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中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志
中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志

主管單位:中國(guó)科學(xué)技術(shù)協(xié)會(huì)
主辦單位:中華醫(yī)學(xué)會(huì)
ISSN:1003-9406CN:51-1374/R
地址:四川省成都市人民南路三段17號(hào)(四川大學(xué)華西校區(qū))
郵政編碼:610041


《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》2004年6期目錄
  • Fgfr3基因374點(diǎn)突變致軟骨發(fā)育不全小鼠模型的建立與分析

    王建民,杜曉蘭,李翠玲,尹良軍,陳波,孫晶,蘇楠,趙玲,宋瑞華,宋維威,陳林,鄧初夏,WANG Jian-min,DU Xiao-lan,LI Cui-Ling,YIN Liang-jun,CHEN Bo,SUN Jing,SU Nan,ZHAO Ling,SONG Rui-hua,SONG Wei-wei,CHEN Lin,DENG Chu-xia
  • 人類(lèi)胚胎干細(xì)胞特異表達(dá)新基因HPESCRG1的克隆和特性分析

    杜娟,林戈,乜照燕,盧光琇,DU Juan,LIN Ge,NIE Zhao-yan,LU Guang-xiu
  • 彌漫性掌跖角化癥一家系12例

    張愛(ài)東,吳愛(ài)華,邱毅,賈頤舫,任秀鳳
  • 抗人核內(nèi)不均一核糖核蛋白A2/B1抗體可變區(qū)基因克隆、串聯(lián)和表達(dá)

    王霞,彭曉東,黎光,胡麗娟,畢建虹,WANG Xia,PENG Xiao-dong,LI Guang,HU Li-juan,BI Jian-hong
  • 應(yīng)用脈沖場(chǎng)電泳技術(shù)研究中國(guó)人4q35與10q26亞端粒區(qū)EcoRⅠ片段的結(jié)構(gòu)多態(tài)性

    吳志英,王志強(qiáng),王檸,林珉婷,慕容慎行,WU Zhi-ying,WANG Zhi-qiang,WANG Ning,LIN Min-ting,MURONG Shen-xing
  • 家族性高脂蛋白血癥合并嚴(yán)重心血管損害一例

    唐卉,張志強(qiáng)
  • 重組人內(nèi)皮抑素腺病毒抗腫瘤實(shí)驗(yàn)研究

    吳揚(yáng),楊莉,趙霞,宿靜梅,胡兵,劉繼彥,牛挺,羅彥,李秋,魏于全,WU Yang,YANG Li,ZHAO Xia,SU Jing-mei,HU Bing,LIU Ji-yan,NIU Ting,LUO Yan,LI Qiu,WEI Yu-Quan
  • 馬凡綜合征兩種新的原纖維蛋白-1基因突變

    黃肖利,伍嚴(yán)安,陳發(fā)林,黃毅,馬曉寧,陳同,Huang Xiao-li,WU Yan-an,CHEN Fa-lin,HUANG Yi,MA Xiao-ning,CHEN Tong
  • t(X;11)伴原發(fā)閉經(jīng)一例

    周明君,鄭文亮
  • 正常血鉀型周期性麻痹存在SCN4A基因V781I突變

    郭秀海,吳衛(wèi)平,張雁華,賈建平,朱克,GUO Xiu-hai,WU Wei-ping,ZHANG Yan-hua,JIA Jian-ping,ZHU Ke
  • 共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥伴馬凡綜合征一例

    劉長(zhǎng)云,萍,季加芬,郝珉,吳曉萍,李曉娜
  • 一個(gè)表皮松解性掌跖角化病家系的KRT9基因突變分析

    張寶榮,殷鑫湞,夏昆,丁美萍,胡正茂,鄭敏,劉志蓉,夏家輝,ZHANG Bao-rong,YIN Xin-zhen,XIA Kun,DING Mei-ping,HU Zheng-mao,ZHENG Min,LIU Zhi-rong,XIA Jia-hui
  • CTLA-4基因多態(tài)性在重癥肌無(wú)力發(fā)病機(jī)理中的作用

    毛海婷,王雄彪,張玲,顧洪濤,MAO Hai-ting,WANG Xiong-biao,ZHANG Ling,GU Hong-tao
  • 中國(guó)漢族人ATM基因的單核苷酸多態(tài)與點(diǎn)突變

    湯洪偉,邊建超,江峰,沈強(qiáng),朱虔兮,張宏偉,吳毅,TANG Hong-wei,BIAN Jian-chao,JIANG Feng,SHEN Qiang,ZHU Qian-xi,ZHANG Hong-wei,WU Yi
  • t(7;13)一家系兩例

    溫莉娟,孟昭彥,劉利明,張玫
  • 腫瘤壞死因子-β基因G252A、C804A多態(tài)性與冠狀動(dòng)脈粥樣硬化性心臟病的相關(guān)性

    李艷,汪明,張平安,陳會(huì),蔣學(xué)俊,黃從新,LI Yan,WANG Ming,ZHANG Ping-an,CHEN Hui,JIANG Xue-jun,HUANG Cong-xin
  • 成都漢族群體六個(gè)短串聯(lián)重復(fù)序列基因頻率及其種屬特異性研究

    張偉娟,侯一平,吳謹(jǐn),賈振軍,周雪平,李英碧,田靜,顏靜,ZHANG Wei-juan,Hou Yi-ping,WU Jin,JIA Zhen-jun,ZHOU Xue-ping,LI Ying-bi,TIAN Jing,YAN Jing
  • 7號(hào)染色體臂間倒位伴自然流產(chǎn)一例

    張志芬,姜淼,孫素芬,韓維田
  • 一氧化氮合酶2A基因啟動(dòng)子-969(G→C)多態(tài)性與肝硬化門(mén)靜脈高壓的相關(guān)性

    程元橋,王文琦,林菊生,熊平,姜曉丹,CHENG Yuan-qiao,WANG Wen-qi,LIN Ju-sheng,XIONG Ping,JIANG Xiao-dan
  • Y染色體異常與臨床效應(yīng)的關(guān)系

    戴美珍,朱敏,李伯利
  • 伴7號(hào)染色體異常的急性白血病32例分析

    陸瀅,金潔,陳志妹,樓基余,徐偉來(lái),LU Ying,JIN Jie,CHEN Zhi-mei,LOU Ji-yu,XU Wei-lai
  • 45,X/46,XX,der(11)t(X;11)嵌合體一例

    葉志純,趙蕊,祝興元
  • 引物延伸變性高效液相色譜產(chǎn)前診斷β-地中海貧血

    華亮,朱海,李欣榮,李堅(jiān),莫秋華,廖燦,侯云霞,鐘梅,徐湘民,HUA liang,Zhu Hai,LI Xin-rong,LI Jian,MO Qiu-hua,LIAO Can,Hou Yun-xia,ZHONG Mei,XU Xiang-min
  • 重組腺相關(guān)病毒載體介導(dǎo)的LacZ基因轉(zhuǎn)染骨胳肌途徑的研究

    黎紅華,張?zhí)K明,方思羽,陳春蓮,汪道文,Xiao Xiao,LI Hong-hua,ZHANG Su-ming,F(xiàn)ANG Si-yu,CHENG Chun-lian,WANG Dao-Wen,Xiao Xiao
  • 應(yīng)用熒光原位雜交產(chǎn)前診斷未培養(yǎng)羊水細(xì)胞非整倍體

    肖紅梅,譚躍球,李麓蕓,盧光琇,XIAO Hong-Mei,TAN Yue-qiu,LI Lu-Yun,LU Guang-xiu
  • 熒光原位雜交技術(shù)在遺傳病診斷中的應(yīng)用

    趙麗,李紅,薛永權(quán),潘金蘭,吳亞芳,盧敏,ZHAO Li,LI Hong,XUE Yong-qu 論文QQ81995535 an,PAN Jin-lan,WU Ya-fang,LU Min
  • 一個(gè)多發(fā)性惡性腫瘤家系

    任晉進(jìn),張樹(shù)平
  • 高脂血癥APOE基因多態(tài)性與高密度脂蛋白亞類(lèi)組成的關(guān)系

    龍石銀,張雪梅,傅明德,徐燕華,劉秉文,LONG Shi-yin,ZHANG Xue-mei,F(xiàn)U Ming-de,XU Yan-hua,LIU Bing-wen
  • t(6;10)一家系兩例

    段玲,段磊
  • 遺傳性P77PMC癲癇大鼠海馬基因表達(dá)譜的研究

    吳志國(guó),肖波,楊曉蘇,唐發(fā)清,曾藝,謝光潔,WU Zhi-guo,XIAO Bo,YANG Xiao-su,TANG Fa-qing,ZENG Yi,XIE Guang-jie
  • 新疆哈薩克族隔離群醛固酮合成酶基因多態(tài)性與原發(fā)性高血壓的關(guān)聯(lián)性

    徐新娟,汪師貞,林仁勇,王笑峰,梁曉慧,溫浩,張朝霞,XU Xin-juan,WANG Shi-zhen,LIN Ren-yong,WANG Xiao-feng,Liang Xiao-hui,WEN Hao,ZHANG Zhao-xia
  • 河南食管/賁門(mén)癌高發(fā)區(qū)人群食管癌和賁門(mén)癌比較基因組雜交分析

    秦艷茹,王立東,鄺麗蕓,關(guān)新元,莊則豪,范宗民,安繼業(yè),曹世華,QIN Yan-ru,WANG Li-dong,Dora Kwong,GUAN Xin-yuan,ZHUANG Ze-hao,F(xiàn)AN Zong-min,AN Ji-ye,George Tsao
  • 線粒體DNA A1555G和961 insC雙重突變導(dǎo)致的非綜合征型遺傳性耳聾

    曹新,邢光前,魏欽俊,卜行寬,王登元,CAO Xin,XING Guang-qian,WEI Qin-jun,BU Xing-kuan,WANG Deng-yuan
  • 46,XY,t(14;15;22)復(fù)雜易位一例

    祝興元,趙蕊,葉志純,范麗民
  • 浙江地區(qū)漢族人群caspase-3基因三個(gè)位點(diǎn)的單倍型研究

    謝云,周韌,葉月芳,楊水友,張偉,XIE Yun,ZHOU Ren,YE Yue-fang,YANG Shui-you,ZHANG Wei
  • 河北漢族人群四個(gè)Y短串聯(lián)重復(fù)序列基因座遺傳多態(tài)性

    趙麗,姚玉霞,叢斌,付麗紅,谷振勇,李淑瑾,左敏,張國(guó)忠,ZHAO Li,YAO Yu-xia,CONG Bin,F(xiàn)U Li-hong,GU Zhen-yong,LI Shu-jin,ZUO Min,ZHANG Guo-zhong
  • 姐弟同患粘多糖、粜

    鞠秀麗,趙淑娥
  • 河南漢族人群六個(gè)短串聯(lián)重復(fù)序列基因座遺傳多態(tài)性分析

    陳輝,李曉雯,連建華,宋國(guó)英,程曉麗,賀穎,齊華,劉華,張欽憲,CHEN Hui,LI Xiao-wen,LIAN Jian-hua,Song Guo-ying,CHENG Xiao-li,HE Ying,Qi Hua,LIU Hua,ZHANG Qian-xian
  • 廣西壯族與漢族人群E-選擇素基因的遺傳多態(tài)性

    韋葉生,藍(lán)艷,杜詩(shī)庫(kù),WEI Ye-Sheng,Lan Yan,DU Shi-ku
  • 11例繼發(fā)性白血病染色體核型分析

    姜麗波,韓樹(shù)林,張淑英,周紅,曲延章,郭珩
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