先天性心臟病是形成于胎兒發(fā)育的不同階段并且出生時即已存在的心臟大血管的解剖結構缺損。
流行病學和病因學
先天性心臟病發(fā)生率為1/120活產兒。若一級親屬中患有先心病，則發(fā)病的危險度為2%～3%(父母之一為患者將會更高)。
有時可確認先心病由某一特別病因引起。某些染色體缺陷(如18三體或13三體)會導致嚴重的先天性心臟畸形，其他染色體缺陷［21三體，Tuner綜合征(XO)］和遺傳性疾病(如Holt-Oram綜合征)則引起相對較輕的畸形。孕母疾病(如糖尿病，系統(tǒng)性紅斑狼瘡，風疹)，環(huán)境因素［如反應停，異維甲酸或酒精(胎兒酒精綜合征)］，或這些因素綜合可能與先天心臟畸形的形成有關。
生理學和病理生理學
正常新生兒的心臟，在出生后發(fā)生心血管結構的變化(卵圓孔關閉，動脈導管斷流，肺血管阻力降低)將體肺循環(huán)分開(見圖261-1，第256節(jié)圍產生理學)。此時右心壓力已低于左心壓，而先心病的轉歸即有賴于此壓力差異。
許多先天性心臟病缺損并不產生明顯的血流動力學改變。有一部分的畸形則可能導致異常的心室容量，心室壓力負荷及心房排空；未氧合血和氧合血的混合；或不適當?shù)捏w循環(huán)輸出量。
血液流出道的梗阻畸形(如主動脈或肺血管狹窄)產生的雜音與肺血管阻力下降無關，往往在出生時即可聽診到，這些噴射性雜音可隨著心室壓在收縮期逐漸升高克服梗阻而具有音響漸強/漸弱的特征。心室肥厚常在心電圖中發(fā)現(xiàn)，而并非胸片，這反映了心臟工作負荷增加。
左向右分流取決于肺循環(huán)阻力的低下，通常對于高壓性分流(室性或大血管水平)多在生后幾天至數(shù)周才被發(fā)現(xiàn)，而對于低壓性分流(如房性高壓)的發(fā)現(xiàn)則相當晚。心室擴大是左向右分流的結局，對此胸片的診斷價值要高于心電圖。www.med126.com
心力衰竭(見下文)可能是肺血流增加(易在X線片中查到)的結果，肺血流增加導致肺靜脈壓力的增加。
癥狀和體征
由于血液在心臟和大血管中形成湍流而產生的心臟雜音和震顫，在距其最近的體表面表現(xiàn)最突出，這有助于定位診斷。流經肺靜脈瓣血流量增加產生柔和的雜音，其性質與主動脈或肺動脈噴射性雜音類似但不如后二者粗糙。房室瓣反流或室間隔缺損部位反流引起的全收縮期雜音，其響度的增強可能掩蓋心音。由于大血管內的血液是持續(xù)流動的，因此因體肺循環(huán)分流而產生的雜音是連續(xù)不斷的，并且不為心音而中斷。心音的性質反映了心室功能和動脈瓣關閉時的壓力。當瓣膜開啟受阻時，可能在第一心音(S1)后聽到一噴射性喀喇音。
心力衰竭的體征包括表現(xiàn)為氣促和呼吸困難的呼吸窘迫，心動過速和肝脾腫大。發(fā)紺可以是在新生兒期即已存在的癥狀。杵狀指和多血癥則是長期對動脈血氧飽和度低下的結果。
體循環(huán)血液灌流的不足導致脈搏消失或細弱，四肢厥冷，毛細血管充盈不良，或充盈時間延長，還將引起器官功能不良(如尿量減少，腎衰)。隨著心臟負荷的增加，可以導致心腔擴大及心肌肥厚。
診斷
先心病的診斷有賴于已能認識到的異常心功能(見上文)。常規(guī)病史，體檢，心電圖和胸片對特異的解剖異常診斷已足夠。而為確診和評定嚴重程度，則心臟超聲影像技術，心導管術，心臟造影及其他實驗室檢查更有特異性。
對于發(fā)紺，需要作徹底的檢查以排除非心源性因素。許多新生兒期的呼吸系統(tǒng)疾病會引起發(fā)紺，如氣流在支氣管樹內受阻時，腫物占據胸腔而不是肺時，又如肺泡疾患導致氣體交換不充分時。低體溫，低血糖，低血鈣，敗血癥和中樞神經系統(tǒng)功能障礙也常常是引起新生兒期青紫的常見原因。識別發(fā)紺依靠未飽和血紅蛋白的絕對值，發(fā)紺可能是貧血因素引起的。雜色嬰兒癥(表現(xiàn)為短暫的身體一側皮膚發(fā)紅而另一側呈蒼白色，在軀干中線部位呈一明顯交界線)，雖非器質性青紫，在新生兒或嬰兒早期并不罕見。
