醫(yī)學(xué)遺傳科住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)第二階段培訓(xùn)內(nèi)容及要求

醫(yī)學(xué)遺傳科住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)內(nèi)容要求

第二階段(１１個月)

    1.專業(yè)理論知識學(xué)習(xí)(穿插在遺傳實驗室輪轉(zhuǎn)的７個月中,要求理論課時不少于１００課時)
    (１)輪轉(zhuǎn)目的:通過集中理論授課、個人自學(xué)等方式掌握遺傳學(xué)的基本原理.
    (２)基本要求
    掌握:生物學(xué)和遺傳學(xué)基本原理,包括遺傳基礎(chǔ)、染色體和基因結(jié)構(gòu)及功能、群體遺傳學(xué)、突變與遺傳、單基因病、細(xì)胞遺傳學(xué)、生化遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)、基因與環(huán)境的相互作用、產(chǎn)前診斷、腫瘤遺傳學(xué)、遺傳篩查、遺傳咨詢等.

    2.遺傳學(xué)實驗室(７個月)
    (１)輪轉(zhuǎn)目的:通過在細(xì)胞遺傳學(xué)實驗室３個月、分子遺傳學(xué)實驗室２個月、生化遺傳學(xué)實驗室２個月輪轉(zhuǎn),熟悉遺傳常用檢查方法學(xué)原理,具備解釋臨床細(xì)胞遺傳學(xué)、臨床分子遺傳學(xué)、臨床生化遺傳學(xué)常見檢測結(jié)果的能力.
    (２)基本要求
    ①住院醫(yī)師經(jīng)生化遺傳學(xué)實驗室２個月輪轉(zhuǎn)后,須具備以下能力:解釋�；�肉堿檢測結(jié)果的能力;解釋酶活性檢測結(jié)果的能力;解釋血漿氨基酸、尿有機(jī)酸等檢測結(jié)果的能力;熟悉生化遺傳實驗室各項檢測技術(shù).
    ②住院醫(yī)師經(jīng)細(xì)胞遺傳學(xué)實驗室３個月輪轉(zhuǎn)后,應(yīng)該具備以下能力:解釋G顯帶染色體核型分析結(jié)果,間期核、中期核細(xì)胞熒光原位雜交(FISH)檢測結(jié)果的能力;解釋染色體拷貝數(shù)變異結(jié)果的能力;熟悉細(xì)胞遺傳實驗室各項檢測技術(shù).醫(yī),學(xué).全在.線搜集.整理  payment-defi.com
    ③住院醫(yī)師經(jīng)分子遺傳學(xué)實驗室２個月輪轉(zhuǎn)后,應(yīng)該具備以下能力:獲得檢驗質(zhì)量控制方面的經(jīng)驗;解釋已知突變檢測結(jié)果(包括驗證已知突變的方法)的能力;解釋新發(fā)突變檢測結(jié)果(包括新發(fā)突變致病性認(rèn)定的方法)的能力;解釋拷貝數(shù)變異(包括驗證拷貝數(shù)缺失、重復(fù)和其他拷貝數(shù)變異或基因表達(dá)變異的方法)的能力;熟悉分子遺傳實驗室各項檢測技術(shù).
    在遺傳學(xué)實驗室輪轉(zhuǎn)期間不能給住院醫(yī)師分配臨床任務(wù),住院醫(yī)師必須參加實驗室日常工作會議,同時也要在其他臨床病例討論中參與討論實驗數(shù)據(jù).

    3.醫(yī)學(xué)遺傳科輪轉(zhuǎn)(４個月)
    (１)輪轉(zhuǎn)目的
    掌握:能進(jìn)行醫(yī)療談話,包括采集和解釋完整的家族史,繪制完整家系圖譜等;能完整全面地進(jìn)行遺傳病相關(guān)體格檢查;規(guī)范地書寫醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)�？撇�歷;對常見遺傳病能選擇遺傳學(xué)檢測方法,包括生化遺傳學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)及分子遺傳學(xué)檢測,并對結(jié)果的進(jìn)行解釋;進(jìn)行常見遺傳病的遺傳咨詢;羊膜腔穿刺術(shù)及其并發(fā)癥的處理;皮膚活檢術(shù).
    熟悉:較復(fù)雜遺傳病的診斷與鑒別診斷;絨毛取樣、臍帶穿刺術(shù)及其并發(fā)癥的處理.
    了解:胎兒鏡檢查.
    (２)基本要求
    ①病種及例數(shù)要求:住院醫(yī)師在本階段培訓(xùn)期間需完成涵蓋以下所有病種的病例的診治,單一病種數(shù)量不做要求,但病例總數(shù)必須≥１５０例且基本覆蓋所有病種,見下表.

    ②基本技能要求:采集完整的家族史,繪制完整家系圖;能完整全面地進(jìn)行遺傳病相關(guān)體格檢查;規(guī)范的書寫醫(yī)學(xué)遺傳科病歷;對常見遺傳病能正確選擇遺傳學(xué)檢測方法,包括生化遺傳學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)及分子遺傳學(xué)檢測,并對結(jié)果的進(jìn)行解釋;恰當(dāng)?shù)倪M(jìn)行遺傳咨詢;羊膜腔穿刺術(shù)及其并發(fā)癥的處理;皮膚活檢術(shù).
    (３)較高標(biāo)準(zhǔn):在基本要求的基礎(chǔ)上,還應(yīng)學(xué)習(xí)以下疾病和技能見下表.
    ①較復(fù)雜遺傳疾病診斷與鑒別診斷.

    ②臨床技能學(xué)習(xí):絨毛取樣、臍帶穿刺術(shù)及其并發(fā)癥的處理.
    (４)綜合能力培養(yǎng):醫(yī)學(xué)遺傳科住院醫(yī)師必須能提供充滿同情心、適當(dāng)、有效的改善患者健康狀況的醫(yī)療方案;必須能夠掌握醫(yī)療實踐過程中所需外科手術(shù)、診斷、藥物治療技能;必須具有患者醫(yī)療所需的且熟知的生物醫(yī)學(xué)、臨床醫(yī)學(xué)、流行病學(xué)和社會行為學(xué)知識;必須具有在醫(yī)療實踐基礎(chǔ)上自我學(xué)習(xí)和提升的能力;在與患者及家系成員、其他學(xué)科醫(yī)師交流過程中必須具有人際關(guān)系處理和交流技巧;必須展現(xiàn)出應(yīng)有的職業(yè)精神和道德;必須具有系統(tǒng)的醫(yī)療經(jīng)驗和全局觀,能給患者提供最佳的醫(yī)療方案.