| 公開(公告)號 | CN1570150A |
| 公開(公告)日 | 2005.01.26 |
| 申請(專利)號 | CN200410037752.1 |
| 申請日期 | 2004.05.12 |
| 專利名稱 | α-地中海貧血基因診斷試劑盒及應(yīng)用 |
| 主分類號 | C12Q1/68 |
| 分類號 | C12Q1/68 |
| 分案原申請?zhí)? | |
| 優(yōu)先權(quán) | |
| 申請(專利權(quán))人 | 劉敬忠 |
| 發(fā)明(設(shè)計)人 | 劉敬忠 |
| 地址 | 100025北京市朝陽區(qū)石佛營東里紫蘿園A-1801 |
| 頒證日 | |
| 國際申請 | |
| 進(jìn)入國家日期 | |
| 專利代理機(jī)構(gòu) | |
| 代理人 | |
| 國省代碼 | 北京;11 |
| 主權(quán)項 | 一種α-地中海貧血基因診斷試劑盒及應(yīng)用，其特征在于：它是利用另一類型的F-Q-PCR，即利用雙鏈DNA(ds-DNA)特異的熒光素SYBRGreen1進(jìn)行的F-Q-PCR，結(jié)合融解曲線分析(MeltingCurve，MC)，檢測針對缺失型α-珠蛋白基因的gap-PCR產(chǎn)物；同時在各種缺失的共同缺失區(qū)段設(shè)計合成一對引物，其擴(kuò)增產(chǎn)物-109bp片段作為沒有任何缺失的等位基因存在的標(biāo)志，即αα/，包括αTα/，為各種缺失型α-地貧作出基因診斷。 |
| 摘要 | 本發(fā)明公開了一種能對α-地中海貧血(α-地貧)作出基因診斷的試劑盒及其應(yīng)用。該試劑盒診斷的原理是運(yùn)用雙鏈DNA特異熒光進(jìn)行的實時熒光定量PCR(F-Q-PCR)結(jié)合溶解曲線分析(M.C.)技術(shù)檢測α-地貧各種單體型，同時能檢出沒有任何缺失的等位基因(即αα/，包括αTα/)，從而能為HbH病，Bart’s水腫胎，α-地貧1，α-地貧2等作出基因診斷，并可應(yīng)用于攜帶者篩查和產(chǎn)前基因診斷。本試劑盒的優(yōu)點(diǎn)是：①檢測特異性好，自動化程度高，效果準(zhǔn)確可靠；②檢測靈敏度高；③無PCR產(chǎn)物后處理，省時省力；④閉管操作，避免了擴(kuò)增產(chǎn)物的污染；⑤無需熒光標(biāo)記的探針，成本低廉；⑥通量高，能滿足大量標(biāo)本的快速檢測。 |
| 國際公布 |
