| 疾病名稱（英文) | hereditary sideroblasticanemia |
| 拚音 | YICHUANXINGTIELIYOUXIBAOPINXUE |
| 別名 | |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 遺傳性疾病，血液和造血系統(tǒng)疾病， |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 遺傳性鐵粒幼細(xì)胞貧血是一種少見的先天鐵失利用、血紅素合成障礙引起的低色素性貧血，骨髓幼紅細(xì)胞增生伴有病理性環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞及無(wú)效性紅細(xì)胞生成。本病系伴性隱性通過(guò)X染色體遺傳，偶為常染色體顯性或隱性遺傳。家族中可有幼紅細(xì)胞內(nèi)吡哆醇代謝、ALA合成酶或糞卟啉氧化酶系統(tǒng)缺陷。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | 患者幾乎均為男性。貧血多在青少年期出現(xiàn)，少數(shù)在1歲以下或50歲以上。 |
| 強(qiáng)度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機(jī)理 | |
| 中醫(yī)病機(jī) | |
| 病理 | 貧血加重，紅細(xì)胞呈小細(xì)胞低色素性，同時(shí)也有正色素性紅細(xì)胞，紅細(xì)胞異形和大小不明顯，網(wǎng)織紅細(xì)胞僅輕度升高。白細(xì)胞和血小板正常。骨髓中紅細(xì)胞系統(tǒng)顯著增生，少數(shù)出現(xiàn)巨幼樣改變。含鐵血黃素顆粒幼細(xì)胞顯著增多，很多晚幼紅細(xì)胞的鐵粒呈環(huán)狀分布。血清鐵及運(yùn)鐵蛋白飽和度顯著增高。血清鐵清除率加速，鐵利用率降低，紅細(xì)胞內(nèi)游離原卟啉及游離糞卟啉含量減少，但如有糞卟啉氧化酶系統(tǒng)缺陷時(shí)前者顯著減少，后者增多。 |
| 病理生理 | 鐵失利用后，在線粒體內(nèi)堆積。過(guò)多的鐵可損壞線粒體或細(xì)胞內(nèi)其他微細(xì)結(jié)構(gòu)。糞卟啉氧化酶系統(tǒng)有缺陷時(shí)，腸道鐵吸收過(guò)多，最后導(dǎo)致血色病。 |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 早期主要癥狀為面色蒼白，軟弱無(wú)力。由于鐵負(fù)荷過(guò)重，部分患者可有肝脾腫大。晚期少數(shù)患者可出現(xiàn)色素沉著、糖尿病、心肌病變及肝功能減退等血色病的表現(xiàn)。常染色體遺傳的女性患者也可有貧血。如為伴性遺傳時(shí)，部分女性傳遞者可有輕度血液形態(tài)學(xué)異常，偶爾貧血。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實(shí)驗(yàn)室診斷 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗(yàn) | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評(píng)定標(biāo)準(zhǔn) | |
| 預(yù)后 | 預(yù)后不一，對(duì)吡哆醇治療有效者能生存多年。 |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 用大劑量吡哆醇治療（100—200mg／d)約半數(shù)患者有效。好轉(zhuǎn)后以小劑量維持。但停藥數(shù)月后常復(fù)發(fā)，再次治療時(shí)療效降低。加用左旋色氨酸可使吡哆醇治療再次有效。骨髓有類巨幼細(xì)胞貧血改變者應(yīng)加用葉酸治療。鐵負(fù)荷過(guò)多時(shí)可用去鐵敏或放血治療，貧血可好轉(zhuǎn)。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護(hù)理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | |
| 歷史考證 |
