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中華醫(yī)學遺傳學雜志

主管單位：中國科學技術(shù)協(xié)會
主辦單位：中華醫(yī)學會
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(四川大學華西校區(qū))
郵政編碼：610041

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醫(yī)學理論與實踐雜志2014年17期

中國法醫(yī)學雜志雜志2013年05期

《中華醫(yī)學遺傳學雜志》2015年6期目錄

中國乳腺癌高風險人群中TP53基因胚系突變的研究
楊曉晨，胡震，吳炅，柳光宇，狄根紅，陳燦銘，侯意楓，黃曉燕，劉哲斌
11046名新生兒聽力與聾病易感基因聯(lián)合篩查結(jié)果分析
孫雪晶，席作明，張靜，劉保彥，邢新麗，黃鑫，趙青，Sun Xuejing，Xi Zuoming，Zhang Jing，Liu Baoyan，Xing Xinli，Huang Xin，Zhao Qing
基于多重置換擴增及測序技術(shù)的胚胎植入前HLA分型方法
張印峰，羅海寧，張云山，Zhang Yinfeng，Luo Haining，Zhang Yunshan
一個表現(xiàn)為帕金森病的SCA2家系的臨床及基因突變研究
張穎，盧興嬌，岑志棟，曹進，歐陽志遠，王波，羅巍，Zhang Ying，Lu Xingjiao，Cen Zhidong，Cao Jin，Ouyang Zhiyuan，Wang Bo，Luo Wei
用等位基因特異性PCR/限制性片段長度多態(tài)性策略構(gòu)建原發(fā)性青光眼致病基因CYP1B1的單倍型
張愛平，李圣杰，歐陽琦，湯荔，王曉蕾，吉建，曹文俊，Zhang Aiping，Li Shengjie，Ouyang Qi，Tang Li，Wang Xiaolei，Ji Jian，Cao Wenjun 論文QQ81995535
2607份羊水樣本的改良FISH檢測結(jié)果與羊水培養(yǎng)核型分析結(jié)果的對比
陽彥，劉艷秋，黃寧，謝康，Yang Yan，Liu Yanqiu，Huang Ning，Xie Kang
胎兒側(cè)腦室增寬的染色體微陣列分析
張志強，謝英俊，吳堅柱，陳曉丹，林少賓，紀媛君，蔣瑋瑩，方群，陳寶江
十例遺傳性纖維蛋白原缺陷癥的分子發(fā)病機制與臨床表型分析
朱麗青，趙秘勝，林杰，王瑩宇，謝海嘯，謝耀盛，丁紅香，王明山
孤獨譜系障礙患兒及其父母的行為表型研究
司徒明鏡，胡霄，蔡佳，郭奎芳，黃頤，Situ Mingjing，Hu Xiao，Cai Jia，Guo Kuifang，Huang Yi
IL1B基因多態(tài)性與兒童期創(chuàng)傷交互作用對抗抑郁劑療效的影響
陳穎，張志珺，徐治，浦夢佳，耿磊鈺，Chen Ying，Zhang Zhijun，Xu Zhi，Pu Mengjia，Geng Leiyu
Waardenburg綜合征致病蛋白MITF核定位信號的鑒定及其功能研究
張華，馮娟，陳紅勝，李家大，羅渾金，馮永，Zhang Hua，F(xiàn)eng Juan，Chen Hongsheng，Li Jiada，Luo Hunjin，F(xiàn)eng Yong
兩個Waardenburg綜合征Ⅱ型家系的臨床分型與基因突變分析
陳勇，楊福偉，鄭和鑫，朱綱華，胡鵬，伍偉景，Chen Yong，Yang Fuwei，Zheng Hexin，Zhu Ganghua，Hu Peng，Wu Weijing
原發(fā)性閉經(jīng)伴高雄激素血癥兩姐妹基因組拷貝數(shù)變異的檢測和分析
張艷亮，徐秋月，蔡雪梅，李軼勛，宋貴波，王娟，張容琛，戴勇，段勇
染色體微陣列芯片檢測一例1p部分重復嵌合體伴6號染色體單親二倍體胎兒
朱瑞芳，朱湘玉，王亞平，李潔，茹彤，楊瀅，Zhu Ruifang，Zhu Xiangyu，Wang Yaping，Li Jie，Ru Tong，Yang Ying
一例2p15-p16.1微缺失綜合征導致多發(fā)畸形的臨床表型和遺傳學分析
吳東，王紅丹，張卉，侯巧芳，秦利濤，王濤，肖海，廖世秀，王應(yīng)太
一例疑診具有Angelman綜合征分娩史孕婦的產(chǎn)前診斷
郭彩琴，肖建平，王峻峰，楊嵐，唐葉，Guo Caiqin，Xiao Jianping，Wang Junfeng，Yang Lan，Tang Ye
單核苷酸多態(tài)微陣列芯片誤診9p四體嵌合體胎兒一例
吳堅柱，謝英俊，陳寶江，Wu Jianzhu，Xie Yingjun，Chen Baojiang
Turner綜合征合并原發(fā)性甲亢一例
徐翔宇，馬芙蓉，徐蘊真，金更學，陳慧
FUT1基因35C＞T和658C＞T純合突變引起類孟買表型的研究
林鳳秋，孫長平，王慧，章旭，李劍平，Lin Fengqiu，Sun Changping，Wang Hui，Zhang Xu，Li Jianping
一例ABO亞型Ax13B的分子生物學研究
章旭，李劍平，Zhang Xu，Li Jianping
LH受體基因rs13405728位點多態(tài)性與卵巢慢反應(yīng)的相關(guān)性
尹倩倩，李予，黃佳，楊冬梓，Yin Qianqian，Li Yu，Huang Jia，Yang Dongzi
ADAMTS-1基因多態(tài)性與急性大動脈粥樣硬化性腦梗死的相關(guān)性
呂晨鈴，陳雅文，朱敏，金笑平，劉鵬，鄭周，李彩，朱峰，胡曉飛
巖藻糖基轉(zhuǎn)移酶3基因多態(tài)性及單倍型與炎癥性腸病的相關(guān)性
郭茂東，閔小彥，夏宣平，林秀清，姜利佳，金捷，丁然，蔣益
線粒體DNA5178位點C/A多態(tài)性對于2型糖尿病發(fā)生和發(fā)展的影響
楊訓俊，張宇寧，馬胤，趙瓊雅，呂建新，Yang Xunjun，Zhang Yuning，Ma Yin，Zhao Qiongya，Lyu Jianxin
TPO基因多態(tài)性與先天性甲狀腺素合成障礙性甲低的關(guān)聯(lián)分析
蘇躍青，王旌，周進福，陳瑤，趙紅，曾穎琳，林楓，張洪華，朱文斌
SPO11基因和GST基因多態(tài)性與漢族人群原發(fā)性不育的相關(guān)性研究
馮戰(zhàn)啟，景治安，劉紅彥，廖世秀，郭梁潔，毛長青，劉彥軍，吳輝，高江濤
染色體異常核型兩家系四例
唐凱，武雅俐，成艷，劉郁明，趙鎖林，張娟玲，韓凱，李和勤
福建漢族CYP2C19基因多態(tài)性與缺血性腦卒中復發(fā)長期風險的相關(guān)性
方玲，趙玉亭，王檸，楊珍珍，黃惠萍，林珉婷，F(xiàn)ang Ling，Zhao Yuting，Wang Ning，Yang Zhenzhen，Huang Huiping，Lin Minting
維生素D受體基因多態(tài)性與維吾爾族老年輕度認知功能障礙的相關(guān)性
周曉輝，朱梅生，馬利，苗海軍，Zhou Xiaohui，Zhu Meisheng，Ma Li，Miao Haijun
維吾爾族高尿酸血癥患者SLC17A1基因多態(tài)性及與飲酒的交互作用
王婷婷，蘇銀霞，王志強，馬琦，姚華，Wang Tingting，Su Yinxia，Wang Zhiqiang，Ma Qi，Yao Hua
脊髓小腦性共濟失調(diào)SCA36亞型的臨床及遺傳學研究進展
曾勝，唐北沙，王俊嶺，Zeng Sheng，Tang Beisha，Wang Junling
周圍動脈疾病的遺傳學研究進展
尹黎，韓琦，李雪陽，劉震杰，Yin Li，Han Qi，Li Xueyang，Liu Zhenjie
染色體同步化與熒光原位雜交技術(shù)在核型分析中的聯(lián)合應(yīng)用
張建林，王珊珊，夏艷，姜勝華，張玉泉
胎兒靜脈導管血流頻譜與染色體異常及心血管畸形的關(guān)系
安剛，陳倩，赫英東，黃禾，劉培昊，時春艷
一例原發(fā)性無精子癥的染色體芯片分析
岳煥勛，陳良櫸，許文明
887例智力低下患兒的染色體核型分析
黃海龍，蔡美英，郭南，林娜，陳雪美，徐兩蒲，林元
46,XY,der(3)t(3;4)(p25;p15.2)mat染色體異常一例
莊宇，楊曉紅，楊俊逸，楊光能
85例超聲異常胎兒的臍血染色體核型分析
祝建疆，戚紅，楊鍇，蔡莉蓉，陳佳靚，聞小慧，曾雯，趙華巍
胎兒心室強光點合并染色體平衡易位四例
程琳，姜雨婷，張洪洋，鄭儀，李德軍，劉睿智
產(chǎn)前診斷中性染色體異常的核型及臨床指征分析
吳小青，李英，安剛，謝曉蕊，蘇林涓，何德欽，徐兩蒲，林元，黃海龍
95例女性X染色體異常的臨床效應(yīng)分析
劉學軍，劉慈，馬良，劉蕓蘭
帕金森病一家系
安冉，徐嚴明
微陣列比較基因組雜交芯片技術(shù)診斷貓叫綜合征一例
王濤，吳東，楊艷麗，黃飛飛，張曉梅，張朝陽，王應(yīng)太，廖世秀
4號染色體部分三體綜合征一例
李瑞，許哲，趙鼎
雙生子同患先天愚型兩對
種發(fā)榮，李公祥，李琳
45,X/46,X,inv(Y)(q11.2q12)嵌合體一例
邵會媛，苗宗玉，孫曉莉，吳紅
染色體異常核型七例及家系調(diào)查
馮杏琳，申華，羅素霞，劉丹，董瑞麗，葛瑤，畢勇毅
不育男性異常染色體核型二例
孫媛，鄧勝，王妍，王桂林，張玉杰，梁超，王緒華，陳忠
《中華醫(yī)學遺傳學雜志》稿約

中國乳腺癌高風險人群中TP53基因胚系突變的研究

11046名新生兒聽力與聾病易感基因聯(lián)合篩查結(jié)果分析

基于多重置換擴增及測序技術(shù)的胚胎植入前HLA分型方法

一個表現(xiàn)為帕金森病的SCA2家系的臨床及基因突變研究

用等位基因特異性PCR/限制性片段長度多態(tài)性策略構(gòu)建原發(fā)性青光眼致病基因CYP1B1的單倍型

2607份羊水樣本的改良FISH檢測結(jié)果與羊水培養(yǎng)核型分析結(jié)果的對比

胎兒側(cè)腦室增寬的染色體微陣列分析

十例遺傳性纖維蛋白原缺陷癥的分子發(fā)病機制與臨床表型分析

孤獨譜系障礙患兒及其父母的行為表型研究

IL1B基因多態(tài)性與兒童期創(chuàng)傷交互作用對抗抑郁劑療效的影響

Waardenburg綜合征致病蛋白MITF核定位信號的鑒定及其功能研究

兩個Waardenburg綜合征Ⅱ型家系的臨床分型與基因突變分析

原發(fā)性閉經(jīng)伴高雄激素血癥兩姐妹基因組拷貝數(shù)變異的檢測和分析

染色體微陣列芯片檢測一例1p部分重復嵌合體伴6號染色體單親二倍體胎兒

一例2p15-p16.1微缺失綜合征導致多發(fā)畸形的臨床表型和遺傳學分析

一例疑診具有Angelman綜合征分娩史孕婦的產(chǎn)前診斷

單核苷酸多態(tài)微陣列芯片誤診9p四體嵌合體胎兒一例

Turner綜合征合并原發(fā)性甲亢一例

FUT1基因35C＞T和658C＞T純合突變引起類孟買表型的研究

一例ABO亞型Ax13B的分子生物學研究

LH受體基因rs13405728位點多態(tài)性與卵巢慢反應(yīng)的相關(guān)性

ADAMTS-1基因多態(tài)性與急性大動脈粥樣硬化性腦梗死的相關(guān)性

巖藻糖基轉(zhuǎn)移酶3基因多態(tài)性及單倍型與炎癥性腸病的相關(guān)性

線粒體DNA5178位點C/A多態(tài)性對于2型糖尿病發(fā)生和發(fā)展的影響

TPO基因多態(tài)性與先天性甲狀腺素合成障礙性甲低的關(guān)聯(lián)分析

SPO11基因和GST基因多態(tài)性與漢族人群原發(fā)性不育的相關(guān)性研究

染色體異常核型兩家系四例

福建漢族CYP2C19基因多態(tài)性與缺血性腦卒中復發(fā)長期風險的相關(guān)性

維生素D受體基因多態(tài)性與維吾爾族老年輕度認知功能障礙的相關(guān)性

維吾爾族高尿酸血癥患者SLC17A1基因多態(tài)性及與飲酒的交互作用

脊髓小腦性共濟失調(diào)SCA36亞型的臨床及遺傳學研究進展

周圍動脈疾病的遺傳學研究進展

染色體同步化與熒光原位雜交技術(shù)在核型分析中的聯(lián)合應(yīng)用

胎兒靜脈導管血流頻譜與染色體異常及心血管畸形的關(guān)系

一例原發(fā)性無精子癥的染色體芯片分析

887例智力低下患兒的染色體核型分析

46,XY,der(3)t(3;4)(p25;p15.2)mat染色體異常一例

85例超聲異常胎兒的臍血染色體核型分析

胎兒心室強光點合并染色體平衡易位四例

產(chǎn)前診斷中性染色體異常的核型及臨床指征分析

95例女性X染色體異常的臨床效應(yīng)分析

帕金森病一家系

微陣列比較基因組雜交芯片技術(shù)診斷貓叫綜合征一例

4號染色體部分三體綜合征一例

雙生子同患先天愚型兩對

45,X/46,X,inv(Y)(q11.2q12)嵌合體一例

染色體異常核型七例及家系調(diào)查

不育男性異常染色體核型二例

《中華醫(yī)學遺傳學雜志》稿約