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中華醫(yī)學遺傳學雜志
中華醫(yī)學遺傳學雜志

主管單位：中國科學技術協(xié)會
主辦單位：中華醫(yī)學會
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(四川大學華西校區(qū))
郵政編碼：610041


《中華醫(yī)學遺傳學雜志》2011年2期目錄

  • 脊髓性肌萎縮癥的SMN1基因點突變分析

    瞿宇晉，都娟，李爾珍，楊艷玲，鄒麗萍，白晉麗，王紅，金煜煒，宋昉，QU 論文QQ81995535  Yu-jin，DU Juan，LI Er-zhen，YANG Yan-ling，ZOU Li-ping，BAI Jin-li，WANG Hong，JIN Yu-wei，SONG Fang

  • 10個甲型血友病家系FⅧ基因突變分析

    李汶，胡曉，高伯笛，李麓蕓，廖怡，唐雪梅，湯衛(wèi)琳，盧光琇，LI Wen，HU Xiao，GAO Bo-di，LI Lu-yun，LIAO Yi，TANG Xue-mei，TANG Wei-lin，LU Guang-xiu

  • 信息動態(tài)

  • 微陣列比較基因組雜交技術檢測先天性心臟畸形胎兒的隱藏基因組拷貝數變異

    胡平，王艷，季修慶，林穎，李璃，周小燕，成建，馬定遠，曹荔，許爭峰，HU Ping，WANG Yan，JI Xiu-qing，LIN Ying，LI Li，ZHOU Xiao-yan，CHEN Jian，MA Ding-yuan，CAO Li，XU Zheng-feng

  • 脊髓小腦性共濟失調12型維吾爾族一家系的基因突變及臨床特點

    李海濤，雷晶，馬建華，于佳，張小寧，LI Hai-tao，LEI Jing，MA Jian-hua，YU Jia，ZHANG Xiao-ning

  • 河南地區(qū)苯丙酮尿癥患者苯丙氨酸羥化酶基因突變研究

    郭紅軍，趙振華，江淼，史惠蓉，孔祥東，Hong-jun，ZHAO Zhen-hua，JIANG Miao，SHI Hui-rong，KONG Xiang-dong

  • 孕婦血清標記物唐氏綜合征篩查發(fā)現21-三體綜合征合并十二指腸閉鎖一例

    余富蔓，李巖，張秀玲，史云芳，張穎

  • 11例中國人粘多糖貯積癥Ⅰ型輕型患者的基因突變檢測

    王新寧，施惠平，張為民，邱正慶，孟巖，姚鳳霞，魏珉，WANG Xin-ning，SHI Hui-ping，ZHANG Wei-min，QIU Zheng-qing，MENG Yan，YAO Feng-xia，WEI Min

  • 中國人圓錐角膜患者的TGFBI基因編碼區(qū)點突變及多態(tài)性的檢測和分析

    管濤，麻張偉，丁世萍，GUAN Tao，MA Zhang-wei，DING Shi-ping

  • 精子染色質結構異常對體外受精-胚胎移植結局的影響

    谷龍杰，陳振文，盧文紅，許劍鋒，李梅，陳子江，GU Long-jie，CHEN Zhen-wen，LU Wen-hong，XU Jian-feng，LI Mei，CHEN Zi-jiang

  • EMILIN1基因多態(tài)性與蒙古族原發(fā)性高血壓相關性研究

    米冬青，王步云，孫浩，黃小琴，陳曉晨，宗迪，于亮，史磊，楊昭慶，史荔，褚嘉祐，MI Dong-qing1，WANG Bu-yun，SUN Hao，HUANG Xiao-qin，CHEN Xiao-chen，ZONG Di，YU Liang，SHI Lei，YANG Zhao-qing，SHI Li，CHU Jia-you

  • 修飾因子對線粒體DNA突變致聾的影響

    楊愛芬，鄭靜，呂建新，管敏鑫，YANG Ai-fen，ZHENG Jing，LV Jian-xin，GUAN Min-xin

  • 遺傳性對稱性色素異常癥二家系

    張國龍，邵敏華，施和建

  • 植入前遺傳學診斷的安全性和可靠性探討

    鄭英明，金帆，ZHENG Ying-ming，JIN Fan

  • 原發(fā)閉經伴染色體平衡易位一例

    李莉莉，劉興田，劉廣麗

  • 雄激素受體基因新突變引起的完全型雄激素不敏感綜合征

    羅福薇，吳維青，耿茜，李芳，陳武斌，甘萬霞，謝建生，LUO Fu-wei，WU Wei-qing，GENG Qian，LI Fang，CHEN Wu-bing，GAN Wan-xia，XIE Jian-sheng

  • 46,XX,t(3;16)染色體整臂易位一例

    牟海燕

  • 基質金屬蛋白酶9基因-1562C/T多態(tài)性與新疆維吾爾族心肌梗死的相關性研究

    王磊，馬依彤，謝翔，楊毅寧，付真彥，劉芬，李曉梅，陳邦黨，WANG Lei，MA Yi-tong，XIE Xiang，YANG Yi-ning，FU Zhen-yan，LIU Fen，LI Xiao-mei，CHEN Bang-dang

  • 涉及4條染色體復雜易位核型一例

    周海燕，符永葉，耿金花，劉鵬

  • Toll樣受體9基因啟動子單核苷酸多態(tài)性與兒童變應性哮喘的相關性

    錢旭波，吳穎，曹淑彥，蔡曉紅，俞晨藝，宣妙燕，曹順順，李秀翠，QIAN Xu-bo，WU Ying，CAO Shu-yan，CAI Xiao-hong，YU Chen-yi，XUAN Miao-yan，CAO Shun-shun，LI Xiu-cui

  • 評價多重連接探針擴增法診斷染色體22q11.2微缺失結果研究

    鄧建英，張澤偉，李建華，朱宇寧，楊建濱，高展，應力陽，DENG Jian-ying，ZHANG Ze-wei，LI Jian-hua，ZHU Yu-ning，YANG Jian-bin，GAO Zhan，YING Li-yang

  • 3號染色體短臂遠端缺失一例

    鄧代千，孫凱，王春濤，姜明

  • 中國南方婦女AhR和ARNT基因多態(tài)性與子宮內膜異位癥的相關性

    王玉鳳，宗利麗，趙欣，毛婷，付永貴，曾俊，饒興薔，WANG Yu-feng，ZONG Li-li，ZHAO Xin，MAO Ting，FU Yong-gui，ZENG Jun，RAO Xing-qiang

  • 應用多重連接依賴式探針擴增技術快速高通量診斷胎兒染色體非整倍體異常

    唐少華，毛義建，陳向南，徐雪琴，謝番妮，吳昊，李煥錚，呂建新，TANG Shao-hua，MAO Yi-jian，CHEN Xiang-nan，XU Xue-qing，XIE Fan-ni，WU Hao，LI Huan-zheng，LV Jian-xin

  • C3基因單核苷酸多態(tài)性與成人哮喘易感性的相關性研究

    譚家余，李粉霞，吳東，羅雅玲，楊學習，TAN Jia-yu，LI Fen-xia，WU Dong，LUO Ya-ling，YANG Xue-xi

  • 兒茶酚-O-甲基轉移酶基因單核苷酸多態(tài)性位點與精神分裂癥的關聯(lián)研究

    孔凡芝，彭志珍，蔣廷云，洪曉虹，KONG Fan-zhi，PENG Zhi-zhen，JIANG Ting-yun，HONG Xiao-hong

  • 多重鏈接探針擴增技術在染色體非整倍體畸變診斷中的應用

    羅世強，范新萍，蔡稔，肖白，唐寧，王立榮，楊芳華，梁昕，劉敬忠，LUO Shi-qiang，FAN Xin-ping，CAI Ren，XIAO Bai，TANG Ning，WANG Li-rong，YANG Fang-hua，LIANG Xin，LIU Jing-zhong

  • 羊水衍生X染色體的細胞與分子遺傳學分析

    羅玉琴，錢羽力，張艷，朱宇寧，徐晨明，呂時銘，LUO Yu-qin，QIAN Yu-li，ZHANG Yan，ZHU Yu-ning，XU Chen-ming，LV Shi-ming

  • 染色體核型異常一家系三例

    向萍霞，劉翎，胡唏江

  • 雙色雙融合與額外信號探針在BCR/ABL融合基因檢測中的比較及其意義

    杜慶華，應逸，陳曉燕，李慶山，王順清，莫文健，DU Qing-hua，YING Yi，CHEN Xiao-yan，LI Qing-shan，WANG Shun-qing，MO Wen-jian

  • 依托人口和計劃生育體系建立地中海貧血群體干預模式的實踐與體會

    馮善偉，辜俊梅，李華，黃貴甜，張東木，陳桂蘭，屈艷霞，唐盈，江帆，唐林國，吳偉雄，FENG Shan-wei，GU Jun-mei，LI Hua，HUANG Gui-tian，ZHANG Dong-mu，CHEN Gui-lan，QU Yan-xia，TANG Ying，JIANG Fan，TANG Lin-guo，WU Wei-xiong

  • 45,XY,der(1)t(1;22),t(13;14),-22核型一例

    吳慶華，魯寧，江淼，魏振玲，孔祥東，史惠蓉

  • 貴州黔東南地區(qū)侗族人群RHD基因合子型檢測

    黃吉娥，叢碩，曾小菁，楊芳，肖林生，HUANG Ji-e，CONG Shuo，ZENG Xiao-jing，YANG Fang，XIAO Lin-sheng

  • Investigator Argus X-12擴增體系在廣東漢族人群的遺傳多態(tài)性

    曾祥培，任崢，陳文靜，吳小潔，童大躍，孫宏鈺，ZENG Xiang-pei，REN Zheng，CHEN Wen-jing，WU Xiao-jie，TONG Da-yue，SUN Hong-yu

  • Ehlers-Danlos綜合征一家系

    賈頤舫，張愛東，楊丹彤，蓋凌，張美華，張艷萍，許觀照，吳愛華

  • 46例侵犯骨髓的外周T細胞淋巴瘤的染色體分析及其臨床意義

    安剛，李承文，史麗慧，易樹華，趙耀中，齊軍元，鄒德慧，邱錄貴

  • 應用微陣列比較基因組雜交技術產前診斷DiGeorge綜合征一例

    廖燦，符芳，楊昕，張亮，蔡斌

  • 超聲檢查在妊娠中期預測胎兒染色體異常的價值

    潘玉萍，蔡愛露，李嶺，喬寵，關洪波，王麗芝，王岳平，解麗梅，王曉光，王冰
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