公開(公告)號
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CN1837375A
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公開(公告)日
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2006.09.27
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申請(專利)號
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CN200510132214.5
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申請日期
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2005.12.22
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專利名稱
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前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大相關(guān)基因突變及其檢測方法
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主分類號
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C12Q1/68(2006.01)I
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分類號
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C12Q1/68(2006.01)I
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分案原申請?zhí)? |
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優(yōu)先權(quán)
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申請(專利權(quán))人
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中國人民解放軍總醫(yī)院
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發(fā)明(設(shè)計(jì))人
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王秋菊;趙亞麗
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地址
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100853北京市海淀區(qū)復(fù)興路28號
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頒證日
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國際申請
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進(jìn)入國家日期
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專利代理機(jī)構(gòu)
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北京律誠同業(yè)知識產(chǎn)權(quán)代理有限公司
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代理人
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黃韌敏
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國省代碼
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北京;11
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主權(quán)項(xiàng)
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一種檢測方法,通過檢測來自待測個(gè)體的樣本中是否存在SLC26A4基因突變,而診斷該待測個(gè)體中前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大疾病的發(fā)生和類型,其中所述的SLC26A4基因突變?yōu)槲挥赟LC26A4基因外顯子2的109G>T雜合突變、位于SLC26A4基因外顯子4的334C>T雜合突變、位于SLC26A4基因外顯子5的589G>A雜合突變、位于SLC26A4基因外顯子4的387delC雜合突變、位于SLC26A4基因外顯子6的611G>T雜合突變、位于SLC26A4基因外顯子7的812A>G雜合突變、位于SLC26A4基因外顯子10的1175A>G雜合突變、位于SLC26A4基因外顯子13的1540C>T雜合突變、位于SLC26A4基因外顯子16的1746delG雜合突變、位于SLC26A4基因外顯子18的2054G>T突變、位于SLC26A4基因外顯子3的281C>T雜合突變、位于SLC26A4基因外顯子14的1586T>G突變或位于SLC26A4基因外顯子3的227C>T雜合突變。
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摘要
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本發(fā)明涉及一種檢測方法,通過檢測來自待測個(gè)體的樣本中是否存在SLC26A4基因突變,而診斷該待測個(gè)體中前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大疾病的發(fā)生和類型。本發(fā)明還涉及一種用于檢測來自待測個(gè)體的樣本是否存在SLC26A4基因突變的檢測試劑盒,以及SLC26A4基因突變在診斷和/或治療與前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大相關(guān)疾病中的應(yīng)用。該基因突變和檢測方法將有利于臨床上開展耳聾患者的SLC26A4基因突變篩查工作,為耳聾患者的診斷和治療提供服務(wù)。
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國際公布
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