（一)肌萎縮癥（Dystrophia Muscularis簡稱dy)小鼠或稱肌失營養(yǎng)癥即后肢癱瘓小鼠
該鼠與人類有相似的肌萎縮癥狀，其dy/dy大約出生兩星期可見后肢拖地，表現(xiàn)有進(jìn)行性肌衰弱和廣泛性的肌萎縮。病鼠出生時是活的，但只有少數(shù)病鼠能存活10周以上，無繁殖力。但已證明dy/dy 雌鼠的卵巢移植到正常雌鼠體內(nèi)是具有生殖能力的。由于雌本基本不育。因交配無能，且母性不好，一般和留雜合型，如雄鼠與正常雌本交配有困難，可人工受精，也可卵巢移植。常用的有REJ129/dy后肢偏癱小鼠。
（二)肥胖癥（Obese,簡稱ob)鼠
肥胖癥鼠有肥胖小鼠（Obese Mice)和肥胖大鼠（Obese Rat)。肥胖小鼠體重可達(dá)60克，這種小鼠無生育力，表現(xiàn)為單純胖而不伴有糠尿病。純合體大約在四周齡時即可識別出，此時其增重加速，很快可達(dá)到正常同窩鼠體重的3倍。中等程度的攝食過度可使其幾乎不太活動，但在幼年時其血糖和免疫活性胰島素并不明顯增加，5～6月齡以后，肥胖趨向穩(wěn)定，胰島素和葡萄糖水平上升，這些小鼠不受外來胰島素的影響，但節(jié)制食物可增加對胰島素的敏感性以及延長其壽命。所有的雌鼠均無生殖力。卵巢和子宮萎縮，若堅持節(jié)制飲食，則雄鼠偶爾能夠繁殖。Langerhans島的增生與胰島素分泌增加有關(guān)，腎小球發(fā)生腎結(jié)節(jié)狀脂肪玻璃樣病變，在電鏡下可見了其局限于腎小球膜和基膜的內(nèi)皮面。肥胖小鼠的皮下、后腹膜和性腺的脂肪增多，這是脂肪細(xì)胞數(shù)目增多和體積增加的結(jié)果，因此被稱為肥大性一增生性肥胖癥。
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這種小鼠的肥胖癥與人類的肥胖癥很相似。利用這種小鼠曾進(jìn)行了許多有益于肥胖癥的生化、病理、激素及藥物治療等的研究。因?yàn)檫@種鼠無生育力，所以必須用雜合子交配以保持此基因。
Ob/+和+/+很難區(qū)別，表現(xiàn)完全一樣，用其交配要花費(fèi)很長時間才能辨別。這種突變小鼠的維持很困難。若節(jié)制飲食使體重下降，則其維持種系的效果不好，亦可從肥胖鼠的卵巢取卵子移植于+/+鼠進(jìn)行繁殖。
除ob突變型外，后來又發(fā)現(xiàn)ad即成年肥胖和糖尿癥（Adult obesity and diabetes)。ad/ad型的肥胖癥體重相當(dāng)于正常鼠的兩倍，與ob/ob型一樣，通常不育，7-10周齡時表現(xiàn)出高血糖和糖尿癥。
在新西蘭小鼠中也表現(xiàn)一種肥胖癥叫NZO（New ZealandObese)。該鼠通常具有生殖能力，所有的小鼠均發(fā)生肥胖，但脂肪沉積主要是在腹內(nèi)，于2～4月齡時即可發(fā)現(xiàn)脂肪沉積，最終達(dá)到總體重的70%，高血糖不明顯，但胰島素的水平升高。在快速增重期間，食物的攝入量明顯的增加。
此外，還有一種肥胖Fatty，基因符號為fa，肥胖同時有糖尿病，受孕率低。日本KK小鼠也發(fā)生肥胖。
從小鼠的肥胖癥知道，肥胖癥有不同的遺傳型。這對研究人類肥胖癥的一系列問題頗有助益。
（三)侏儒癥（Dwarf Mice，簡稱dw)鼠或稱矮小畸形鼠
這種畸形又稱垂體性侏儒癥（Pituiary Dwarfism)，因?yàn)槠淙狈δX下垂體前葉的生長素和促甲狀腺激素，故使生長發(fā)育障礙。純合子dw/dw小鼠在12～13月齡時即可被識別，它表現(xiàn)為短尾和短鼻，到成熟年齡時，其體積約為同窩正常鼠的1/4，8周齡時體重為8～10克，盡管多數(shù)能存活到成熟期，但雄鼠和雌鼠均無生殖力，可出現(xiàn)繼發(fā)的粘液性水腫。給病鼠食入垂體前葉碎片可以使生長速度基本正常。
由于該鼠無生育能力，兩性均不育，所以只能用雜合子把基因保留下來，這樣只能得到25%的矮小畸形鼠于，9月鼠齡時將正常垂體移植到這種鼠的腎臟，在雄鼠可長大到近于正常小鼠體形并可繁殖（但在雌鼠收不到效果，原因不明)，繁殖結(jié)果如下：
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這種突變型小鼠在內(nèi)分泌研究上有較大用處，如對“生長素”等進(jìn)行分析研究等。
（四)糖尿�。―eabetes，簡稱db)鼠
由Hummel等（1966)最先報導(dǎo)，它是由單隱性突變基因引起，自發(fā)于Jackson實(shí)驗(yàn)室的近交系小鼠（C57BL/Ks)，該基因（db)與肥胖（ob)不是等位基因，盡管它們的表現(xiàn)型特征相似，db/db基因鼠的第一個表現(xiàn)是當(dāng)病鼠到3～4周齡時，腋和腹股溝皮下組織出現(xiàn)脂肪的異常沉積，此時血糖升高，從200mg/100ml血以下的正常水平上升到一年齡時的682mg/100ml血（平均為563.2mg/100ml血)。雌鼠無生殖力，但其卵巢移植到其它鼠后仍能恢復(fù)生殖活性。多數(shù)鼠不能存在到8個月以上，但若在病的早期節(jié)制飲食則可延長其生命。
臨床癥狀包括肥胖、高血糖、糖尿、蛋白尿、煩渴、多尿，最后可因酮尿而死亡。死后變化包括胰島細(xì)胞中具有很少β顛粒和胰管腫脹。Like(1972)描述了db/db小鼠腎小球的變化，在外形上與同齡正常小鼠的一樣，但比后者大得多，小鼠到了糖尿病發(fā)病年齡時，腎小球膜變化更加明顯，外周基層持續(xù)增厚，并生有許多小結(jié)，還認(rèn)為多尿可能是高血糖對腎小球產(chǎn)生利尿作用的結(jié)果。
（五)骨骼硬化癥（Ostepetrosis，簡稱op)鼠
發(fā)生于侏儒癥(dwarf)小鼠。這個隱性基因（op)位于第12號染色體上。大約10日齡時（op/op)即可識別出，其頭呈圓頂狀，腳短，門齒缺如，主要的骨骼缺陷是骨重建不良造成的，在出生前后6周最明顯、隨著小鼠的成長，骨形成減速，重建時骨的消除與形成的速度幾乎相等，因此癥狀表現(xiàn)比較微，病鼠的破骨細(xì)胞較同窩正常鼠為小，酸性磷酸酶出現(xiàn)于整個細(xì)胞，而不是僅集中在破骨細(xì)胞和骨頭的界面上。
op/op小鼠的長骨受到的影響最大，至少payment-defi.com/kuaiji/在出生后的6個月里，骨髓腔閉合，出現(xiàn)原始的海棉骨，病鼠的骨片似乎比同窩正常鼠密實(shí)，當(dāng)病鼠到6～10月齡時骨髓腔重新出現(xiàn)，并充滿正常的造血成分，其中巨核細(xì)胞的數(shù)目增多。與其它骨硬化突變體不同，它們不伴隨色素異常，因此不同于小眼畸形（Microphthalmia)mi/mi;和灰色-致死(Grey-Lethal)gl/gl小鼠。op/op突變體生存的時間較長,骨骼的病變可隨小鼠的成長而消失,在骨骼病變消除前,骨基質(zhì)形成和甲狀腺濾泡旁細(xì)胞水平的比率大幅度下降。
由于病鼠骨質(zhì)生長異常，骨質(zhì)硬，骨髓腔消失，所有骨骼都硬化，并伴有無齒癥。因此往往在同窩仔鼠中發(fā)現(xiàn)死亡仔鼠。第二窩才出現(xiàn)斷奶后死亡的小鼠無牙齒，系因不能吃食而死亡，但于斷奶后喂軟飼料可保留下來。op為隱性基因，無齒型發(fā)生于肥胖型父母，第二代出現(xiàn)無齒。正常時上下頜骨有牙齒的主要發(fā)點(diǎn)，骨硬化癥時有生長牙齒的生發(fā)點(diǎn)，但因骨質(zhì)硬而不能長出。這種鼠的病變的與人類大理石骨病相似。
治療方法有：
1．聯(lián)體生活（Parbiosis)：可使部分動物得到治療，一個月可治愈。
2．骨髓移植（Bone Marrow Grafts)：對人類用此種方法。此病病因不明，病人造血機(jī)能發(fā)生變化。此種動物可用作研究人類骨髓硬化癥的模型。
（六)顯性斑點(diǎn)（Dominant Spotting)突變貧血鼠
因?yàn)榘叩拇笮∈侵赴装撸╓hite Spotting)大小，所以縮寫為W。正常時是小寫ww，當(dāng)呈WW時則表現(xiàn)出貧血。在W處有五個等位基因，任何兩個等位基因都可引起嚴(yán)重的大紅細(xì)胞性、發(fā)育不全性貧血，同時引起肝臟造血功能障礙。貧血的嚴(yán)重性受環(huán)境和基因型影響�？沙霈F(xiàn)不同類型的突變體，如W/+，Wv/+,Wv / Wv,W/ Wv,W/WJ,WJ,WN等。這些突變體均無生育力，表現(xiàn)為黑眼，白色。
WW出生后只能存活幾天，當(dāng)有修飾基因存在時，則Ww呈部分顯性，可出現(xiàn)90～98%白斑；如無修飾基因存在，則呈現(xiàn)純白，但為黑眼；如有一些修飾基因存在可出現(xiàn)不同程度的花斑。W是一組復(fù)等位基因，如Wv的v是Viable（活)的意思。Wv Wv可活到成年，為白色、黑眼，通常是不育的，偶然表現(xiàn)出有限的生育力，其紅細(xì)胞只有正常的半數(shù)，與人類貧血相似。
用于造血系統(tǒng)研究的突變小鼠有：
1．W突變（Dominant Spotting)小鼠
⑴W/ Wv：遺傳性貧血小鼠，能活到成年，如WBB6F1/J-W/Wv小鼠。
⑵+/+：非貧血小鼠，紅細(xì)胞計數(shù)正常，如Wpayment-defi.com/rencai/BB6F1/J-+/+小鼠。
⑶W/W：遺傳性貧血小鼠，造血干細(xì)胞正常，是造血微環(huán)境發(fā)生缺陷的小鼠。
⑷W/Wa：遺傳性貧血小鼠，造血微環(huán)境正常，是造血干細(xì)胞發(fā)生缺陷的小鼠。
2．a(chǎn)n突變（Hentwig′s Anemia)小鼠。
大紅細(xì)胞性貧血，貧血嚴(yán)重程度隨遺傳背景不同而異，妊娠的第12天開始發(fā)生的造血功能缺陷，伴有白細(xì)胞減少癥。
3．f突變（Flexed-Tail)小鼠：
高鐵紅細(xì)胞性貧血，貧血變化是由于胎兒肝臟造血障礙所致，因此出生時即發(fā)生貧血。此種小鼠，表現(xiàn)為尾彎曲。
4．JO（Joundice)突變小鼠，妊娠第14天出現(xiàn)貧血，出生后幾小時出現(xiàn)黃疸，新生期常因腦受損、黃疸、膽紅素毒血癥或缺氧癥而死亡，血循環(huán)中出現(xiàn)小網(wǎng)狀紅細(xì)胞和有核紅細(xì)胞。
5．ha(Hemolytic Anemia)突變小鼠：新生期溶血性貧血，多于妊娠14天時出現(xiàn)。新生期黃疸，多數(shù)死于出生后的一周內(nèi)。
6．Sph(Spherocytosis)突變小鼠：有溶血性貧血、球形紅細(xì)胞癥、膽紅素過多血癥，出生后短期內(nèi)死亡。
7．Sla(Sex-Linked Anemia)突變小鼠：表現(xiàn)為輕度貧血、網(wǎng)狀紅細(xì)胞癥、骨髓缺乏。兩性生長均受阻，但能存活。
8．dm(Diminutive)突變小鼠：dm/dm鼠體小、尾短且扭曲，肋骨和骶骨前脊椎增加，脊椎畸形，肋骨節(jié)融合，大細(xì)胞性貧血。
9．Ts(Tail-Short)突變小鼠：Ts/Ts小鼠常死于子宮中，到妊娠的第8天，表現(xiàn)為尾短且扭曲以及其他骨骼異常，生前貧血以及卵黃囊造血障礙，貧血還可導(dǎo)致其它異常。
（七)白內(nèi)障（Catarct,簡稱Cat)突變鼠
這是顯性遺傳，10月齡至14周齡時晶狀體混濁，還會發(fā)生晶狀體液化和核的上超咬合。當(dāng)Cat呈雜合狀態(tài)時出現(xiàn)白內(nèi)障。這種性狀在一般情況下很容易觀察到，可作為眼科的動物模型。
（八)無脾（Asplenia，簡稱As)突變鼠
該鼠脾臟完全缺如，它作為一個遺傳性疾病出現(xiàn)于顯性半肢畸形的雜合子小鼠。這些小鼠已被廣泛應(yīng)用于脾臟功能的研究，也是研究中醫(yī)中藥的重要動物模型，還是研究血吸蟲病的良好實(shí)驗(yàn)材料。
（九)灰色致死（Grey-Lethal，簡稱Gl)突變鼠
gl/gl突變鼠除顯純灰色外，很主要的性狀是生長障礙，出現(xiàn)14天后即比正常為小。牙不萌、形態(tài)不正常、牙齒不鈣化。肢體長骨不正常。一般死于22～30日齡，利用其骨骼系統(tǒng)的障礙，有人用作鍶的代謝研究。
（十)視網(wǎng)膜退化（Reinal Degeneration，簡稱rd)突變鼠
此種病鼠與人類的色素性視網(wǎng)膜炎相似，人類的色素性視網(wǎng)膜炎也是一種遺傳病，呈現(xiàn)進(jìn)行性視網(wǎng)膜硬化，有色素沉著及視網(wǎng)膜血管閉鎖萎縮。人類這種病例很難取得標(biāo)本進(jìn)行病理等研究，而動物模型則提供了極為理想的實(shí)驗(yàn)材料，還可進(jìn)行其它一系列研究。
（十一)淡化致死基因（Dilte-Lethal，簡稱aL)突變鼠
dLdL除淡化的性狀外，還有驚厥、癱瘓，大約死于生后三星期。后來有人發(fā)現(xiàn)這種病的苯丙氨酸氫氧酶的活性大大下降，因此此模型相似人類的苯酮尿病。
（十二)針尾（Pintail，簡稱Pt)突變鼠
當(dāng)Pt+雜合狀態(tài)就呈現(xiàn)顯性突變性狀，見削短與卷曲的尾巴，且椎間盤逐齡產(chǎn)生快速退化，這就類似人類的椎間盤突出癥，可用于這方面研究。
（十三)少趾癥（Hypodactyly，簡稱Hd)突變鼠
該鼠兩前肢有足趾各2個，兩后肢有足趾各4個。雄鼠少趾癥同時出現(xiàn)精子缺乏（OIigospermia)。雌鼠生育力正常。少趾與精子缺乏相關(guān)共存是一個有興趣的現(xiàn)象。裸鼠亦有類似情況。無毛時生育力低下，其中關(guān)系尚未搞清。可能與多型性（Pleomorphic)基因或伴性（Sexlinkage)基因相關(guān)。只見于小鼠和大鼠，原因不明。
（十四)高血壓突變型大鼠（Hypertension Rat)
高血壓大鼠生育力強(qiáng)，對壽命也明顯影響，可養(yǎng)13-14個月，Okamoto培育了許多亞系，以SHR最為名貴。
SHR（Spoataneously Hypertensive Rats)即自發(fā)性高血壓大鼠，是由Okamoto和Aoki選育成功的。正常大鼠收縮壓110-120mmHg，開始用♂145-175mmHg×♀130-140mmHg作為親代，以后兄妹交配。育成的高血壓大鼠出生后5周血壓可達(dá)150mmHg，而成年雄鼠的血壓達(dá)200mmHg，其特點(diǎn)是高血壓自發(fā)率為100%，血壓平均170-180mmHg，最高達(dá)200mmHg，并有高血壓性心血管病變。繁殖時每代都要選血壓高的動物（高于180mmHg)作為繁殖鼠種。
（十五)癲癇突變型大鼠（Audiogenic Seizures聲源癲癇發(fā)作)
用鈴響聲刺激會旋轉(zhuǎn)起舞數(shù)秒鐘，然后一側(cè)倒地發(fā)作癲癇，與人類癲癇相似�？捎么朔N鼠作動物模型來研究人類癲癇病。中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院生理研究所和北醫(yī)均有飼料。
經(jīng)過長期選育，還培育出很多其它突變品系動物，如無T細(xì)胞小鼠，無B細(xì)胞小鼠，無T、B細(xì)胞小鼠，無K細(xì)胞小鼠，無T、B、K細(xì)胞小鼠，無巨噬細(xì)胞小鼠，無毛大鼠，無毛豚鼠，無毛兔（但有胸腺)，BN（Brown Norway)棕色小鼠，Long Evans頭部毛斑如包頭巾、基因型為hh的大鼠和基因型hhaa、尾基部有黑色毛的大鼠，Sherman大鼠等突變品系動物，都已廣泛應(yīng)用于腫瘤、免疫、造血等的研究。
此外還培育了一些專供色素、骨骼、代謝、皮毛、視覺和造血等特殊醫(yī)學(xué)研究需要的突變株，如：
色素：bg、Moblo、Mobr、Modp、Moto、S、P、ru、Wv、Ay。
骨骼：bp、Sm、T。
代謝：fm、ob、Ay。
皮毛：hr、hrrh、nu。
視覺：Ir。
造血：Sla、Wv。
