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中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志

主管單位：中國(guó)科學(xué)技術(shù)協(xié)會(huì)
主辦單位：中華醫(yī)學(xué)會(huì)
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(hào)(四川大學(xué)華西校區(qū))
郵政編碼：610041

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《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》2014年1期目錄

中國(guó)人群Rett綜合征的遺傳特點(diǎn)與機(jī)制研究
張曉英，趙瀅，包新華，張晶晶，曹廣娜，吳希如，Zhang Xiaoying，Zhao Ying，Bao Xinhua，Zhang Jingjing，Cao Guangna，Wu Xiru
35例回族苯丙酮尿癥患兒苯丙氨酸羥化酶基因突變分析
毛新梅，何江，劉媛，李曉強(qiáng)，余伍忠，Mao Xinmei，He Jiang，Liu Yuan，Li Xiaoqiang，Yu Wuzhong
夫妻雙方均為平衡易位攜帶者致新生兒異常一例
封紀(jì)珍，魏淑彥，楊會(huì)欣
應(yīng)用多重連接依賴探針擴(kuò)增技術(shù)快速檢測(cè)胎兒染色體非整倍體與結(jié)構(gòu)異常
張菁菁，胡平，羅春玉，季修慶，周靜，劉安，馬定遠(yuǎn)，許爭(zhēng)峰
近親婚配家系中凝血因子Ⅶ與Ⅹ聯(lián)合缺陷癥的表型分析和突變鑒定
金艷慧，王明山，王瑩宇，楊小麗，楊麗紅，謝耀盛，謝海嘯，朱麗青，余方友
高效變性液相色譜技術(shù)在產(chǎn)前診斷檢測(cè)母源DNA污染中的應(yīng)用
高利潔，龍艷明，張榮，李爽，張鳳環(huán)，何國(guó)平，Gao Lijie，Long Yanming，Zhang Rong，Li Shuang，Zhang Fenghuan，He Guoping
斑駁病一家系三例
倪菁菁，楊莉佳，李明
母血中胎源RASSF1A基因的表達(dá)水平對(duì)于子癇前期的預(yù)測(cè)價(jià)值
王健，楊晶，武曉紅，穆雅琴，李拴明，崔克，王喜英，趙富璽
六例X連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥患兒BTK基因突變檢測(cè)及臨床分析
張曉敏，李虹，李強(qiáng)，高舉，石曉青，Zhang Xiaomin，Li Hong，Li Qiang，Gao Ju，Shi Xiaoqing
NF-κB介導(dǎo)白血病多藥耐藥細(xì)胞中葡萄糖神經(jīng)酰胺合成酶對(duì)P-糖蛋白的調(diào)節(jié)作用
張秀芬，謝可鳴，鄒健，李玉玲，穆會(huì)君，張濱，謝平，Zhang Xiufen，Xie Keming，Zou Jian，Li Yuling，Mu Huijun，Zhang Bin，Xie Ping
生殖干細(xì)胞的研究進(jìn)展
宋丹，史軼超，Song Dan，Shi Yichao
脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)17型的研究進(jìn)展
張瑾，顧衛(wèi)紅，Zhang Jin，Gu Weihong
信息動(dòng)態(tài)
一個(gè)表皮松解性掌跖角化癥家系KRT9基因的突變研究及產(chǎn)前診斷
劉寧，史惠蓉，孔祥東，吳慶華，江淼，Liu Ning，Shi Huirong，Kong Xiangdong，Wu Qinghua，Jiang Miao
先天愚型患兒伴t(4；9)一例
王少敏，曲林琳，王軍榮
微陣列比較基因組雜交技術(shù)檢測(cè)4號(hào)染色體長(zhǎng)臂部分缺失伴發(fā)育遲緩患兒一例
周靜，胡平，劉安，李璃，季修慶，惠偉戎，王艷，許爭(zhēng)峰
5號(hào)染色體拷貝數(shù)變異致多發(fā)畸形的臨床表型和遺傳學(xué)分析
薛慧琴，孫夏瑜，盧洪涌，周巖，郭躍貞，朱鐳，Xue Huiqin，Sun Xiayu，Lu Hongyong，Zhou Yan，Guo Yuezhen，Zhu Lei
流產(chǎn)胚胎48,XX,+3,+18雙重三體一例
論文QQ81995535 楊本海，武其文，彭弋峰，賈超，陶紹能，楊白予
精子DNA損傷在男性不育中的診斷價(jià)值
費(fèi)前進(jìn)，黃航，金建遠(yuǎn)，黃學(xué)鋒，F(xiàn)ei Qianjin，Huang Hang，Jin Jianyuan，Huang Xuefeng
一例嚴(yán)重少弱精癥患者的遺傳學(xué)研究
林少賓，謝英俊，吳堅(jiān)柱，方群，陳爭(zhēng)，陳寶江，Lin Shaobin，Xie Yingjun，Wu Jianzhu，F(xiàn)ang Qun，Chen Zheng，Chen Baojiang
46,XY,t(8;11)(q24;q23)一例
趙園，魏緒倉(cāng)，張麗潔，韓秀蕊，楊娣娣，李艷春，王九菊
H2BFWT基因單核苷酸多態(tài)性與西南地區(qū)男性不育相關(guān)性研究
李天俊，丁顯平，陳林，李凌霄，張小慧，Li Tianjun，Ding Xianping，Chen Lin，Li Lingxiao，Zhang Xiaohui
21三體綜合征合并t(2;5)一例
趙鼎，楊建麗，郭振欣，李瑞
陜西地區(qū)苯丙酮尿癥患兒苯丙氨酸羥化酶基因突變研究
強(qiáng)榮，余伍忠，蔡娜，王曉斌，秦翠云，張利平，馬曉萍，王林，施選性
多重PCR篩選K、Ytb血型抗原的方法研究
謝莉，賀云蕾，庫(kù)熱西江，葉璐夷，朱自嚴(yán)，Xie Li，He Yunlei，Kure Xijiang，Ye Luyi，Zhu Ziyan
α-1,3半乳糖基轉(zhuǎn)移酶基因905A＞G突變的研究
林鳳秋，章旭，李劍平，Lin Fengqiu，Zhang Xu，Li Jianping
HLA新等位基因A*33:44序列分析
丁浩強(qiáng)，葉欣，黃穎烽，邵媛，陳揚(yáng)凱，夏文杰，熊白玉，Ding Haoqiang，Ye Xin，Huang Yingfeng，Shao Yuan，Chen Yangkai，Xia Wenjie，Xiong Baiyu
GIRK4基因多態(tài)性與新疆南疆地區(qū)維吾爾族原發(fā)性高血壓的關(guān)聯(lián)研究
李南方，楊海，張德蓮，胡燕榮，王紅梅，張菊紅，姚曉光，洪靜，周玲
HLA-DQA1基因rs9272346位點(diǎn)多態(tài)性與湖北漢族人群乙型肝炎不同臨床轉(zhuǎn)歸的關(guān)聯(lián)研究
余金玲，姚津劍，里進(jìn)，安會(huì)敏，陳曼，宋起龍，林菊生，Yu Jinling，Yao Jinjian，Li Jin，An Huimin，Chen Man，Song Qilong，Lin Jusheng
IL-4和IL-4R基因多態(tài)性與哮喘的相關(guān)性
梁文華，周兆山，吉中強(qiáng)，王燕青，薛衛(wèi)林，張小燕，Liang Wenhua，Zhou Zhaoshan，Ji Zhongqiang，Wang Yanqing，Xue Weilin，Zhang Xiaoyan
15個(gè)短串聯(lián)重復(fù)序列基因座與攻擊行為的關(guān)聯(lián)研究
楊春，巴華杰，余海鷹，高志勤，趙漢清，孫劍，Yang Chun，Ba Huajie，Yu Haiying，Gao Zhiqin，Zhao Hanqing，Sun Jian
簡(jiǎn)易的絨毛組織培養(yǎng)方法及染色體制備的研究
翁炳煥，楊紅衛(wèi)，毛愉嬋，舒靜，沈敏，張雪琴，郭慶云，馬裕，沈國(guó)松
改良孕中晚期羊水細(xì)胞培養(yǎng)方法的實(shí)驗(yàn)研究
張志強(qiáng)，林少賓，謝英俊，吳堅(jiān)柱，紀(jì)媛君，方群，陳寶江
進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥一家系三例
艾大萍，張成秋
93例月經(jīng)異�；颊叩娜旧w核型分析
歐珊，唐斌，杜娟，蒙達(dá)華，陳少科，耿國(guó)興，李東明
2406例胎兒臍血染色體檢查的結(jié)果分析
鐘銀環(huán)，尹愛(ài)華，傅文婷，胡晶晶，張憶聰，王游聲，鄭來(lái)萍，黎鳳珍，許玲
產(chǎn)前診斷中的胎兒Y染色體分析
曾艷，許平，范佳嗚，張麗芳，錢(qián)飛燕，錢(qián)磊，羅婷婷
5599例染色體核型檢測(cè)結(jié)果分析
金華盛，王秀敏，董關(guān)萍，黃軻，傅君芬
家族性慢性良性天皰瘡一家系五例
胡丹丹，丁博月，蔡麗，劉麗娟，羅雪姣，丁政云
染色體平衡易位伴不良孕產(chǎn)四例
李琳，盧志賀，鄭書(shū)琪，張繼霞
罕見(jiàn)涉及五條染色體平衡易位一例
曹東華，鄒朋書(shū)，馬明，張金艷
46,XY,Yqh-合并DAZ3/DAZ4基因缺失一例
李琳琳，侯毅，朱玉琢，胡祝明，劉睿智，于曉偉
染色體復(fù)雜易位導(dǎo)致胎兒發(fā)育異常一例
鄭來(lái)萍，傅文婷，許玲，鐘銀環(huán)，王游聲
罕見(jiàn)核型的21三體綜合征一例
王漢斌，華春珍
特殊克氏綜合征患兒兩例
潘梅，張小瓊，胡正

中國(guó)人群Rett綜合征的遺傳特點(diǎn)與機(jī)制研究

35例回族苯丙酮尿癥患兒苯丙氨酸羥化酶基因突變分析

夫妻雙方均為平衡易位攜帶者致新生兒異常一例

應(yīng)用多重連接依賴探針擴(kuò)增技術(shù)快速檢測(cè)胎兒染色體非整倍體與結(jié)構(gòu)異常

近親婚配家系中凝血因子Ⅶ與Ⅹ聯(lián)合缺陷癥的表型分析和突變鑒定

高效變性液相色譜技術(shù)在產(chǎn)前診斷檢測(cè)母源DNA污染中的應(yīng)用

斑駁病一家系三例

母血中胎源RASSF1A基因的表達(dá)水平對(duì)于子癇前期的預(yù)測(cè)價(jià)值

六例X連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥患兒BTK基因突變檢測(cè)及臨床分析

NF-κB介導(dǎo)白血病多藥耐藥細(xì)胞中葡萄糖神經(jīng)酰胺合成酶對(duì)P-糖蛋白的調(diào)節(jié)作用

生殖干細(xì)胞的研究進(jìn)展

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信息動(dòng)態(tài)

一個(gè)表皮松解性掌跖角化癥家系KRT9基因的突變研究及產(chǎn)前診斷

先天愚型患兒伴t(4；9)一例

微陣列比較基因組雜交技術(shù)檢測(cè)4號(hào)染色體長(zhǎng)臂部分缺失伴發(fā)育遲緩患兒一例

5號(hào)染色體拷貝數(shù)變異致多發(fā)畸形的臨床表型和遺傳學(xué)分析

流產(chǎn)胚胎48,XX,+3,+18雙重三體一例

精子DNA損傷在男性不育中的診斷價(jià)值

一例嚴(yán)重少弱精癥患者的遺傳學(xué)研究

46,XY,t(8;11)(q24;q23)一例

H2BFWT基因單核苷酸多態(tài)性與西南地區(qū)男性不育相關(guān)性研究

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多重PCR篩選K、Ytb血型抗原的方法研究

α-1,3半乳糖基轉(zhuǎn)移酶基因905A＞G突變的研究

HLA新等位基因A*33:44序列分析

GIRK4基因多態(tài)性與新疆南疆地區(qū)維吾爾族原發(fā)性高血壓的關(guān)聯(lián)研究

HLA-DQA1基因rs9272346位點(diǎn)多態(tài)性與湖北漢族人群乙型肝炎不同臨床轉(zhuǎn)歸的關(guān)聯(lián)研究

IL-4和IL-4R基因多態(tài)性與哮喘的相關(guān)性

15個(gè)短串聯(lián)重復(fù)序列基因座與攻擊行為的關(guān)聯(lián)研究

簡(jiǎn)易的絨毛組織培養(yǎng)方法及染色體制備的研究

改良孕中晚期羊水細(xì)胞培養(yǎng)方法的實(shí)驗(yàn)研究

進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥一家系三例

93例月經(jīng)異�；颊叩娜旧w核型分析

2406例胎兒臍血染色體檢查的結(jié)果分析

產(chǎn)前診斷中的胎兒Y染色體分析

5599例染色體核型檢測(cè)結(jié)果分析

家族性慢性良性天皰瘡一家系五例

染色體平衡易位伴不良孕產(chǎn)四例

罕見(jiàn)涉及五條染色體平衡易位一例

46,XY,Yqh-合并DAZ3/DAZ4基因缺失一例

染色體復(fù)雜易位導(dǎo)致胎兒發(fā)育異常一例

罕見(jiàn)核型的21三體綜合征一例

特殊克氏綜合征患兒兩例

先天愚型患兒伴t(4；9)一例

多重PCR篩選K、Ytb血型抗原的方法研究

93例月經(jīng)異�；颊叩娜旧w核型分析