二、人類(lèi)基因組計(jì)劃與疾病研究
1．人類(lèi)基因組計(jì)劃與疾病機(jī)制研究 人類(lèi)基因組計(jì)劃的主要目的是要解決人類(lèi)疾病的分子遺傳學(xué)問(wèn)題，因此它與人類(lèi)的健康和疾病息息相關(guān)。人類(lèi)基因組包含著決定人類(lèi)生、老、病、死以及精神、行為等活動(dòng)的全部遺傳信息·，因此所有的人類(lèi)疾病都與基因直接或間接相關(guān)。除了單基因病外，還有多基因病(惡性腫瘤、心腦血管病、糖尿病、風(fēng)濕免疫性疾病等)以及由病原微生物侵人人體所致的獲得性基因病(艾滋病、乙型肝炎、結(jié)核病等)，甚至嚴(yán)重創(chuàng)傷及敗血癥等所致的急性危重病癥也都與基因的結(jié)構(gòu)或表達(dá)改變有關(guān)。隨著功能基因組學(xué)研究的進(jìn)展，越來(lái)越多的疾病基因被分離和鑒定，各種基因結(jié)構(gòu)、功能及基因之間相互作用的闡釋將使科學(xué)家們從分子水平深入揭示各種疾病的發(fā)病機(jī)制。同時(shí)，人類(lèi)基因組計(jì)劃
對(duì)幾十種病原微生物的基因組也進(jìn)行了序列測(cè)定。目前與胃病發(fā)生密切相關(guān)的幽門(mén)螺桿菌(helicobacter pylori)，引起肺病的結(jié)核桿菌(mycobacterium tuberculosis)和引起梅毒的蒼白螺旋體(treponema pallidum)等基因組測(cè)序都已完成，為闡明這些疾病發(fā)生的分子機(jī)制提供了可能性。
2．人類(lèi)基因組計(jì)劃與疾病診斷及防治 人類(lèi)基因組計(jì)劃的重大進(jìn)展為疾病的診斷、預(yù)防和治療提供了新的方向�；蛟\斷、基因預(yù)防和基因治療將有可能成為未來(lái)醫(yī)學(xué)發(fā)展的重要分支。一般而言，某一致病基因被發(fā)現(xiàn)后，數(shù)月內(nèi)payment-defi.com/kuaiji/即可用于診斷，這是預(yù)防單基因病和提高人口素質(zhì)的希望所在。以單核苷酸多態(tài)性為代表的基因組多樣性的研究，可以篩選出多基因病的payment-defi.com/yaoshi/易感人群，從而制定相應(yīng)的預(yù)防措施，減少惡性腫瘤、心腦血管病對(duì)人類(lèi)的危害。利用病原微生物的基因組序列和基因芯片(gene chip)可以提高傳染性 疾病診斷的效率和敏感性�；诨蚪M研究成果的基因工程藥物、基因治療(genetherapy)和藥物設(shè)計(jì)，有著極其廣闊的應(yīng)用前景�；谒幬锘蚪M學(xué)的個(gè)體化藥物治療，將會(huì)在大大提高治療效果的的同時(shí)限度地降低藥物毒性及節(jié)約醫(yī)療資源。綜上所述，人類(lèi)基因組計(jì)劃的完成和功能基因組學(xué)研究的進(jìn)展將極大地促進(jìn)疾病機(jī)制、疾病診斷、預(yù)防及治療的研究，為病理生理學(xué)以及生命科學(xué)的蓬勃發(fā)展帶來(lái)前所未有的機(jī)遇(圖1-4)
