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中華醫(yī)學遺傳學雜志

主管單位：中國科學技術(shù)協(xié)會
主辦單位：中華醫(yī)學會
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(四川大學華西校區(qū))
郵政編碼：610041

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中國普外基礎(chǔ)與臨床雜志雜志2009年12

《中國婦幼衛(wèi)生雜志雜志》2015年04期

《中華心血管病雜志》2012年9期

河南醫(yī)學研究雜志2010年04期

《中華醫(yī)學遺傳學雜志》2006年3期目錄

白細胞介素6基因-572C/G多態(tài)性與心肌梗塞易感性的關(guān)聯(lián)研究
付海霞，張嘉瑩，李庚山，李艷，許家琍，趙子牛，F(xiàn)U Hai-xia，ZHANG Jia-ying，LI Geng-shan，LI Y 論文QQ81995535 an，XU Jia-li，ZHAO Zi-niu
46,X,del(Yq)/45,X伴男性不育一例
周慧，任化平，潘珂，范波
先天性心臟病患者22q11微缺失檢測及相關(guān)分析
許爭峰，易龍，莫緒明，胡婭莉，王東進，朱瑞芳，江永中，吳星，武忠，沈立，張穎，仲曉玲，XU Zheng-feng，YI Long，MO Xu-ming，HU Ya-li，WANG Dong-jin，ZHU Rui-fang，JIANG Yong-zhong，WU Xing，WU Zhong，SHEN Li，ZHANG Ying，ZHONG Xiao-ling
45,X/46,XY Turner綜合征一例
葉志純，趙蕊，祝興元，范麗明
排卵后老化對卵母細胞姐妹染色單體平衡性早分離的影響
陳雯，劉群，李舟，王昕榮，朱桂金，CHEN Wen，LIU Qun，LI Zhou，WANG Xin-rong，ZHU Gui-jin
條件化轉(zhuǎn)染MT基因小鼠模型的建立
王延安，鄭家偉，費照亮，蔣欣泉，李金忠，徐骎，王鑄鋼，費儉，張志愿，WANG Yan-an，ZHENG Jia-wei，F(xiàn)EI Zhao-liang，JIANG Xin-quan，LI Jin-zhong，XU Qin，WANG Zhu-gang，F(xiàn)EI Jian，ZHANG Zhi-yuan
原發(fā)性震顫一家系六例
胡勁松，黨娜娜，劉海虹，黃辰，王愛英，倪磊，宋土生
中國冠狀動脈粥樣硬化性心臟病患者MEF2A基因的新突變研究
李婧，楊鈞國，李偉，杜容，桂樂，田莉，郭秋惠，LI Jing，YANG Jun-guo，LI Wei，DU Rong，GUI Le，TIAN Li，GUO Qiu-hui
一例HLA-A新等位基因A*3308的測序分析
呂沁風，章偉，何吉，王煒，韓浙東，朱發(fā)明，嚴力行，LV Qin-feng，ZHANG Wei，HE Ji，WANG Wei，HAN Zhe-dong，ZHU Fa-ming，YAN Li-xing
一個中國家族性低鉀型周期性麻痹家系中的CACNA1S基因R1239H突變
柯青，吳衛(wèi)平，郭秀海，徐全剛，黃德暉，毛燕玲，霍春暖，KE Qing，WU Wei-ping，GUO Xiu-hai，XU Quan-gang，HUANG De-hui，MAO Yan-ling，HUO Chun-nuan
中國北方人群四氫生物蝶呤缺乏癥的研究
王琳，喻唯民，李曉雯，賀春，常明，沈明，趙世萍，付桂香，沈抒，劉孜孜，蕭廣仁，WANG Lin，YU Wei-min，LI Xiao-wen，HE Chun，CHANG Ming，SHEN Ming，ZHAO Shi-ping，F(xiàn)U Gui-xiang，SHEN Shu，LIU Tze-tze，HSIAO Kuang-jen
t(6;12)伴全身肌肉僵硬、巨結(jié)腸一例
狄素蘭，封紀珍，劉玉來
眼皮膚白化病Ⅰ型產(chǎn)前基因診斷
李洪義，吳維青，鄭輝，段紅蕾，陳爭，陳路明，LI Hong-yi，WU Wei-qing，ZHENG Hui，DUAN Hong-lei，CHEN Zheng，CHEN Lu-ming
應用變性高效液相色譜技術(shù)檢測漢族人Ⅰ型多囊腎致病基因突變
張樹忠，張宇紅，張殿勇，梅長林，ZHANG Shu-zhong，ZHANG Yu-hong，ZHANG Dian-yong，MEI Chang-lin
對氧磷酶1 55 Met/Leu、對氧磷酶2 148 Ala/Gly基因多態(tài)性與冠狀動脈粥樣硬化性心臟病的關(guān)系
遲東升，凌文華，馬靜，夏敏，侯孟君，王慶，朱惠蓮，唐志紅，余小平，CHI Dong-sheng，LING Wen-hua，MA Jing，XIA Min，HOU Meng-jun，WANG Qing，ZHU Hui-lian，TANG Zhi-hong，YU Xiao-ping
Bardet-Biedl綜合征一家系三例
雷霍，壽濤，高安杰，嚴新民
醛固酮合酶和Y染色體基因多態(tài)性與原發(fā)性高血壓的相關(guān)性
李慶祥，高海，徐方興，張宇清，吳海英，顏紅兵，劉國仗，LI Qing-xiang，GAO Hai，XU Fang-xing，ZHANG Yu-qing，WU Hai-ying，YAN Hong-bing，LIU Guo-zhang
彌漫性掌跖角皮癥一家系四代13例
趙敬軍，張正華，洪禮傳，劉維達
兒童失神癲癇易感基因的研究
梁建民，張月華，吳希如，LIANG Jian-min，ZHANG Yue-hua，WU Xi-ru
近親結(jié)婚所致非綜合征型耳聾家系的線粒體基因突變分析
舒安利，紀寶虎，秦煒，馮國鄞，聶玉正，劉濤，賀林，SHU An-li，JI Bao-hu，QIN Wei，F(xiàn)ENG Guo-yin，NIE Yu-zheng，LIU Tao，HE Lin
廣西地區(qū)壯族Graves病與CTLA4基因多態(tài)性相關(guān)性研究
梁杏歡，秦映芬，馬燕，謝新榮，謝愷慶，羅佐杰，LIANG Xing-huan，QIN Ying-fen，MA Yan，XIE Xin-rong，XIE Kai-qing，LUO Zuo-jie
常染色體顯性遺傳性癲癇一家系
唐章龍，唐健，李益妹，林燕霞
角膜營養(yǎng)不良家系的TGFBI基因突變研究
齊艷華，赫紅丹，李穎，林輝，谷靜芝，蘇虹，黃尚志，QI Yan-hua，HE Hong-dan，LI Ying，LIN Hui，GU Jing-zhi，SU Hong，HUANG Shang-zhi
基質(zhì)金屬蛋白酶1基因多態(tài)性與肺癌易感性的關(guān)聯(lián)研究
張衛(wèi)強，林華，周勇安，王云杰，程慶書，ZHANG Wei-qiang，LIN Hua，ZHOU Yong-an，WANG Yun-jie，CHENG Qing-shu
Turner綜合征并糖尿病、甲狀腺功能減退癥一例
李欣宇，高政南，牛敏
海南漢族人群中α和β纖維蛋白原基因核苷酸多態(tài)性及其單倍型與缺血性腦卒中的關(guān)聯(lián)分析
梁亮，孫川，廖小平，肖鋒，陳曉丹，黃仕雄，湯小蘭，文國強，龍志剛，王小英，劉國勛，程爽，蔡望偉，LIANG Liang，SUN Chuan，LIAO Xiao-ping，XIAO Feng，CHEN Xiao-dan，HUANG Shi-xiong，TANG Xiao-lan，WEN Guo-qiang，LONG Zhi-gang，WANG Xiao-ying，LIU Guo-xun，CHENG Shuang，CAI Wang-wei
散發(fā)性嗜鉻細胞瘤患者RET原癌基因突變檢測
韓戰(zhàn)營，邱春光，陳慶華，祝宇，朱鼎良，HAN Zhan-ying，QIU Chun-guang，CHEN Qing-hua，ZHU Yu，ZHU Ding-liang
46,XY,t(1;17)(q23;q25)伴流產(chǎn)畸胎一例
施麗華
遺傳性共濟失調(diào)一家系中發(fā)現(xiàn)的線粒體DNA突變
王進，劉慧華，羅曙光，WANG Jing，LIU Hui-hua，LUO Shu-guang
喉癌中STK15基因擴增及表達的研究
葉燕，李福才，王淑云，李嬋媛，袁海明，趙旭，富偉能，徐振明，孫開來，YE Yan，LI Fu-cai，WANG Shu-yun，LI Chan-yuan，YUAN Hai-ming，ZHAO Xu，F(xiàn)U Wei-neng，XU Zhen-ming，SUN Kai-lai
產(chǎn)前診斷48,XY,+21,+22和48,XY,+7,+8各一例
李巖，張秀玲，張穎
生長抑制因子1基因核定位序列-綠熒光蛋白融合表達載體的構(gòu)建及表達
孫兆明，于士柱，張文治，康春生，周宏旭，黃慧玲，安同嶺，SUN Zhao-ming，YU Shi-zhu，ZHANG Wen-zhi，KANG Chun-sheng，ZHOU Hong-xu，HUANG Hui-ling，AN Tong-ling
蒙族和漢族人群 CYP1A1基因MspⅠ位點的多態(tài)性
常福厚，扈廷茂，CHANG Fu-hou，HU Ting-mao
血漿載脂蛋白B基因3'端可變數(shù)目串聯(lián)重復序列的結(jié)構(gòu)研究
杜珙，薛紅，吳鋼，曾武威，陳保生，DU Gong，XUE Hong，WU Gang，ZENG Wu-wei，CHEN Bao-sheng
瘢痕疙瘩一家系
張正中，張學軍，楊森，張安平，眭維恥
浙江漢族人群KIR3DL2等位基因的多態(tài)性分析
姜侃，朱發(fā)明，章偉，呂沁風，何吉，嚴力行，JIANG Kan，ZHU Fa-ming，ZHANG Wei，LU Qin-feng，HE Ji，YAN Li-xing
染色體平衡易位致流產(chǎn)一例
吳泳，徐偉，霍沛丹
四引物突變特異性擴增系統(tǒng)法檢測巨噬細胞移動抑制因子基因-173位點單核苷酸多態(tài)性分布
費保瑩，呂火祥，楊建民，F(xiàn)EI Bao-ying，LU Huo-xiang，YANG Jian-min
寧夏回族人群X染色體10個短串聯(lián)重復序列位點的遺傳多態(tài)性調(diào)查
馮雪，徐平，托婭，余兵，李生斌，F(xiàn)ENG Xue，XU Ping，TUO Ya，YU Bing，LI Sheng-bin
遼寧漢族人群HLA-DRB1基因多態(tài)性分布
曲喆，李春梅，李劍平，QU Zhe，LI Chun-mei，LI Jian-ping
神經(jīng)纖維瘤病一家系九例
孟昭影，劉艷凱，魏會平，安國芝
潮汕地區(qū)漢族人群12個Y短串聯(lián)重復序列基因座遺傳多態(tài)性分析
劉靜文，胡盛平，李飚，LIU Jing-wen，HU Sheng-ping，LI Biao
17例伴有等臂7q異常惡性血液病患者的臨床和預后特點
吳煒，薛永權(quán)，吳亞芳，潘金蘭，沈娟，仇惠英，王勇
142例成人急性非淋巴細胞白血病患者的細胞遺傳學分析
欒樹清，劉明珪，聶益軍，陸素貞
無汗性外胚層發(fā)育不良一家系
段玲，王冬梅
孕中期胎兒染色體異常的篩查結(jié)果分析
吳忠琴，干書漢，楊雪，王碧，李廣萍
12例伴17號等臂染色體的慢性粒細胞白血病
薛志科，金潔，陳志妹，樓基余，俞運彪
染色體異常核型九例
李琳，張琳，季海生
556對不育夫婦的染色體分析
李麗莎，任洪進，何生燕，寧郁玲
常染色體異常三個家系
涂向東，張寶珍
染色體復雜平衡易位三例
劉艷秋，張愛萍，李宇中，謝康
9號染色體臂間倒位的遺傳效應分析
郭小寶，阮永銘，李文典，崔娓
Proteus綜合征一例
羅素菊，馮義國，王俊民，鄭焱，彭振輝，劉超
點狀掌跖角皮癥一家系15例
李曉莉，彭振輝，肖生祥，劉艷，周少娜，潘敏
彌漫性掌跖角化病一家系
李露霞，李鋒，付建華，付睿婷

白細胞介素6基因-572C/G多態(tài)性與心肌梗塞易感性的關(guān)聯(lián)研究

46,X,del(Yq)/45,X伴男性不育一例

先天性心臟病患者22q11微缺失檢測及相關(guān)分析

45,X/46,XY Turner綜合征一例

排卵后老化對卵母細胞姐妹染色單體平衡性早分離的影響

條件化轉(zhuǎn)染MT基因小鼠模型的建立

原發(fā)性震顫一家系六例

中國冠狀動脈粥樣硬化性心臟病患者MEF2A基因的新突變研究

一例HLA-A新等位基因A*3308的測序分析

一個中國家族性低鉀型周期性麻痹家系中的CACNA1S基因R1239H突變

中國北方人群四氫生物蝶呤缺乏癥的研究

t(6;12)伴全身肌肉僵硬、巨結(jié)腸一例

眼皮膚白化病Ⅰ型產(chǎn)前基因診斷

應用變性高效液相色譜技術(shù)檢測漢族人Ⅰ型多囊腎致病基因突變

對氧磷酶1 55 Met/Leu、對氧磷酶2 148 Ala/Gly基因多態(tài)性與冠狀動脈粥樣硬化性心臟病的關(guān)系

Bardet-Biedl綜合征一家系三例

醛固酮合酶和Y染色體基因多態(tài)性與原發(fā)性高血壓的相關(guān)性

彌漫性掌跖角皮癥一家系四代13例

兒童失神癲癇易感基因的研究

近親結(jié)婚所致非綜合征型耳聾家系的線粒體基因突變分析

廣西地區(qū)壯族Graves病與CTLA4基因多態(tài)性相關(guān)性研究

常染色體顯性遺傳性癲癇一家系

角膜營養(yǎng)不良家系的TGFBI基因突變研究

基質(zhì)金屬蛋白酶1基因多態(tài)性與肺癌易感性的關(guān)聯(lián)研究

Turner綜合征并糖尿病、甲狀腺功能減退癥一例

海南漢族人群中α和β纖維蛋白原基因核苷酸多態(tài)性及其單倍型與缺血性腦卒中的關(guān)聯(lián)分析

散發(fā)性嗜鉻細胞瘤患者RET原癌基因突變檢測

46,XY,t(1;17)(q23;q25)伴流產(chǎn)畸胎一例

遺傳性共濟失調(diào)一家系中發(fā)現(xiàn)的線粒體DNA突變

喉癌中STK15基因擴增及表達的研究

產(chǎn)前診斷48,XY,+21,+22和48,XY,+7,+8各一例

生長抑制因子1基因核定位序列-綠熒光蛋白融合表達載體的構(gòu)建及表達

蒙族和漢族人群 CYP1A1基因MspⅠ位點的多態(tài)性

血漿載脂蛋白B基因3'端可變數(shù)目串聯(lián)重復序列的結(jié)構(gòu)研究

瘢痕疙瘩一家系

浙江漢族人群KIR3DL2等位基因的多態(tài)性分析

染色體平衡易位致流產(chǎn)一例

四引物突變特異性擴增系統(tǒng)法檢測巨噬細胞移動抑制因子基因-173位點單核苷酸多態(tài)性分布

寧夏回族人群X染色體10個短串聯(lián)重復序列位點的遺傳多態(tài)性調(diào)查

遼寧漢族人群HLA-DRB1基因多態(tài)性分布

神經(jīng)纖維瘤病一家系九例

潮汕地區(qū)漢族人群12個Y短串聯(lián)重復序列基因座遺傳多態(tài)性分析

17例伴有等臂7q異常惡性血液病患者的臨床和預后特點

142例成人急性非淋巴細胞白血病患者的細胞遺傳學分析

無汗性外胚層發(fā)育不良一家系

孕中期胎兒染色體異常的篩查結(jié)果分析

12例伴17號等臂染色體的慢性粒細胞白血病

染色體異常核型九例

556對不育夫婦的染色體分析

常染色體異常三個家系

染色體復雜平衡易位三例

9號染色體臂間倒位的遺傳效應分析

Proteus綜合征一例

點狀掌跖角皮癥一家系15例

彌漫性掌跖角化病一家系

t(6;12)伴全身肌肉僵硬、巨結(jié)腸一例

對氧磷酶1 55 Met/Leu、對氧磷酶2 148 Ala/Gly基因多態(tài)性與冠狀動脈粥樣硬化性心臟病的關(guān)系

Turner綜合征并糖尿病、甲狀腺功能減退癥一例