膀胱
先天性膀胱畸形包括膀胱外翻，發(fā)育不全，重復(fù)膀胱，臍尿管未閉，巨膀胱綜合征(它可能是一種原發(fā)性的神經(jīng)肌肉缺陷)(參見第216節(jié)巨膀胱綜合征)及膀胱憩室。
膀胱外翻 明顯易見，極其嚴(yán)重的一種畸形。膀胱腔顯露在恥骨聯(lián)合上方(前壁缺如)，并見尿液從輸尿管開口滴出。膀胱粘膜和腹部皮膚相連，恥骨聯(lián)合分離。一般腎功能能維持良好。膀胱幾乎都可重建并回納至盆腔，但膀胱輸尿管反流難以避免。
輸尿管乙狀結(jié)腸吻合術(shù)或其他可控性尿流改道可用于膀胱容量小，尿道括約肌功能異常者。外生殖器必須重建。
先天性膀胱憩室 膀胱憩室易致尿路感染并可合并膀胱輸尿管反流。通過膀胱造影和膀胱鏡檢可作出診斷。需行憩室切除，膀胱壁修補。
陰莖和尿道
男性陰莖和男女性尿道會先天性缺如。另一些包括尿道下裂，尿道上裂，雙陰莖，先天性陰莖彎曲或旋轉(zhuǎn)異常，小陰莖，尿道瓣膜，尿道狹窄，梗阻，重復(fù)尿道，尿道口狹窄，包莖和嵌頓包莖等畸形。
尿道下裂 因尿道溝融合及管狀化不全而致尿道開口達不到正常位置。在女性尿道下裂，尿道開口于陰道口。在男性，患兒包皮未能環(huán)繞冠狀溝，僅在背側(cè)堆積。尿道開口可位于陰莖干之腹側(cè)，陰莖陰囊交界處，陰囊中縫處，甚至?xí)�。尿道下裂常合并陰莖下彎(腹側(cè)彎曲，陰莖勃起時非常明顯)，其原因是纖維組織替代了未發(fā)育的尿道海綿體所致。手術(shù)可良好解決陰莖的功能及外觀問題。手術(shù)可在周歲內(nèi)進行，糾正陰莖下彎，用包皮或陰莖皮膚成形新尿道。
尿道上裂 由部分(15%)或完全性尿道背側(cè)融合缺陷所致，最嚴(yán)重的尿道上裂合并膀胱外翻。尿道上裂常見于男性。僅陰莖重建難以達到尿不失禁，常需作膀胱頸成形術(shù)來達到完全控制排尿的目的。但部分患者可無尿失禁。
尿道瓣膜 尿道前列腺部的先天性皺褶行同瓣膜(后尿道瓣膜)。癥狀源自尿道梗阻，可極其嚴(yán)重，可導(dǎo)致肌源性膀胱功能異常，上尿路損傷，腎功能不全。癥狀和體征包括排尿無力，尿線滴瀝，充盈性尿失禁及尿路感染。排尿性膀胱尿路造影可明確診斷。治療首選通過尿道鏡電灼瓣膜，早期治療可預(yù)防腎功能進一步損傷。前尿道憩室，其作用機制同瓣膜(前尿道瓣膜)，同樣可通過內(nèi)鏡治療。
尿道狹窄 盡管大多數(shù)男性尿道狹窄為獲得性，典型的如尿道騎跨傷(參見第232節(jié)尿道損傷)，但也可見于先天性。獲得性尿道狹窄表現(xiàn)為排尿后尿道口滴血，可自愈或進展為真性尿道狹窄。首選治療為內(nèi)鏡尿道狹窄切開術(shù)。
尿道開口狹窄 尿道下裂并發(fā)尿道開口狹窄是最常見的先天性尿道開口狹窄。但獲得性的更為常見，常為尚在使用尿布的男孩在作包皮環(huán)切術(shù)后，傷口滲出刺激引起。如明顯影響尿流方向，或尿流極細是尿道口切開的指征。
包莖和嵌頓包莖 包莖可以是先天性也可以是獲得性(如炎癥)的，包皮口縮窄，使包皮不能退縮顯露陰莖頭。包皮嵌頓是指退縮的包皮，因包皮口狹窄不能回復(fù)而覆蓋龜頭。兩者均應(yīng)作包皮環(huán)切，預(yù)后良好。www.med126.com
睪丸和陰囊
陰囊可單側(cè)或雙側(cè)不發(fā)育，常與隱睪一起發(fā)生。陰囊先天性血管瘤繼發(fā)出血或進行性增大，須手術(shù)切除。先天性鞘膜積液通過未閉的鞘狀突(斜疝也可由此形成)與腹膜腔相連，隨鞘狀突的閉合其在嬰兒期有自然愈合的可能，但在9～12個月后仍然不愈須手術(shù)治療。陰莖，陰囊反位指陰莖較正�？肯�，而陰囊較正�？可纤碌耐庥^異常，可通過手術(shù)加以糾正。
睪丸未降(隱睪) 胎兒期一側(cè)或雙側(cè)睪丸未完全下降或下降異常的發(fā)生率約為1%左右。未降睪丸其激素分泌功能一般是正常的。然而如不加以治療，青春期及成人后可發(fā)生進行性精子生成能力衰退和癌變率升高。
由于激素或機械性因素所造成的真正未降的睪丸一般停留在腹腔或后腹膜。睪丸不完全下降(下降不全或下降停頓)，則位于機械性梗阻的腹股溝管內(nèi)。異位睪丸是指睪丸位于正常睪丸下降的路徑以外，如恥骨上方，會陰部和大腿內(nèi)側(cè)。活動度大的回縮性睪丸可降至陰囊(如熱水浴時)，但常縮在腹股溝管內(nèi)。僅在兒童快速生長發(fā)育階段，一些下降不全或異位的睪丸才會顯得容易察覺，表現(xiàn)為睪丸固定于腹股溝外環(huán)口附近而不是在陰囊。
活動度大的回縮性睪丸只要精索足夠長，睪丸無需牽引也可垂于陰囊(當(dāng)提睪反射不活躍時)，則不需處理。這些睪丸到青春期通常都會好轉(zhuǎn)。人絨毛膜促性腺激素(HCG)250～1000IU，每周2～3次肌注，連續(xù)6周可促進雙側(cè)睪丸下降。一般3～12個月的嬰兒用250IU，1～6歲兒童用500IU，大于6歲用1000IU，最大總量可分別至2500IU，5000IU及10000IU。對單側(cè)或雙側(cè)未降睪丸可在1歲左右作睪丸下降固定術(shù)。手術(shù)治療延至2歲以后進行會影響精子生成，對雙側(cè)睪丸未降來說這是一個非常重要的因素。對于青春期后發(fā)現(xiàn)的單側(cè)隱睪，通常選擇隱睪切除。
睪丸扭轉(zhuǎn) 睪丸精索扭轉(zhuǎn)，自發(fā)的或外傷后的，可由鞘狀突和精索血管發(fā)育異常引起。初始癥狀為局部劇烈疼痛，惡心，嘔吐，隨之陰囊水腫，質(zhì)地變硬。睪丸扭轉(zhuǎn)須同陰囊內(nèi)炎癥病變，外傷和睪丸腫瘤相鑒別。陰囊同位素掃描及彩色多普勒超聲檢查可輔助診斷。當(dāng)臨床診斷不能排除睪丸扭轉(zhuǎn)時，未作影像學(xué)檢查也可急診手術(shù)，因發(fā)病初數(shù)小時內(nèi)探查是挽救睪丸的唯一希望。同時作對側(cè)睪丸固定以防止其發(fā)生扭轉(zhuǎn)(參見第256節(jié)全身體格檢查)。
