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成骨不全

一般描述:  
成骨不全是一種先天性全身性結(jié)締組織發(fā)育紊亂性疾病。又稱之為“脆骨病”。病變累及骨
、鞏膜、內(nèi)耳、皮膚、韌帶、肌腱和筋膜。臨床特點(diǎn)為骨質(zhì)松脆、多發(fā)性骨折和畸形、藍(lán)色
鞏膜、耳聾、關(guān)節(jié)松弛,有明顯的遺傳因素和家族史。
診斷要點(diǎn):  
根據(jù)發(fā)病的早晚和病情的情種可分為先天型、嬰兒型和成人型。
先天型:發(fā)病于子宮內(nèi),有嚴(yán)重的骨折和畸形,因顱骨骨化不全失去對(duì)腦的保護(hù)作用,嬰兒
常不能存活。患兒通常因顱內(nèi)出血造成宮內(nèi)死胎或生后不久死亡。
嬰兒型及成人型:嬰兒型在嬰兒期出現(xiàn)癥狀,大多數(shù)患者有藍(lán)色鞏膜,約半數(shù)患者有耳聾和
多發(fā)性骨折;晚發(fā)型,發(fā)病于較大的兒童,初生時(shí)多無(wú)明顯畸形,早期常因輕傷而造成骨折
;成人型,于成人期之初出現(xiàn)骨折和畸形。
骨折以四肢長(zhǎng)骨最常發(fā)生,下肢較上肢多,且常累及脊柱和肋骨。反復(fù)骨折可致長(zhǎng)骨畸形。
椎體壓縮性骨折可引起駝背和脊柱側(cè)彎,或使脊柱短縮,體型變矮呈侏儒狀。肋骨出現(xiàn)多發(fā)
性骨折,胸廓畸形。
頭面畸形,頭顱寬闊,面呈三角型。
長(zhǎng)骨疏松,顯得纖細(xì)。
肌肉薄弱,肌力下降,關(guān)節(jié)過(guò)度松弛,尤以腕和踝關(guān)節(jié)明顯。
患兒鞏膜呈深藍(lán)色,耳硬化,聽力下降,耳聾。
X射線表現(xiàn),普遍性骨質(zhì)疏松,骨折和畸形。四肢骨細(xì)而長(zhǎng),常伴有嚴(yán)重的彎曲畸形。
血鈣,血磷及堿性磷酸酶均正常。
疾病辨析:  
佝僂病。
維生素D缺乏病。
軟骨發(fā)育不全。
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