公開(公告)號 | CN1519331A |
公開(公告)日 | 2004.08.11 |
申請(專利)號 | CN03115025.X |
申請日期 | 2003.01.22 |
專利名稱 | PRKCBP2基因第一號外顯子多態(tài)性 |
主分類號 | C12Q1/68 |
分類號 | C12Q1/68;C07H21/00;C12P19/34;C12N15/11 |
分案原申請?zhí)? | |
優(yōu)先權(quán) | |
申請(專利權(quán))人 | 上海人類基因組研究中心 |
發(fā)明(設(shè)計)人 | 黃薇;施錦繡;奚慧峰;金力 |
地址 | 201203上海市浦東新區(qū)碧波路250號 |
頒證日 | |
國際申請 | |
進入國家日期 | |
專利代理機構(gòu) | |
代理人 | |
國省代碼 | 上海;31 |
主權(quán)項 | 一種檢測人PRKCBP2基因第一號外顯子的單核苷酸多態(tài)性的方法,其特征在于,它包括步驟:(a)確定在人PRKCBP2基因第一號外顯子的SEQ ID NO:1所示序列的第270位的核苷酸;(b)檢測在所述位置是否存在單核苷酸多態(tài)性。 |
摘要 | 本發(fā)明涉及PRKCBP2基因第一號外顯子的單核苷酸多態(tài)性(SNP)。本發(fā)明提供了分析PRKCBP2基因第一號外顯子的SNP或其活性的方法。本發(fā)明的SNP是SEQ ID NO:1所示序列的人PRKCBP2基因第一號外顯子的第270位的T->C多態(tài)性。該SNP導(dǎo)致編碼蛋白第65位發(fā)生Tyr(Y)->His(H)改變,從而改變了蛋白活性。 |
國際公布 |