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丙酮酸參與碳水化合物，脂肪，氨基酸的代謝。丙酮酸和乳酸水平提高可能由以下情況引起，糖原貯積癥，果糖代謝異常(見上文)，線粒體病(參見第286節(jié)線粒體DNA異常)以及其他嚴重的基因異常(見下文氨基酸代謝異常)和以下要討論的異常情況。
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