| 公開(公告)號 | CN101058832A |
| 公開(公告)日 | 2007.10.24 |
| 申請(專利)號 | CN200710085686.9 |
| 申請日期 | 2001.05.14 |
| 專利名稱 | 人體內生長激素變異的檢測方法、該變異及其應用 |
| 主分類號 | C12Q1/68(2006.01)I |
| 分類號 | C12Q1/68(2006.01)I;C12N15/63(2006.01)I;C12N5/10(2006.01)I;A61K48/00(2006.01)I;A61P43/00(2006.01)I |
| 分案原申請?zhí)? | 01809392.2 |
| 優(yōu)先權 | 2000.5.12 GB 0011459.5;2000.7.14 EP 00306004.3 |
| 申請(專利權)人 | 加的夫大學學院咨詢有限公司 |
| 發(fā)明(設計)人 | D·N·庫奧博;A·M·普洛克特;J·格雷戈里;D·S·米拉 |
| 地址 | 英國加的夫 |
| 頒證日 | |
| 國際申請 | |
| 進入國家日期 | |
| 專利代理機構 | 中國國際貿易促進委員會專利商標事務所 |
| 代理人 | 陳軼蘭 |
| 國省代碼 | 英國;GB |
| 主權項 | 一種檢測方法，用于檢測可有效作為個體GH功能障礙指示物的GH1變異，這種檢測方法包括步驟： a)從個體中獲得含有人GH1基因核苷酸序列的試驗樣本；及 b)將從試驗樣本中獲得的序列與已知的人GH1基因標準序列進行比較，其中試驗樣本序列與標準序列的差異，指示存在可有效作為GH功能障礙指示物的變異(下文稱“GH1變體”)，其中提供試驗樣本的個體符合以下標準： (i)生長衰退，定義為一種生長模式[通過一系列身高測量來繪制的；BrookCDG(Ed)臨床兒科內分泌學(ClinicalPaediatricEndocrinology)第三版，第9章，p141(1995，BlackwellScieace)]，其在標準身高記錄紙上進行繪圖時[Tanner等人，ArchDisChild45：755-762，1970]，預示該個體成年身高處于根據個體父母身高所估計的個體成年目標身高的范圍之外； (ii)身高增長速度低于該年齡的25％； (iii)根據Tanner-Whitehouse度量法，與實齡相比骨齡延遲至少為兩年；和/或 (iv)沒有其它已知疾病可能產生上述標準(i)～(iii)包含的癥狀。 |
| 摘要 | 本發(fā)明涉及一種檢測方法，用于檢測iGHI中可有效作為個體GH功能障礙指示物的變異，包括步驟：將從個體中獲得的、含有人GHI基因核酸序列的試驗樣本，與已知的人GHI基因標準序列進行比較。試驗樣本序列與標準序列間的差異，指示存在可有效作為個體GH功能障礙指示物的變異(下文稱作“GHI變體”)。試驗樣本從具有如下標準的個體中獲得：(i)生長衰退，定義為一種生長模式[通過一系列身高測量來繪制，Brook CDG(Ed)臨床兒科內分泌學(ClinicalPaediatric Endocrinology)第三版，第9章，p141(1995，BlackwellScience)]，即在標準身高記錄紙上進行繪圖時[Tanner等人，Arch DisChild 45：755-762，1970]，預示該個體成年身高處于根據個體父母身高所估計的個體目標成年身高的范圍之外。本發(fā)明還涉及由此檢測到的突變，以及這些突變在篩選生長激素紊亂患者方面和在制造適于治療此類紊亂的變體蛋白質方面的應用。 |
| 國際公布 |
