| 疾病名稱（英文) | cystic fibrosis |
| 拚音 | NANGXINGXIANWEIHUA |
| 別名 | |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 遺傳性疾病 |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 囊性纖維化是一種全身性遺傳性疾病，可影響胰腺、汗腺和支氣管粘液腺。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | 發(fā)病機(jī)制和病因尚不明，但一般認(rèn)為是一種常染色體隱性遺傳性疾病。有人認(rèn)為由于全身外分泌腺的病變，導(dǎo)致漿粘液分泌的粘稠度增加，引起胰腺、支氣管粘液腺和汁腺的功能障礙；也有人認(rèn)為由于胰腺外分泌管的阻塞，引起胰腺外分泌功能的障礙。 |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | 多見于白色人種，在中國(guó)很少見。 |
| 人群 | |
| 強(qiáng)度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機(jī)理 | |
| 中醫(yī)病機(jī) | |
| 病理 | |
| 病理生理 | 本病的主要病理生理改變是：①汗腺不能保留Na和CI,使患者耐熱能力降低。②粘液腺分泌的粘液含有異常的粘多糖和粘蛋白，使分泌的粘稠度明顯增加而易發(fā)生沉淀。其結(jié)果是：胰腺大、小胰管堵塞，引起胰管和腺泡囊樣擴(kuò)張，腺泡變性而發(fā)生纖維化；腺泡的大量破壞，則引起胰消化酶的不足，并致脂肪瀉和氮質(zhì)瀉；胰管堵塞后，鐵質(zhì)吸收增加，進(jìn)一步損傷胰腺，并致含鐵血黃素沉積癥。肺的大、小支氣管可被堵，引起片狀肺不張、繼發(fā)炎癥、支氣管擴(kuò)張，最后可引起肺通氣功能減退和肺氣腫，以及肺動(dòng)脈高壓和肺源性心臟病。新生兒如異常粘液的分泌累及小腸和結(jié)腸時(shí)，可致胎糞成團(tuán)，引起回腸和結(jié)腸堵塞，出現(xiàn)胎糞性腸梗阻。 |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | 囊性纖維化的診斷主要根據(jù)：①汗液電解質(zhì)測(cè)定：患者汗液中Na和CI濃度可比正常人高出3—6倍（汗液Na+＞80mmol／L,CI-＞60mmol／L)。②其他檢查：直腸粘膜活檢可見粘膜隱窩擴(kuò)大，內(nèi)充滿嗜酸性粘蛋白樣物質(zhì)；X線鋇灌腸可示結(jié)腸粘膜皺襞厚而粗亂變形，可能與腸腔內(nèi)有過多粘液和鋇劑混和有關(guān)；血清AFP增高，也有助于本病的診斷和調(diào)查家系中隱性患者。 |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 本病多見于兒童。其主要臨床表現(xiàn)是生長(zhǎng)停滯、食欲亢進(jìn)和腹瀉。胎糞性腸麻痹常是新生兒囊性纖維化的首要癥狀�；颊咴缙诔霈F(xiàn)咳嗽、哮喘、粘稠痰和反覆呼吸道感染。體檢可見桶狀胸，叩診呈過清音，兩肺多啰音，痰粘稠而不易咳出。支氣管發(fā)生不可逆病變時(shí)，可致肺氣腫、肺不張和肺源性心臟病表現(xiàn)。胰腺功能不全可單獨(dú)或與肺部病變同時(shí)出現(xiàn)，有腹脹、大量奇臭糊便和腹部痙攣性痛，也可引起糖尿病�；颊唠m然食欲亢進(jìn)，但仍嚴(yán)重營(yíng)養(yǎng)不良，且身材矮小，青春期推遲，低白蛋白血癥，并可導(dǎo)致全身浮腫和腹水。個(gè)別病例可因肝內(nèi)小膽管內(nèi)粘稠分泌物阻塞，長(zhǎng)期表現(xiàn)為肝腫大，后期可出現(xiàn)門靜脈高壓征和黃疸，而致膽汁性肝硬化。 本病偶可見于15—30歲的成年人，可能是因其病變較輕，長(zhǎng)期獲得代償之故，一旦出現(xiàn)癥狀，基本上與兒童患者相同。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實(shí)驗(yàn)室診斷 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗(yàn) | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評(píng)定標(biāo)準(zhǔn) | |
| 預(yù)后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 本病的治療主要是對(duì)癥處理。對(duì)胰功能不足者可予大量胰酶治療；伴繼發(fā)感染者積極控制感染；對(duì)排便不暢者可予輕瀉藥治療。本病預(yù)后不良，多在嬰幼兒期夭亡。部分患者可存活至成年期，但需予以終生醫(yī)護(hù)監(jiān)護(hù)和治療。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護(hù)理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | |
| 歷史考證 |
