�、裥湍I小管性酸中毒系遠端腎小管功能缺陷，不能在腎小管腔液與管周液之間建立起有效的PH梯度，泌氫及生成氨減少，使氫離子滯留體內(nèi)，致產(chǎn)生酸中毒。
病因
一、原發(fā)性 家庭性及散發(fā)性：并可伴發(fā)某些遺傳病如骨硬化病、肝豆狀核變性、碳酸酐酶缺乏。
二、藥物所致 兩性霉素B、鋰、甲苯及氨氯吡咪。
三、鈣代謝紊亂 特發(fā)性尿鈣增多癥、甲狀旁腺機能亢進、維生素D過多等。
四、自身免疫性疾病 原發(fā)性高丙種球蛋白血癥、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、干燥綜合征、橋本氏甲狀腺炎、肝硬化。
五、腎間質(zhì)疾患 梗阻性腎病、腎移植排斥反應(yīng)、海綿腎、止痛藥性腎病、鐮狀紅細胞病等。
臨床表現(xiàn)
家庭性者以成人女性比較多見，嬰兒型為短暫，好轉(zhuǎn)后很少復(fù)發(fā)。本征臨床表現(xiàn)：
一、代謝性酸中毒 可有厭食、惡心、嘔吐、心悸、氣短、乏力等癥狀，嬰兒型則生長發(fā)育遲緩。
二、電解質(zhì)紊亂�、龠h端腎小管泌H＋能力障礙，尿NH4＋及可滴定酸排出減少，尿PH值不能降至6.0以下，尿鉀、鈉、鈣排出增多，患者常有煩渴、多尿、及失水等癥狀。②尿鈉排泄增加，血鈉降低，為增加鈉的回吸收，醛固酮分泌增多，加劇鉀從尿中排出，易發(fā)生低鈉，低鉀血癥，患者常出現(xiàn)肌無力及軟癱現(xiàn)象，嚴重時常影響呼吸及導(dǎo)致心律失常。③尿鈣增多，常致血鈣降低，可引發(fā)甲狀旁腺機能亢進，促進對骨的消溶速率，且酸中毒的存在，骨中堿性礦鹽被吸收，加重骨質(zhì)脫鈣，常表現(xiàn)為纖維性骨炎，骨質(zhì)疏松，甚至出現(xiàn)病理性骨折。尿鈣排泄增多，腎小管泌H＋功能低下，腎內(nèi)易有鈣結(jié)石形成，若引起梗阻，將加劇腎小管酸中毒的程度。
診斷
一、具有下列特征可診斷�、倥R床上有代謝性酸中毒，而尿PH值在6.0以上；②有低血鈉、低血鉀及低鈣血癥，血氯明顯增高；③有骨痛及骨軟化癥；④X線檢查發(fā)現(xiàn)骨質(zhì)疏松，病理性骨折或尿路結(jié)石等。
二、氯化銨負荷試驗 典型病例不必做此試驗，遇有不典型或不完全性腎小管性酸中毒給予氯化銨0.1g/kg體重，3小時后每小時留尿1次，共5次，尿PH值不能降至5.5以下則有診斷價值；亦可將上述劑量，連續(xù)服3天，第3天測尿PH值，尿PH值＜5.5，亦為陽性結(jié)果。
三、血、尿、二氧化碳張力測定 給予5％碳酸氫鈉液500ml 靜滴半小時以上，待尿PH＞血PH后，排盡尿液，采集尿、血標本測PCO2，尿PCO2－血PCO2正常值為30mmHg，而本征＜30mmHg。
治療
一、防止誘發(fā)本病加劇的因素。
二、矯正酸中毒及電解質(zhì)紊亂；補堿可口服碳酸氫鈉1～4g，每日3次：亦可給復(fù)方枸櫞酸鈉（枸櫞酸鈉9.8g、枸櫞酸14g，加水至100ml)50～100ml/d，分次服。
三、有低血鉀者可服10％枸櫞酸鉀60～100ml/d。
四、有嚴重骨病者可給鈣三醇（1.25羥基維生素D3)，0.25μg/d，需注意血鈣變化。
