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中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志

主管單位：中國科學(xué)技術(shù)協(xié)會(huì)
主辦單位：中華醫(yī)學(xué)會(huì)
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(hào)(四川大學(xué)華西校區(qū))
郵政編碼：610041

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《中國中西醫(yī)結(jié)合皮膚性病學(xué)雜志雜志

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皮膚病與性病雜志2014年03期

《護(hù)理研究雜志》2015年08期

中國臨床神經(jīng)外科雜志雜志2014年03期

《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》2013年3期目錄

10個(gè)中國漢族尋常型魚鱗病家系的FLG基因突變分析
顧永，邵敏華，杜旭峰，李明，施和建，張國龍，GU Yong，SHAO Min-hua，DU Xu-feng，LI Ming，SHI He-jian，ZHANG Guo-long
Wilson病雙(多)胞胎家系的臨床和基因突變研究
程楠，王訓(xùn)，喻緒恩，周志華，高偉明，饒嬈，胡紀(jì)源，楊任民，韓詠竹
一個(gè)常染色體顯性遺傳性核性白內(nèi)障家系的CRYBB1基因突變分析及產(chǎn)前診斷
吳慶華，史惠蓉，劉寧，魯寧，江淼，趙振華，孔祥東，WU Qing-hua，SHI Hui-rong，LIU Ning，LU Ning，JIANG Miao，ZHAO Zhen-hua，KONG Xiang-dong
信息動(dòng)態(tài)
一個(gè)X連鎖少汗型外胚層發(fā)育不良家系的EDA基因c.822G＞T突變分析
孫雪萍，沈鑒東，吳畏，謝佳孜，高超，覃蓮菊，崔毓桂，劉嘉茵
X連鎖隱性遺傳性少汗性外胚層發(fā)育不全一家系EDA基因突變分析
李明陽，袁鶴，李繼遙，LI Ming-yang，YUAN He，LI Ji-yao
PCR-短串聯(lián)重復(fù)法快速產(chǎn)前篩查唐氏綜合征的應(yīng)用價(jià)值
管立學(xué)，任翠愛，李海波，高麗，賈南，管暉，GUAN Li-xue，REN Cui-ai，LI Hai-bo，GAO Li，JIA Nan，GUAN Hui
微陣列芯片比較基因組雜交技術(shù)在植入前遺傳學(xué)診斷中的應(yīng)用研究
謝言信，徐艷文，苗本郁，曾艷紅，周燦權(quán)，XIE Yan-xin，XU Yan-wen，MIAO Ben-yu，ZENG Yan-hong，ZHOU Can-quan
應(yīng)用Array-CGH及MLPA技術(shù)檢測(cè)核型不明的4例染色體不平衡易位
耿茜，吳維青，羅福薇，徐志勇，陳武斌，李芳，謝建生，GENG Qian，WU Wei-qing，LUO Fu-wei，XU Zhi-yong，CHEN Wu-bin，LI Fang，XIE Jian-sheng
t(13;16;21)復(fù)雜易位一例
劉芳，史彩虹，田豐豐，肖金生，劉安娜
FOS蛋白在膠質(zhì)瘤中的表達(dá)及其對(duì)膠質(zhì)瘤細(xì)胞生長的影響
陶陶，陸小明，姚磊，王佳甲，史巖，駱慧，劉寧，尤永平
醛固酮調(diào)控WNK4基因表達(dá)及其機(jī)制的研究
由田，趙妍，邱廣斌，YOU Tian，ZHAO Yan，QIU Guang-bin
應(yīng)用下一代半導(dǎo)體靶向測(cè)序技術(shù)檢測(cè)Marfan綜合征致病突變
盧超霞，吳煒，肖繼芳，孟巖，張抒揚(yáng)，張學(xué)，LU Chao-xia，WU Wei，XIAO Ji-fang，MENG Yan，ZHANG Shu-yang，ZHANG Xue
一常染色體顯性May-Hegglin異常家系致病基因的突變分析
馮亞佩，郭小凡，李琳，李江夏，劉中路，朱曉燕，劉奇跡，F(xiàn)ENG Ya-pei，GUO Xiao-fan，LI Lin，LI Jiang-xia，LIU Zhong-lu，ZHU Xiao-yan，LIU Qi-ji
α1,4半乳糖基轉(zhuǎn)移酶基因26個(gè)堿基缺失導(dǎo)致的罕見p表型
許先國，洪小珍，馬開榮，藍(lán)小飛，陳舒，劉瑛，應(yīng)燕玲，朱發(fā)明，呂杭軍
一種導(dǎo)致遺傳性凝血因子Ⅻ缺陷癥的FⅫ基因新突變
謝海嘯，呂美艷，楊小麗，朱麗青，楊麗紅，金艷慧，王明山，XIE Hai-xiao，LV Mei-yan，YANG Xiao-li，ZHU Li-qing，YANG Li-hong，JIN Yan-hui，WANG Ming-shan
P基因新生突變致眼皮膚白化病Ⅱ型及其產(chǎn)前診斷
張麗蕓，徐蓓，鐘燕芳，陳瀟菲，鄭輝，蔣瑋瑩，李洪義，ZHANG Li-yun，XU Bei，ZHONG Yan-fang，CHEN Xiao-fei，ZHENG Hui，JIANG Wei-ying，LI Hong-yi
多發(fā)性骨骺發(fā)育不良患者軟骨寡聚物基質(zhì)蛋白基因新突變
王輝，謝建生，吳維青，徐志勇，羅福薇，耿茜，WANG Hui，XIE Jian-sheng，WU Wei-qing，XU Zhi-yong，LUO Fu-wei，GENG Qian
ABO血型正反定型不一致樣本的分子機(jī)制及其臨床輸血分析
張哲，鄧剛，黃丹丹，郭雯玉，許德義，杜勇，湯曉嫻，俞勇，鄧丹菲
男性不育人群17個(gè)Y染色體短串聯(lián)重復(fù)基因座無效等位基因分析
葉峻杰，李宗芳，陳燕祥，馬麗，李貌，郭海，王躍力，楊麗娟，程寶文
P53(rs1042522)基因多態(tài)性與子宮內(nèi)膜異位癥易感性的相關(guān)研究
黃郁馨，宗利麗，林蔣海，付永貴，劉澤寰，毛婷，曾俊，王玉鳳，趙欣
CACNB2基因多態(tài)性與原發(fā)性高血壓的關(guān)聯(lián)性研究
孫倩，王欣，黃穎，胡云良，唐疾飛，林燕，牛宇欣，王曉歐，杜兵
46,XX,t(19;22)(p13;q13)伴不育一例
趙善娜，賀長虹，都婧，侯雪，王延錚，呂志萍
MK2、ZFP36基因變異與新疆維吾爾族人群高密度脂蛋白膽固醇水平的相關(guān)性
李南方，林娜，姚曉光，王紅梅，周玲，郭艷英，LI Nan-fang，LIN Na，YAO Xiao-guang，WANG Hong-mei，ZHOU Ling，GUO Yan-ying
黑素皮質(zhì)素受體1基因多態(tài)性與成都漢族人群雀斑的關(guān)聯(lián)分析
曹利平，葉懿，叢瑞娟，吳謹(jǐn)，李英碧，廖淼，顏靜，CAO Li-ping，YE Yi，CONG Rui-juan，WU Jin，LI Ying-bi，LIAO Miao，YAN Jing
不育夫婦中男性精子DNA碎片指數(shù)變異的研究
費(fèi)前進(jìn)，金建遠(yuǎn)，倪吳花，黃學(xué)鋒，F(xiàn)EI Qian-jin，JIN Jian-yuan，NI Wu-hua，HUANG Xue-feng
嬰幼兒9號(hào)染色體異常的臨床意義
王鷹，彭永正，陳曉嬌，車小燕，WANG Ying，PENG Yong-zheng，CHEN Xiao-jiao，CHE Xiao-yan
寧夏回、漢族群體雄激素受體基因(CAG)n、(GGN)n重復(fù)多態(tài)性研究
張釧，郭孟境，裴利國，朱浩，賈飛，屈蕾，黨潔，陸宏，霍正浩
t(12;18)染色體易位一家二例
王紅英，何亞香
122例孕中期胎兒臍帶血染色體多態(tài)性臨床分析
林秀華，郭輝，肖偉偉，曾君，歐陽志斌，梁灼健，李啟運(yùn)，戴勇
系統(tǒng)性紅斑狼瘡合并強(qiáng)直性脊柱炎一家系
論文QQ81995535 唐劍，張成秋，石文轉(zhuǎn)
120例染色體平衡易位攜帶者的遺傳學(xué)分析
李琳，朱冬沂
改進(jìn)同步化法制備外周血染色體500條G顯帶技術(shù)的臨床應(yīng)用研究
吳菁，尹愛華，傅文婷，王游聲，鄭來萍，黎鳳珍
Y染色體倒位對(duì)男性生殖的影響
朱燕英，周武，戴美杰
家族性非髓樣甲狀腺癌兩家系九例
龔艷萍，朱精強(qiáng)，龔日祥
先天性瞼裂狹小綜合征一家系四例
程洪波，楊念，劉金枝，宋磊，王濤，林立強(qiáng)，徐啟云，楊慎敏，沈麗艷
先天性缺指伴大Y染色體一家系
慕明濤，霍滿鵬，劉俊俊，張靜
連續(xù)兩次妊娠mos45,X/46,X,i(X)(q10)胎兒
賴怡，張雪梅，朱紅梅，劉之英，秦利，鄭杰梅，夏蓓，謝良玉，魏楊君

10個(gè)中國漢族尋常型魚鱗病家系的FLG基因突變分析

Wilson病雙(多)胞胎家系的臨床和基因突變研究

一個(gè)常染色體顯性遺傳性核性白內(nèi)障家系的CRYBB1基因突變分析及產(chǎn)前診斷

信息動(dòng)態(tài)

一個(gè)X連鎖少汗型外胚層發(fā)育不良家系的EDA基因c.822G＞T突變分析

X連鎖隱性遺傳性少汗性外胚層發(fā)育不全一家系EDA基因突變分析

PCR-短串聯(lián)重復(fù)法快速產(chǎn)前篩查唐氏綜合征的應(yīng)用價(jià)值

微陣列芯片比較基因組雜交技術(shù)在植入前遺傳學(xué)診斷中的應(yīng)用研究

應(yīng)用Array-CGH及MLPA技術(shù)檢測(cè)核型不明的4例染色體不平衡易位

t(13;16;21)復(fù)雜易位一例

FOS蛋白在膠質(zhì)瘤中的表達(dá)及其對(duì)膠質(zhì)瘤細(xì)胞生長的影響

醛固酮調(diào)控WNK4基因表達(dá)及其機(jī)制的研究

應(yīng)用下一代半導(dǎo)體靶向測(cè)序技術(shù)檢測(cè)Marfan綜合征致病突變

一常染色體顯性May-Hegglin異常家系致病基因的突變分析

α1,4半乳糖基轉(zhuǎn)移酶基因26個(gè)堿基缺失導(dǎo)致的罕見p表型

一種導(dǎo)致遺傳性凝血因子Ⅻ缺陷癥的FⅫ基因新突變

P基因新生突變致眼皮膚白化病Ⅱ型及其產(chǎn)前診斷

多發(fā)性骨骺發(fā)育不良患者軟骨寡聚物基質(zhì)蛋白基因新突變

ABO血型正反定型不一致樣本的分子機(jī)制及其臨床輸血分析

男性不育人群17個(gè)Y染色體短串聯(lián)重復(fù)基因座無效等位基因分析

P53(rs1042522)基因多態(tài)性與子宮內(nèi)膜異位癥易感性的相關(guān)研究

CACNB2基因多態(tài)性與原發(fā)性高血壓的關(guān)聯(lián)性研究

46,XX,t(19;22)(p13;q13)伴不育一例

MK2、ZFP36基因變異與新疆維吾爾族人群高密度脂蛋白膽固醇水平的相關(guān)性

黑素皮質(zhì)素受體1基因多態(tài)性與成都漢族人群雀斑的關(guān)聯(lián)分析

不育夫婦中男性精子DNA碎片指數(shù)變異的研究

嬰幼兒9號(hào)染色體異常的臨床意義

寧夏回、漢族群體雄激素受體基因(CAG)n、(GGN)n重復(fù)多態(tài)性研究

t(12;18)染色體易位一家二例

122例孕中期胎兒臍帶血染色體多態(tài)性臨床分析

系統(tǒng)性紅斑狼瘡合并強(qiáng)直性脊柱炎一家系

120例染色體平衡易位攜帶者的遺傳學(xué)分析

改進(jìn)同步化法制備外周血染色體500條G顯帶技術(shù)的臨床應(yīng)用研究

Y染色體倒位對(duì)男性生殖的影響

家族性非髓樣甲狀腺癌兩家系九例

先天性瞼裂狹小綜合征一家系四例

先天性缺指伴大Y染色體一家系

連續(xù)兩次妊娠mos45,X/46,X,i(X)(q10)胎兒

MK2、ZFP36基因變異與新疆維吾爾族人群高密度脂蛋白膽固醇水平的相關(guān)性

寧夏回、漢族群體雄激素受體基因(CAG)n、(GGN)n重復(fù)多態(tài)性研究