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中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志

主管單位：中國(guó)科學(xué)技術(shù)協(xié)會(huì)
主辦單位：中華醫(yī)學(xué)會(huì)
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(hào)(四川大學(xué)華西校區(qū))
郵政編碼：610041

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臨床放射學(xué)雜志雜志2013年09期

《中華預(yù)防醫(yī)學(xué)雜志》2000年1期

口腔醫(yī)學(xué)雜志2011年08期

中國(guó)婦幼保健雜志2009年05期

《中國(guó)循環(huán)雜志雜志》2016年05期

中華腫瘤防治雜志雜志2014年15期

醫(yī)學(xué)信息(上旬刊)雜志2010年02期

《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》2008年1期目錄

苯丙氨酸羥化酶基因G247S、E280G、P362T和A434D突變的體外表達(dá)研究和結(jié)構(gòu)分析
宋昉，瞿宇晉，Yoshiyuki Okano，葉志強(qiáng)，張玉敏，金煜煒，王紅，SONG Fang，Qu Yu-jin，Yoshiyuki Okano，YE Zhi-qiang，ZHANG Yu-min，JIN Yu-wei，WANG Hong
晶狀體膜蛋白MIP基因C末端一個(gè)新的錯(cuò)義突變導(dǎo)致雙眼多形性先天性白內(nèi)障
林輝，王麗，周南，蘇虹，谷靜芝，齊艷華，LIN Hui，WANG Li，ZHOU Nan，SU Hong，GU Jing-zhi，QI Yan-hua
尼曼-匹克氏病一例
萬(wàn)琦，鄧玉萍
一個(gè)先天性特發(fā)性眼球震顫家系中致病基因FRMD7的突變研究
李寧東，崔麗紅，王黎明，馬惠芝，張麗玲，岳以英，趙堪興，LI Ning-dong，CUI Li-hong，WANG Li-ming，MA Hui-zhi，ZHANG Li-ling，YUE Yi-ying，ZHAO Kan-xing
副耳畸形一家系
馬寒，陸春，朱國(guó)興，馮佩英，賴維
X-連鎖遲發(fā)性脊椎骨骺發(fā)育不良家系SEDL基因突變及基因診斷
周萬(wàn)軍，周世媛，黃盛文，周繼蘋(píng)，徐湘民，ZHOU Wan-jun，ZHOU Shi-yuan，HUANG Sheng-wen，ZHOU Ji-ping，XU Xiang-min
PPARγ2基因啟動(dòng)子區(qū)-689C/T多態(tài)性與心肌梗死的關(guān)聯(lián)性研究
黎簡(jiǎn)平，程龍獻(xiàn)，何美安，鄔堂春，Li Jian-ping，CHENG Long-xian，HE Mei-an，WU Tang-chun
注意缺陷多動(dòng)障礙與品行障礙共病機(jī)制的雙生子研究
黃頤，高欣，張小薇，向云，符一笑，蒙華慶，馬曉紅，王英成，孫學(xué)禮，劉協(xié)和，李濤，HUANG Yi，CAO Xin，ZHANG Xiao-wei，XIANG Yun，F(xiàn)U Yi-xiao，MENG Hua-qing，MA Xiao-hong，WANG Ying-cheng，SUN Xue-li，LIU Xie-he，LI Tao
靶向人端粒酶逆轉(zhuǎn)錄酶基因小片段干涉RNA慢病毒表達(dá)載體的構(gòu)建與鑒定
趙鵬，傅震，尤永平，王存祖，陳云祥，陸小明，魯艾林，劉寧，ZHAO Peng，F(xiàn)U Zheng，YOU Yong-ping，WANG Cun-zu，CHENG Yun-xiang，LU Xiao-ming，LU Ai-lin，LIU Ning
江蘇地區(qū)孕中期唐氏綜合征篩查母血清標(biāo)志物中位倍數(shù)標(biāo)化方法的探討
許碧云，胡婭莉，張春延，張建偉，劉啟蘭，岳慧，茹彤，許爭(zhēng)峰，朱瑞芳，張穎，仲曉玲，吳青梅，XU Bi-yun，HU Ya-li，ZHANG Chun-yan，ZHANG Jian-wei，LIU Qi-lan，YUE Hui，RU Tong，XU Zheng-feng，ZHU Rui-fang，ZHANG Ying，ZHONG Xiao-ling，WU Qing-mei
骨髓增生異常綜合征患者FHIT基因啟動(dòng)子甲基化改變
姚冬明，錢(qián)軍，許文榮，林江，江云偉，費(fèi)霞，韓蘭秀，王雅麗，岑建農(nóng)，陳子興，YAO Dong-ming，QIAN Jun，XU Wen-rong，LIN Jiang，JIANG Yun-wei，F(xiàn)EI Xia，HAN ian-xiu，WANG Ya-li，CEN Jian-nong，CHEN Zi-xing
應(yīng)用雙色熒光原位雜交技術(shù)對(duì)轉(zhuǎn)基因小鼠進(jìn)行整合位點(diǎn)的染色體定位
林丹，龔秀麗，李偉，郭歆冰，朱怡文，黃英，LIN Dan，GONG Xiu-li，LI Wei，GUO Xin-bing，ZHU Yi-wen，HUANG Ying
新生兒型低磷酸酯酶癥一例
伍金林，陳娟，丘力，陳永秀，弓曉媛
線粒體單倍型對(duì)Leber病的影響
毛義建，瞿佳，管敏鑫，MAO Yi-jian，QU Jia，GUAN Min-xin
23例Turner綜合征的細(xì)胞遺傳學(xué)分析
司寶敏，張衛(wèi)紅，王亞萍，葉峻杰
中國(guó)人內(nèi)源性高甘油三酯血癥患者β2腎上腺素受體基因Arg16Gly多態(tài)性的研究
吳紅梅，白懷，范平，劉瑞，劉宇，劉秉文，WU Hong-mei，BAI Huai，F(xiàn)AN Ping，HU Rui，LIU Yu，HU Bing-wen
家族性脂肪瘤一家系七例
陳水平，王秀芬，邵江華
一個(gè)家族性高膽固醇血癥家系的低密度脂蛋白受體基因突變檢測(cè)與功能分析
程小歡，鄭芳，周新，熊陳嶺，丁軍發(fā)，陳永梅，CHENG Xiao-huan，ZHENG Fang，ZHOU Xin，XIONG Chen-ling，DING Jun-fa，CHEN Yong-mei
一個(gè)先天性白內(nèi)障家系縫隙連接蛋白基因新突變
林嬰，劉妮妮，雷春濤，樊映川，劉小琦，楊洋，王俊妨，劉兵，楊正林，LIN Ying，LIU Ni-ni，LEI Chun-tao，F(xiàn)AN Ying-chuan，LIU Xiao-qi，YANG Yang，WANG Jun-fang，LIU Bing，YANG Zheng-lin
雙胎之一Wolf-Hirschhorn綜合征一例
朱海燕，吳星
慢性家族性良性天皰瘡患者的ATP2C1基因突變檢測(cè)
李曉莉，彭振輝，肖生祥，劉艷，潘敏，周少娜，Li Xiao-li，PENG Zhen-hui，XIAO Sheng-xiang，LIU Yan，PAN Min，ZHOU Shao-na
46,X,t(X;5;6)(p11.2;q35;q16)一例
趙曉，駱延，馮琦
RhCE血型基因分型與血清學(xué)分型的比較研究
周華友，張印則，孟慶寶，白旭華，王從容，曹瓊，蘭炯采，ZHOU Hua-you，ZHANG Yin-ze，MENG Qing-bao，BAI Xu-hua，WANG Cong-rong，CAO Qiong，LAN Jiong-cai
Y染色體無(wú)精子癥因子c區(qū)域缺失一例
姚怡心，張麗君，陸振虞
CYP1A1基因多態(tài)性與妊娠期肝內(nèi)膽汁淤積癥相關(guān)性研究
王曉莉，張力，歐容清，王璟，劉淑蕓，陳強(qiáng)，蘇品璨，WANG Xiao-li，ZHANG Li，OU Rong-qing，WANG Jing，LIU Shu-yun，CHEN Qiang，SU Pin-can
易位型21三體患兒一例
李秀軍，童英
應(yīng)用細(xì)胞芯片熒光原位雜交技術(shù)檢測(cè)彌漫性大B細(xì)胞淋巴瘤3q27重排
蔣會(huì)勇，李慧靈，趙彤，JIANG Hui-yong，LI Hui-ling，ZHAO Tong
97例21號(hào)染色體病的遺傳學(xué)分析
劉菲予，呂軍華，李慧華，藍(lán)海英
N-去硫酸肝素對(duì)胃癌堿性成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子基因表達(dá)和血管形成的影響
陳明祥，陳金聯(lián)，陸金來(lái)，洪靜，陳維雄，朱金水，陳尼維，耿建國(guó)，CHEN Ming-xiang，CHEN Jin-lian，LU Jin-lai，HONG Jing，CHEN Wei-xiong，ZHU Jin-shui，CHEN Ni-wei，GENG Jian-guo
SIP1基因編碼區(qū)點(diǎn)突變及多態(tài)性在先天性巨結(jié)腸癥中的檢測(cè)與分析
高紅，李欣芳，張志波，王維林，黃英，GAO Hong，LI Xin-fang，ZHANG Zhi-bo，WANG Wei-lin，HUANG Ying
9號(hào)環(huán)狀染色體伴9-三體綜合征一例
劉志峰，張理菁
液相芯片技術(shù)檢測(cè)Y染色體無(wú)精癥因子區(qū)域微缺失
劉思瑤，丁顯平，魏霞，魏萍，潘海蓉，LIU Si-yao，DING Xian-ping，WEI Xia，WEI Ping，PAN Hai-rong
內(nèi)蒙古地IX四個(gè)民族九個(gè)X短串聯(lián)重復(fù)序列位點(diǎn)的多態(tài)性研究
李曉鐘，通木爾，歐拉，張冉，榮遼江，侯巧芳，余兵，李生斌，LI Xiao-zhong，TONG Mu-er，OU La，ZHANG Ran，RONG Liao-jiang，HOU Qiao-fang，YU Bin，LI Sheng-bin
掌指、跖趾完整增加的多指(趾)癥伴21三體綜合征一例
李露霞，李鋒，付建華，付睿婷
中國(guó)延邊地區(qū)朝鮮族、漢族人群PRODH和5-HTR2A基因多態(tài)性分布
姜萬(wàn)奎，許青松，樸永泉，JIANG Wan-kui，XU Qing-song，PIAO Yong-quan
25例X染色體異常核型分析
呂軍華，劉菲予，胡雅瓊
仫佬族15個(gè)短串聯(lián)重復(fù)序列的遺傳分析
徐林，鄧瓊英，李松峰，周麗寧，龔繼春，魏博源，XU Lin，DENG Qiong-ying，LI Song-feng，ZHOU Li-ning，GONG Ji-chun，WEI Bo-yuan
先天性白內(nèi)障一家系
張玲
TIM-3基因-1516、-574、4259單核苷酸多態(tài)性及連鎖不平衡分析
陳治中，王琳，李洪，崔天盆，李一榮，胡麗華，CHEN Zhi-zhong，WANG Lin，LI Hong，CUI Tian-pen，LI Yi-rong，HU Li-hua
中國(guó)人指關(guān)節(jié)粘連家系中的致病基因的定位及突變研究
肖福英，王旭，蔣林彬，韋日明，吳群英，蔣就喜，向秋，劉健翔，蔣傳命，黃光玲
Leber視神經(jīng)萎縮一家系
辛秀蘭
聯(lián)合應(yīng)用PCR-單鏈構(gòu)象多態(tài)性和短串聯(lián)重復(fù)序列連鎖分析方法進(jìn)行20例苯丙酮尿癥產(chǎn)前基因診斷
金煜煒，李莎莎，王紅，宋昉
核型45,X/46,XY的Turner綜合征患者的發(fā)病機(jī)理
肖曉論文QQ81995535 素，王勇強(qiáng)，盧麗華，劉曉翌，賀蓉
孕婦血清標(biāo)記物唐氏綜合征篩查發(fā)現(xiàn)常染色體嵌合體兩例
王德華，李巖，張秀玲，史云芳，張穎
染色體異常核型八例
李琳
多發(fā)性脂囊瘤一家系九例
龍福泉，韓科，楊先旭，蘇建英
135例多發(fā)性骨髓瘤細(xì)胞遺傳學(xué)分析
陳麗娟，李建勇，仇海榮，王蓉，潘金蘭，錢(qián)思軒，薛永權(quán)
男性染色體異常核型六例
涂向東，張寶珍
染色體核型mos46,XX/46,XY,-14,+rob(13,14),Yqh-一例
劉彥慧，高娟，黎麗芬，陳均龍
伴t(4;11)的急性單核細(xì)胞性白血病一例
毛莉萍，許改香，陳志妹，楊秀娣，金潔
333例高齡孕婦羊水臍血染色體檢查產(chǎn)前診斷分析
許平，曾艷，范佳鳴，錢(qián)磊，俞信忠
45,X/46,X,idic(X)兩例
劉慈，尹桂然，劉學(xué)軍，譚鳳欽
遺傳性脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)2型一家系七例
袁強(qiáng)，席靜，徐萍蓉，袁光固，徐嚴(yán)明
遺傳性魚(yú)鱗病伴白發(fā)一家系
王來(lái)，耿慧霞，趙紅兵，何偉杰

苯丙氨酸羥化酶基因G247S、E280G、P362T和A434D突變的體外表達(dá)研究和結(jié)構(gòu)分析

晶狀體膜蛋白MIP基因C末端一個(gè)新的錯(cuò)義突變導(dǎo)致雙眼多形性先天性白內(nèi)障

尼曼-匹克氏病一例

一個(gè)先天性特發(fā)性眼球震顫家系中致病基因FRMD7的突變研究

副耳畸形一家系

X-連鎖遲發(fā)性脊椎骨骺發(fā)育不良家系SEDL基因突變及基因診斷

PPARγ2基因啟動(dòng)子區(qū)-689C/T多態(tài)性與心肌梗死的關(guān)聯(lián)性研究

注意缺陷多動(dòng)障礙與品行障礙共病機(jī)制的雙生子研究

靶向人端粒酶逆轉(zhuǎn)錄酶基因小片段干涉RNA慢病毒表達(dá)載體的構(gòu)建與鑒定

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骨髓增生異常綜合征患者FHIT基因啟動(dòng)子甲基化改變

應(yīng)用雙色熒光原位雜交技術(shù)對(duì)轉(zhuǎn)基因小鼠進(jìn)行整合位點(diǎn)的染色體定位

新生兒型低磷酸酯酶癥一例

線粒體單倍型對(duì)Leber病的影響

23例Turner綜合征的細(xì)胞遺傳學(xué)分析

中國(guó)人內(nèi)源性高甘油三酯血癥患者β2腎上腺素受體基因Arg16Gly多態(tài)性的研究

家族性脂肪瘤一家系七例

一個(gè)家族性高膽固醇血癥家系的低密度脂蛋白受體基因突變檢測(cè)與功能分析

一個(gè)先天性白內(nèi)障家系縫隙連接蛋白基因新突變

雙胎之一Wolf-Hirschhorn綜合征一例

慢性家族性良性天皰瘡患者的ATP2C1基因突變檢測(cè)

46,X,t(X;5;6)(p11.2;q35;q16)一例

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Y染色體無(wú)精子癥因子c區(qū)域缺失一例

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TIM-3基因-1516、-574、4259單核苷酸多態(tài)性及連鎖不平衡分析

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聯(lián)合應(yīng)用PCR-單鏈構(gòu)象多態(tài)性和短串聯(lián)重復(fù)序列連鎖分析方法進(jìn)行20例苯丙酮尿癥產(chǎn)前基因診斷

核型45,X/46,XY的Turner綜合征患者的發(fā)病機(jī)理

孕婦血清標(biāo)記物唐氏綜合征篩查發(fā)現(xiàn)常染色體嵌合體兩例

染色體異常核型八例

多發(fā)性脂囊瘤一家系九例

135例多發(fā)性骨髓瘤細(xì)胞遺傳學(xué)分析

男性染色體異常核型六例

染色體核型mos46,XX/46,XY,-14,+rob(13,14),Yqh-一例

伴t(4;11)的急性單核細(xì)胞性白血病一例

333例高齡孕婦羊水臍血染色體檢查產(chǎn)前診斷分析

45,X/46,X,idic(X)兩例

遺傳性脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)2型一家系七例

遺傳性魚(yú)鱗病伴白發(fā)一家系

苯丙氨酸羥化酶基因G247S、E280G、P362T和A434D突變的體外表達(dá)研究和結(jié)構(gòu)分析

TIM-3基因-1516、-574、4259單核苷酸多態(tài)性及連鎖不平衡分析