè)凸，病理性骨折，褥瘡的惡化和肌無(wú)力及痙攣都會(huì)造成進(jìn)一步的畸形。
