本型的特征為心室肌肥厚，典型者在左心室，以室間隔為甚，偶而可呈同心性肥厚。左心室腔容積正常或減小。偶而病變發(fā)生于右心室。通常為常染色體顯性遺傳。
有心室流出道梗阻的患者因具有特征性臨床表現(xiàn)，診斷并不困難。超聲心動圖檢查是極為重要的無創(chuàng)性診斷方法，無論對梗阻性與非梗阻性的患者都有幫助，室間隔厚度≥18mm并有二尖瓣收縮期前移，足以區(qū)分梗阻性與非梗阻性病例。心導(dǎo)管檢查顯示左心室流出道壓力差可以確立診斷。心室造影對診斷也有價值。臨床上在胸骨下段左緣有收縮期雜音應(yīng)考慮本病，用生理動作或藥物作用影響血流動力學(xué)而觀察雜音改變有助于診斷。此外，還須作以下鑒別診斷。
�。ㄒ�)心室間隔缺損 收縮期雜音部位相近，但為全收縮期，心尖區(qū)多無雜音，超聲心動圖、心導(dǎo)管檢查及心血管造影可以區(qū)別。
�。ǘ�)主動脈瓣狹窄 癥狀和雜音性質(zhì)相似，但雜音部位較高，并常有主動脈瓣區(qū)收縮期噴射音，第二音減弱，還可能有舒張早期雜音。X線示升主動脈擴(kuò)張。生理動作或藥物作用對雜音影響不大。左心導(dǎo)管檢查顯示收縮期壓力差存在于主動脈瓣前后。超聲心動圖可以明確病變部位。
�。ㄈ�)風(fēng)濕性二尖瓣關(guān)閉不全 雜音相似，但多為全收縮期，血管收縮藥或下蹲使雜音加強(qiáng)，常伴有心房顫動，左心房較大，超聲心動圖不顯示室間隔缺損。
�。ㄋ�)冠心病 心絞痛、心電圖上ST-T改變與異常Q波為二者共有，但冠心病無特征性雜音，主動脈多增寬或有鈣化，高血壓及高血脂多；超聲心動圖上室間隔不增厚，但可能有節(jié)段性室壁運(yùn)動異常。
由于病因不明，預(yù)防較困難。超聲心動圖檢出隱性病例后進(jìn)行遺傳資料可作研究。為預(yù)防發(fā)病應(yīng)避免勞累、激動、突然用力。凡增強(qiáng)心肌收縮力的藥物如洋地黃類、β受體興奮藥如異丙腎上腺素等，以及減輕心臟負(fù)荷的藥物如硝酸甘油等使左心室流出道梗阻加重，盡量不用。如有二尖瓣關(guān)閉不全，應(yīng)預(yù)防發(fā)生感染性心內(nèi)膜炎。
治療的目標(biāo)為解剖癥狀和控制心律失常�，F(xiàn)用的治療包括：①β受體阻滯劑使心肌收縮減弱，減輕流出道梗阻，減少心肌氧耗，增加舒張期心室擴(kuò)張，且能減慢心率，增加心搏出量。普萘洛爾應(yīng)用最早，開始每次10mg，3～4次/d，逐步增大劑量，以求改善癥狀而心率血壓不過低，最多可達(dá)200mg/d 左右。但近來發(fā)現(xiàn)β受體阻滯劑治療不能減少心律失常和猝死，也不改變預(yù)后。②鈣拮抗劑既有負(fù)性肌力作用以減弱心肌收縮，又改善心肌順應(yīng)性而有利于舒張功能。維拉帕米120～480mg/d，分3～4次口服，可使癥狀長期緩解，對血壓過低、竇房功能或房室傳導(dǎo)障礙者慎用。地爾硫卓治療亦有效，用量為30～60mg，3次/d。β受體阻滯劑與鈣拮抗劑合用可以減少副作用而提高療效。③抗心律失常藥用于控制快速室性心律失常與心房顫動，以胺碘酮為較常用。藥物治療無效時考慮電擊。④對晚期已有心室收縮功能損害而出現(xiàn)充血性心力衰竭者，其治療與其他原因所致的心力衰竭相同。對診斷肯定，藥物治療效果不佳者梗阻性心肌病患者考慮手術(shù)治療，作室間隔肌縱深切開術(shù)和肥厚心肌部分切除術(shù)以緩解癥狀。近年來試用雙腔永久起搏器作右心室房室順序起搏以緩解梗阻型患者的癥狀，但有待積累經(jīng)驗。
病因未明。目前認(rèn)為遺傳因素是主要病因，其依據(jù)是本病有明顯的家族性發(fā)病傾向，常合并其他先天性心血管畸形，有些患者出生時即有本病，本病患者中可見到HLA抗原的遺傳基因型。家族性病例以常染色體顯性遺傳形式傳遞，發(fā)病的型式可是無癥狀的心肌不對稱性肥厚，也可有典型的梗阻癥狀。遺傳缺陷引起發(fā)病的機(jī)制有以下設(shè)想：①兒茶酚胺與交感神經(jīng)系統(tǒng)異常，其證據(jù)為本病易伴發(fā)神經(jīng)嵴組織疾病、甲亢或胰島素分泌過多、高血壓，用β受體阻滯劑有效。②胎兒期室間隔不成比例的增厚與心肌纖維排列不齊，在出生后未正常退縮。③房室傳導(dǎo)過速導(dǎo)致室間隔與左室游離壁不同步激動和收縮。④原發(fā)性膠原異常引起異常的心臟纖維支架，使心肌纖維排列紊亂。⑤心肌蛋白合成異常。⑥小冠狀動脈異常，引起缺血，纖維化和代償性心肌老前輩。⑦室間隔在橫面向左凸而在心尖心底軸向左凸（正常時均向左凹)，收縮時不等長，引起心肌纖維排列紊亂和局部肥厚。至于無家族或遺傳證據(jù)的散發(fā)型病例，其發(fā)病機(jī)理尚不清楚。
病變以心肌肥厚為主，心臟重量增加。心肌肥厚可見于室間隔和游離壁，以前者為甚，常呈不對稱（非同心)性肥厚，即心室壁各處肥厚程度不等部位以左心室為常見，右心室少見。室間隔高度肥厚向左心室腔內(nèi)突出，收縮時引起左心室流出道梗阻者，稱為“肥厚型梗阻性心肌病”，舊稱“特發(fā)性肥厚性主動脈瓣下狹窄”；室間隔肥厚程度較輕，收縮期未引起左室流出道明顯梗阻者，稱為“肥厚型非梗阻性心肌病”。前乳頭肌也可肥厚，常移位而影響正常的瓣膜功能。心肌高度肥厚時，左心室腔減小。不成比例的心肌肥厚常使室間隔的厚度與左心室后壁厚度之比≥1.3，少數(shù)可達(dá)3。有一種變異型肥厚型心肌病，以心尖區(qū)的心肌肥厚較著。此型的心包下冠狀動脈正常，但心室壁內(nèi)冠狀動脈數(shù)增多而管腔狹窄。顯微鏡下見心肌細(xì)胞排列紊亂，細(xì)胞核畸形，細(xì)胞分支多，線粒體增多，心肌細(xì)胞極度肥大，細(xì)胞內(nèi)糖原含量增多，此外，尚有間質(zhì)纖維增生。電鏡下見肌原纖維排列也紊亂。2/3患者二尖瓣葉增大增長，與二尖瓣前葉相對處的左室內(nèi)膜壁上有一纖維斑塊是二尖瓣與室間隔碰擊所致。各年齡均可發(fā)生本病，但心肌肥厚在40歲以下者比40歲以上者嚴(yán)重，此種肥厚與年齡的關(guān)系原因未明。隨病程發(fā)展，心肌纖維化增多，心室壁肥厚減少，心腔狹小程度也減輕，呈晚期表現(xiàn)。
病理生理：
1.左室流出道梗阻 在收縮期，肥厚的心肌使心室流出道狹窄。在非梗阻型，此種影響尚不明顯，在梗阻型則比較突出。心室收縮時，肥厚的室間隔肌凸入心室腔，在左心室，使處于流出道的二尖瓣前葉與室間隔靠近而向前移位，引起左心室流出道狹窄與二尖瓣關(guān)閉不全，此作用在收縮中、后期較明顯。左心室噴血早期，流出道梗阻輕，噴出約30%心搏量，其余70%在梗阻明顯時噴出，因此，頸動脈波示迅速上升的升支，下降后再度向上成一切跡，然后緩慢下降。流出道梗阻在收縮期造成左心室腔與流出道之間壓力差，流出道與主動脈間無壓力差。有些患者在靜息時流出道梗阻不明顯，運(yùn)動后變?yōu)槊黠@。
2.舒張功能異�！》屎竦男募№槕�(yīng)性減低，擴(kuò)張能力差，使心室舒張期充盈發(fā)生障礙，舒張末期壓可以升高。舒張期心腔僵硬度增高，左室擴(kuò)張度減低，由此心搏量減少，充盈增高且壓迫心室壁內(nèi)冠狀動脈�？焖俪溆谘娱L，充盈速率與充盈量均減小。
3.心肌缺血 由于心肌需氧超過冠狀動脈血供，室壁內(nèi)冠狀動脈狹窄，舒張期過長，心室壁內(nèi)張力增高等引起。
【臨床表現(xiàn)】 返回
起病多緩慢。約1/3有家族史。癥狀大多開始于30歲以前。男女同樣罹患。
主要癥狀為：①呼吸困難，多在勞累后出現(xiàn)，是由于左心室順應(yīng)性減低，舒張末期壓升高，繼而肺靜脈壓升高，肺瘀血之故。與室間隔肥厚伴存的二尖瓣關(guān)閉不全可加重肺瘀血。②心前區(qū)痛，多在勞累后出現(xiàn)，似心絞痛，但可不典型，是由于肥厚的心肌需氧增加而冠狀動脈供血相對不足所致。③乏力、頭暈與昏厥，多在活動時發(fā)生，是由于心率加快，使原已舒張期充盈欠佳的左心室舒張期進(jìn)一步縮短，使原已舒張期充盈欠佳的左心室舒張期進(jìn)一步縮短，加重充盈不足，心排血量減低�；顒踊蚯榫w激動時由于交感神經(jīng)作用使肥厚的心肌收縮加強(qiáng)，加重流出道梗阻，心排血量驟減而引起癥狀。④心悸，由于心功能減退或心律失常所致。⑤心力衰竭，多見于晚期患者，由于心肌順應(yīng)性減低，心室舒張末期壓顯著增高，繼而心房壓升高，且常合并心房顫動。晚期患者心肌纖維化廣泛，心室收縮功能也減弱，易發(fā)生心力衰竭與猝死。
常見的體征為：①心濁音界向左擴(kuò)大。心尖搏動向左下移位，有抬舉性沖動�；蛴行募怆p搏動，此是心房向順應(yīng)性降低的心室排血時產(chǎn)生的搏動在心尖搏動之前被觸及。②胸骨左緣下段心尖內(nèi)側(cè)可聽到收縮中期或晚期噴射性雜音，向心尖而不向心底傳播，可伴有收縮期震顫，見于有心室流出道梗阻的患者。凡增加心肌收縮力或減輕心臟負(fù)荷的措施如給洋地黃類、異丙腎上腺素（2µg/min)、亞硝酸異戊酯、硝酸甘油、作Valsalva動作、體力勞動后或過早搏動后均可使雜音增強(qiáng)；凡減弱心肌收縮力或增加心臟負(fù)荷的措施如給血管收縮藥，β受體阻滯劑，下蹲，緊握掌時均可使雜音減弱。約半數(shù)患者同時可聽到二尖瓣關(guān)閉不全的雜音。③第二音可呈反常分裂，是由于左心室噴血受阻，主動脈瓣延遲關(guān)閉所致。第三音常見于伴有二尖瓣關(guān)閉不全的患者。
心電圖表現(xiàn)：①ST-T改變見于80%以上患者，大多數(shù)冠狀動脈正常，少數(shù)以心尖區(qū)局限性心肌肥厚的患者由于冠狀動脈異常而有巨大倒置的T波。②左心室肥大征象見于60%患者，其存在與心肌肥大的程度與部位有關(guān)。③異常Q波的存在。V6、V5、aVL、Ⅰ導(dǎo)聯(lián)上有深而不寬的Q波，反映不對稱性室間隔肥厚，不須誤認(rèn)為心肌梗塞。有時在Ⅱ、Ⅲ、aVF、V1、V2導(dǎo)聯(lián)上也可有Q波，其發(fā)生可能與左室肥厚后心內(nèi)膜下與室壁內(nèi)心肌中沖動不規(guī)則和延遲傳導(dǎo)所致。④左心房波形異常，可能見于1/4患者。⑤部分患者合并預(yù)激綜合征（圖1)。
圖1 肥厚型原發(fā)性心肌病的心電圖
I、aVL、V4V5V6導(dǎo)聯(lián)均有異常Q波是由于肥厚的室間隔引起較大的向右的心室起始除極向量所致，V1V2為RS波型，R波較高，為上述各導(dǎo)聯(lián)Q波的相應(yīng)變化。本列超聲心動圖檢查示心室間隔肥厚
超聲心動圖表現(xiàn)：①不對稱性室間隔肥厚，室間隔厚度與左室后壁厚度之比大于1.3∶1，此征過去比較重視，但現(xiàn)在發(fā)現(xiàn)也可見于其他疾病如高血壓、主動脈瓣狹窄等。用二維法測左室增厚的程度更為有用。②二尖瓣前葉在收縮期前移。③左心室腔縮小，流出道狹窄。④左心室舒張功能障礙，包括順應(yīng)性減低，快速充盈時間延長，等容舒張時間延長。運(yùn)用多普勒法可以了解雜音的起源和計算梗阻前后的壓力差（圖2)。
圖2 肥厚型原發(fā)性心肌病的M型超聲心動圖
圖示室間隔明顯增厚，CD段上翻，左室輸出道明顯變窄。本例診斷經(jīng)手術(shù)證實
X線普通胸片可能見左心室增大，也可能在正常范圍。X線或核素心血管造影可顯示室間隔增厚，左心室腔縮小。核素心肌掃描則可顯示心肌肥厚的部位和程度。
心導(dǎo)管檢查示心室舒張末期壓增高。有左室流出道梗阻者在心室腔與流出道間有收縮期壓力差。
病程發(fā)展緩慢，預(yù)后不定�？梢苑�(wěn)定多年不變，但一旦出現(xiàn)癥狀則可以逐步惡化。猝死與心力衰竭為主要的死亡原因。猝死多見于兒童及年輕人，其出現(xiàn)和體力活動有關(guān)，與有無癥狀或有否梗阻有關(guān)，心室壁肌厚程度高，有猝死家族史，有持續(xù)性室性心動過速者為猝死的危險因子，猝死的可能機(jī)制包括快速室性心律失常，竇房結(jié)病變與心傳導(dǎo)障礙，心肌缺血，舒張功能障礙，低血壓，以前二者最重要。心房顫動的發(fā)生可以促進(jìn)心力衰竭。少數(shù)患者有感染性心內(nèi)膜炎或栓塞等并發(fā)癥。
