先心病中最常見，占先心病總數(shù)的20－25％，女性較多見。
【病理解剖】
按胚胎發(fā)育及病理解剖部位不同，分為三型：
一、繼發(fā)孔未閉 最多見。缺損部位距房室瓣較遠。在胚胎發(fā)育過程中，原發(fā)房間隔吸收過多或繼發(fā)房間隔發(fā)育障礙，二者不能融合。根據(jù)繼發(fā)孔存在部位又分為四型：①中央型：最常見。②下腔型（低位)；位置低，與下腔靜脈入口無明顯分界。③上腔型（高位)：位于上腔靜脈開口的下方；常伴有右肺靜脈畸形，引流入右心房或上腔靜脈。④混合型：高位與低位缺損同時存在。
二、原發(fā)孔未閉 約占5－10％，缺損大，由于原發(fā)房間隔過早停止增長，不與心內(nèi)膜墊融合，遺留裂孔。又分為①單純型；缺損下緣有完全心內(nèi)膜墊，二尖瓣三瓣葉無裂隙。②部分房室通道：是原發(fā)孔未閉最常見的一種，在原發(fā)孔下緣即室間隔上部，二尖瓣三尖瓣依附之處。常并發(fā)二尖瓣大瓣分裂，造成二尖瓣關(guān)閉不全，使左室心室血流與左、右心房交通。③完全性房室通道：除部分房室通道外，尚有三尖瓣隔瓣分裂，使二、三尖瓣隔瓣形成前后兩個共同瓣，其下為室間隔上部缺損。
三、共同心房 原發(fā)及繼發(fā)房間隔不發(fā)育，形成單個心房腔。
四、卵園孔未閉 在正常人中有20－25％原發(fā)與繼發(fā)房間隔未完全融合而致卵園孔未閉。一般不引起心房間分流。
本病常合并其他先天性畸形，如部分肺靜脈畸形引流，畸形左上腔靜脈，二尖瓣狹窄（Lutembacher綜合征)，肺動脈瓣狹窄（法樂氏三聯(lián)癥)，室間隔缺損，三尖瓣下移等。
【病理生理】
正常時，嬰幼兒右心房、室壁較成人厚，順應(yīng)性差，隨年齡增長，左心房壓力高于右心房。血流由左心房經(jīng)房間隔缺損口流入右心房，因此，三尖瓣口右心室和肺循環(huán)血流量增多，右心室舒張期負荷增加，早期肺小動脈痙攣形成動力性肺動脈高壓，隨病程推移，肺小動脈硬化，血管管腔變小，肺動脈高壓加重，形成阻塞性肺動脈高壓，出現(xiàn)右心室和右心房肥厚與擴張。肺動脈高壓晚期出現(xiàn)右心衰竭，右心房壓高于左心房，可出現(xiàn)雙向分流或右至左分流，紫紺出現(xiàn)，通稱艾森曼payment-defi.com/yaoshi/格氏綜合征，左至右分流量大小與缺損大小和左、右心房間壓差成正比。
【臨床表現(xiàn)】
一、癥狀 與缺損大小、有無合并其他畸形有關(guān)。若為單純型且缺損小，常無癥狀。缺損大者多數(shù)病例由于肺充血而有勞累后胸悶、氣急、乏力。嬰幼兒易發(fā)生呼吸道感染。原發(fā)孔缺損或共同心房癥狀出現(xiàn)早且嚴重，進展快。
二、體征 缺損大者可影響發(fā)育、心前區(qū)隆起，心尖搏動向左移位呈抬舉性搏動。心界向左擴大,胸骨左緣Ⅱ－Ⅲ肋間有2－3級柔和吹風樣收縮期雜音，不伴細震顫，三尖瓣區(qū)有短促舒張期雜音，肺動脈瓣區(qū)第二音亢進及有固定性分裂。若已有肺動脈高壓，部分病人有肺動脈噴射音及肺動脈瓣區(qū)有因肺動脈瓣相對性關(guān)閉不全的舒張早期潑水樣雜音（Graham Steell)。若為原發(fā)孔缺損，在心尖部可聽到全收縮期吹風樣雜音。
【實驗室及其他檢查】
一、X線 肺血管影增多，肺動脈干凸出且搏動增強，右心房、右心室增大，主動脈結(jié)縮小，原發(fā)孔缺損可有左心室增大。
二、心電圖 常合并不完全性或完全性右束支傳導阻滯，右心室肥厚。
三、超聲心動圖 肺動脈增寬，右心房、右心室增大，房間隔連續(xù)中斷。聲學造影可見有異常分流。超聲多普勒；于房間隔右側(cè)可測到收縮期左至右分流頻譜。
四、payment-defi.com/shiti/心導管檢查 右心導管發(fā)現(xiàn)右心房血氧含量高于上腔靜脈1.9％容積，70％病例心導管可通過缺損口由右心房進入左心房。通過右心導管可測量各個部位壓力及計算分流量。
如疑有原發(fā)孔缺損，肺動脈口狹窄，肺靜脈畸形引流等異常，可考慮作心血管造影。
【診斷及鑒別診斷】
典型者依據(jù)X－線，心電圖和超聲心動圖，和心導管檢查可以作出診斷，但需注意與下列各病鑒別。
一、室間隔缺損 X－線、心電圖與原發(fā)孔缺損類似，但室間隔缺損在胸骨左緣Ⅲ－Ⅳ肋間有粗糙收縮雜音，伴有細震顫，心導管檢查也有助于鑒別。
二、輕型肺動脈瓣狹窄 需與繼發(fā)孔缺損鑒別。肺動脈瓣狹窄X－線示肺血管稀少，右心導管于右心房右緣進入異位肺動脈。
三、部分肺靜脈畸形引流入右心房 X－線、胸片或斷層片有異常靜脈陰影，右心導管示導管于右心房右緣進入導位肺動脈。
四、原發(fā)性肺動脈擴張 肺動脈擴張在肺動脈瓣區(qū)有收縮期噴射音，心電圖無異常，X－線顯示肺動脈干擴張，但無肺充血，心導管檢查無分流。
五、原發(fā)性肺動脈高壓 體征及心電圖類似房間隔缺損。X－線見右心房、右心室增大，肺動脈及肺動脈干擴張，但遠端肺動脈變細變小，肺野外側(cè)清晰，心導管檢查有肺動脈壓升高而無異常分流。
【治療】
凡X－線與心電圖有異常，右心導管檢查計算分流量已達肺循環(huán)血流量40％以上，臨床上已有明顯癥狀者，有條件者應(yīng)盡早施行手術(shù)。年齡以5－10歲為理想。已有肺動脈高壓伴雙向分流或左至右分流者不宜手術(shù)。
