| 疾病名稱（英文) | adrenal hermaphroditism |
| 拚音 | SHENSHANGXIANXINGZHENGYICHANGZHENG |
| 別名 | |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病， |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 腎上腺性征異常癥是由腎上腺皮質(zhì)（主要為網(wǎng)狀層)增生或腫瘤引起性激素分泌過多而致。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | 按起病年齡、性別與病因的不同可分為四種類型。 產(chǎn)生腎上腺性征異常癥的病因為：合成腎上腺氫皮質(zhì)素過程中不同階段的酶缺乏，使其正常合成過程障礙，導致垂體分泌促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH)增加；同時使腎上腺中產(chǎn)生的雄激素量增多。本病酶的缺乏主要為21-羥化酶、11β-羥化酶、17α-羥化酶、3β-羥類固醇脫氫酶等缺乏。尤其是21-羥化酶缺乏時，17-羥孕酮不能轉(zhuǎn)化為脫氧皮質(zhì)醇和皮質(zhì)醇，引起ACTH升高，導致17-羥孕酮積聚，雄激素分泌增多。而垂體前葉為對性腺功能起調(diào)節(jié)作用的中樞，當腎上腺皮質(zhì)性激素分泌增多時會發(fā)生轉(zhuǎn)向異性的調(diào)節(jié)作用而形成性征上的異常。 （1)女性假兩性畸形：此病常有家屬性因素，是先天性腎上腺皮質(zhì)增生所引起。 （2)女性男性化癥：本病大多在成人期或青春發(fā)育后發(fā)生的腎上腺皮質(zhì)增生或腫瘤所致、乃是酶的障礙在出生后較晚期方始發(fā)生癥狀的結果。 （3)男性女性化癥：大多為腎上腺皮質(zhì)網(wǎng)狀層的惡性腫瘤所致，主要分泌雌激素而表現(xiàn)為乳房女性化。 （4)男性早熟性陰莖：大多發(fā)生于嬰兒與兒童，主要由21-羥化酶缺陷引起。本病癥狀是由于先天性或后天性腎上腺皮質(zhì)增生或皮質(zhì)腫瘤引起的性素酮的代謝紊亂所致。 |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | |
| 強度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機理 | |
| 中醫(yī)病機 | |
| 病理 | |
| 病理生理 | （1)女性假兩性畸形：胚胎期因大量雄激素的作用使生殖系統(tǒng)特別是苗勒管結構發(fā)育受影響，雖然仍發(fā)育成子宮與陰道，但泌尿生殖竇依然存在，并向前與尿道相通，向后與陰道、子宮粘接，造成陰蒂顯著增大，有時尚能勃起，外觀和尿道下裂的陰莖 |
| 中醫(yī)診斷標準 | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標準 | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 1、女性假兩性畸形：由于大陰唇肥厚，小陰唇萎縮就像陰囊。幼兒期即有陰毛、腋毛、胡須等產(chǎn)生。在幼兒期身材高大，但到青春期和成年期停止發(fā)育，至十二三歲即發(fā)生骨骺融合，因此體格反較正常人為小，聲音低沉，乳房不發(fā)育，無月經(jīng)，面部痤瘡，輸卵管、子宮、卵巢均呈不發(fā)育狀態(tài)。 2、女性男性化癥：臨床表現(xiàn)為面部、四肢多毛，陰毛、胡須男性樣分布，乳房、卵巢、子宮萎縮，肌肉發(fā)達，皮下脂肪減少，臉、胸部痤瘡，聲音低沉、喉結增大，月經(jīng)減少或停止，陰蒂增大。 3、男性女性化癥：性欲消失或陽萎，睪丸萎縮，精子減少。 4、男性早熟性陰莖：臨床表現(xiàn)，兒童從2—4歲起即有陰莖發(fā)育如成人。有陰毛且能勃起，聲音低沉，多痤瘡，前列腺也有發(fā)育，但睪丸并不增大，甚至發(fā)育反受抑制。有精液但大多不含精子，肌肉與骨骼發(fā)育快如成人，有胡須和腋毛，到10歲左右即停止發(fā)育。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | 1、女性假兩性畸形：外陰部畸形可經(jīng)尿生殖竇造影確定生殖竇、膀胱及陰道；并可作腕部X線片以確定骨骺年齡大小，幫助診斷。 |
| 實驗室診斷 | 1、女性假兩性畸形：此種患者，17-酮類固醇與孕三酮增高。 |
| 血液 | |
| 尿 | 女性男性化癥：尿中17-酮類固醇可顯著升高。 男性女性化癥：尿中女性激素排出量升高，17-酮類固醇也可升高。 男性早熟性陰莖：尿中17-酮類固醇與孕三醇均明顯升高。 |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學 | 1、女性假兩性畸形：對于性別的確定可作細胞內(nèi)性染色體檢查。 |
| 組織學檢驗 | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | 1、女性假兩性畸形：本病需與真兩性畸形與男性假兩性畸形鑒別。此類患者的內(nèi)分泌檢查可示尿17-酮類固醇值正常，也無雄激素分泌過多現(xiàn)象。 2、女性男性化癥：本病需與特發(fā)性多毛癥（無男性化表現(xiàn))、卵巢腫瘤和多囊性變鑒別。 3、男性女性化癥：本病需與睪丸間質(zhì)細胞瘤引起的乳房女性化鑒別。 4、男性早熟性陰莖：此癥必須與體質(zhì)性早熟、顱內(nèi)病變和睪丸間質(zhì)細胞瘤引起的性早熟鑒別，從神經(jīng)系統(tǒng)的檢查與睪丸檢查可區(qū)別。 |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評定標準 | |
| 預后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 1、女性假兩性畸形：治療方面，如由腎上腺皮質(zhì)增生所致者則手術效果不佳，可用糖皮質(zhì)激素替代腎上腺氫皮質(zhì)素的不足，并抑制過多的ACTH釋放，以減少雄激素的過多。開始時成人可用可的松每日50mg，兒童每日25mg肌注1次。當尿中17-酮類固醇接近正常水平時改用維持劑量，成人每日25mg，兒童5—12．5mg；至尿中17-酮類固醇降至正�；蛟陆�(jīng)恢復為止。如由腎上腺皮質(zhì)腫瘤所致者則可手術切除。陰蒂增大者在2—4歲時作陰蒂切除，成年后再作陰道成形術。 2、女性男性化癥：如本病由腎上腺皮質(zhì)腫瘤所致者應作手術切除；由腎上腺皮質(zhì)增生所致者則用糖皮質(zhì)類固醇治療，療法同女性假兩性畸形；如同時伴嚴重的新陳代謝紊亂者則可作單側或大部腎上腺切除術。 3、男性女性化癥：治療以手術切除腫瘤為主，也可作大劑量放療。米托坦（mitotane)及氟尿嘧啶合并使用也有助于治療。 4、男性早熟性陰莖：對本病由腎上腺皮質(zhì)增生所致者以腎上腺皮質(zhì)激素治療為主；由腫瘤所致者則需手術切除。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結合治療 | |
| 護理 | |
| 康復 | |
| 預防 | |
| 歷史考證 |
