一、單選題（每題1個得分點)：以下每道考題有五個備選答案，請選擇一個最佳答案。
1．關于苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)錯誤的是()
A．智力低下
B．行為異常、少動
C．驚厥發(fā)作
D．皮膚濕疹
E．尿液有鼠尿味
正確答案:B 解題思路：苯丙酮尿癥(phenylketonuria，PKU)是由于肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase，PAH)缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見。本病遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等，腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復。
2．哪項是常染色體顯性遺傳的特征()
A．患者的父母及子女均健康
B．患者同胞的發(fā)病機率為25%
C．父母有血緣關系者較多見
D．男性多見
E．患者的父或母患病、同胞的發(fā)病機率為50%
正確答案:E
3．下列哪項表現(xiàn)在新生兒期即可使醫(yī)師疑及先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()
A．極低出生體重醫(yī)學全在線payment-defi.com
B．手和/或足背水腫
C．特殊面容
D．母親高齡
E．肢體畸形
正確答案:B
4．苯丙酮尿癥造成體內苯丙氨酸積聚的原因是()
A．酪氨酸缺乏
B．苯丙氨酸羥化酶缺陷或四氫生物喋呤缺乏
C．體內銅藍蛋白缺乏
D．磷酸化酶缺陷
E．磷酸化酶激酶缺乏
正確答案:B
5．先天愚型的臨床表現(xiàn)中哪項是錯()
A．外耳小
B．身材矮小
C．手指短粗
D．通貫手
E．皮膚粗糙
正確答案:E
