這類障礙基本上因?yàn)榛颊咴谔浩�、出生時(shí)或嬰幼兒期，大腦的發(fā)育由于遺傳、感染、中毒、外傷、內(nèi)分泌異�；蛉毖醯纫蛩囟茏璧K，以致大腦發(fā)育不良、或受到阻滯，使智能的發(fā)育停留在一定的階段，智力測(cè)查智商低于70，臨床上表現(xiàn)出一系列智能低下的癥狀，如學(xué)習(xí)能力差，社會(huì)適應(yīng)能力差等。
1.遺傳性疾病:染色體畸變與基因突變等均可引起，常見(jiàn)者有先天愚型、貓叫綜合征、先天性睪丸發(fā)育不全、先天性卵巢發(fā)育不全綜合征、超雌、笨丙酮酸尿癥、黑蒙性白癡、半乳糖血癥，Niemann-Pick病等。
2.感染性疾病:包括各種病毒及細(xì)菌等對(duì)胎兒或嬰幼兒早期中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染，如母體感染梅毒、各種腦炎、腦膜炎、某些器質(zhì)性腦病等。
3.中毒性疾病:孕期母體罹患各種嚴(yán)重疾病，如妊娠中毒癥、重癥糖尿病、一氧化碳中毒等，新生兒核黃疸、鉛中毒等。
4.外傷及其他損傷:孕期母體宮內(nèi)外的壓迫、損傷、異位胎盤(pán)、分娩過(guò)程的損傷、窒息、顱內(nèi)出血，以及嬰幼兒期外傷，放射性損傷等均可引起智能低下。
5.內(nèi)分泌功能障礙:甲狀腺功能低下、垂體功能低下可造成智能障礙；如地方性呆小病、垂體性侏儒癥等。
6.顱腦畸形:先天性腦積水、大頭畸形、小頭畸形、腦回畸形等均可影響智力。
7.某些精神疾病:如兒童精神分裂癥、嬰兒孤獨(dú)癥均可影響智力。
8.其他因素:如社會(huì)心理因素，如母愛(ài)剝奪、環(huán)境剝奪、喪失學(xué)習(xí)機(jī)會(huì)等均可影響到兒童的智力。
中樞神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育主要在胚胎期和出生早期，因此，妊娠期母體受到各種有害因素的影響，則往往導(dǎo)致胎兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育的障礙。腦細(xì)胞內(nèi)有關(guān)遺傳基因的重組、突變以及染色體變異都在不同程度上影響到腦的結(jié)構(gòu)及其功能，而基因與智力的聯(lián)系，是通過(guò)電控制蛋白質(zhì)的合成而實(shí)現(xiàn)�；虻淖儺惪梢鸬鞍踪|(zhì)的合成異常，導(dǎo)致智力障礙。各種感染可直接影響胎兒及嬰幼兒的大腦神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育，如果在大腦發(fā)育關(guān)鍵階段。發(fā)生營(yíng)養(yǎng)不良或營(yíng)養(yǎng)缺乏，使細(xì)胞分裂減少。影響腦細(xì)胞體積增大和髓鞘形成，使信息傳遞減慢，導(dǎo)致智力障礙。某些神經(jīng)系統(tǒng)疾病，先天畸形，腦外傷等均可影響腦結(jié)構(gòu)及腦的功能，導(dǎo)致智力低下。兒童期精神分裂癥由于其有認(rèn)識(shí)障礙可影響智力，嬰兒孤獨(dú)癥由于缺乏與他人及周?chē)h(huán)境的聯(lián)系，不與外界進(jìn)行言語(yǔ)交流，導(dǎo)致智力發(fā)育障礙，癲癇患者由于癲癇發(fā)作造成腦細(xì)胞的損傷，有部分與遺傳有關(guān)，導(dǎo)致智力低下。兒童早年文化教育機(jī)會(huì)被剝奪，母愛(ài)剝奪可引起智力低下。
患者不能象正常人那樣通過(guò)知識(shí)的學(xué)習(xí)與知識(shí)的積累來(lái)提高認(rèn)識(shí)與適應(yīng)社會(huì)。一般可理解為接受和運(yùn)用知識(shí)的缺陷，其中最嚴(yán)重者邊飲食、大小便及穿衣、鞋等基本生活完全不能自理，對(duì)明顯的外界危險(xiǎn)如火焚、水淹及車(chē)禍等也不回避。中等者雖能通過(guò)訓(xùn)練養(yǎng)成基本的生活與衛(wèi)生習(xí)慣，但接受學(xué)校教育愛(ài)到一定限制。終生生活不能完全自理。輕度者可接受小學(xué)文化的教育，但不能隨正常的兒童一起上學(xué)，只能在弱智學(xué)位中給予特殊教育，生活中也常常需要給予適當(dāng)照顧與指導(dǎo)。智力低下者各種感知覺(jué)發(fā)育遲鈍，注意渙散，且易疲勞，記憶過(guò)程中表現(xiàn)識(shí)記憶緩慢，保持不牢固。對(duì)事物的認(rèn)識(shí)比較簡(jiǎn)單，缺乏想象和推理，無(wú)法理解抽象概念，對(duì)數(shù)量概念的領(lǐng)會(huì)特別遲鈍，抽象概括思維能力較差，情感比較簡(jiǎn)單、原始。對(duì)事物的情緒反應(yīng)來(lái)得遲鈍、行為固執(zhí)、刻板、墨守成規(guī)、自制能力差，易沖動(dòng)傷人、縱火、擾亂社會(huì)秩序。
智力低下者軀體體征及神經(jīng)系統(tǒng)障礙常常不明顯，但不數(shù)較明顯。常見(jiàn)的軀體體征有:大頭、小頭、塔狀頭、尖頭、眼距增寬、發(fā)際低、面部?jī)蓚?cè)不對(duì)稱。外耳鼻上腭發(fā)育異常。四肢、手足、脊柱畸形，皮膚紋理異常。部分患者伴有癲癇及神經(jīng)系統(tǒng)體征。
診斷主要解決兩個(gè)問(wèn)題，一是確定是否存在智能低下，二是確定病因。為此應(yīng)從以下幾方面加以診斷。
1.智力測(cè)驗(yàn):智能低下者的智商低于正常人，如以智力測(cè)驗(yàn)來(lái)衡量，一般是指智商低于正常平均值的兩標(biāo)準(zhǔn)差，例如以韋克斯勒量表來(lái)檢測(cè)，平均值為100。標(biāo)準(zhǔn)差為15，如智商低于70（100 –2×15)，可以認(rèn)為智力低下。目前國(guó)際上通用的智力測(cè)驗(yàn)工具有蓋塞爾、丹fo發(fā)育篩選法、畫(huà)人測(cè)驗(yàn)、Peabody圖象詞匯測(cè)驗(yàn)（PPVV)、韋克斯勒智力測(cè)驗(yàn)、斯坦�！饶沃橇y(cè)驗(yàn)等。根據(jù)測(cè)得智商判斷患者的智力水平。
2.全面了payment-defi.com/kuaiji/解病史:雙親家族中是否有遺傳病，代謝缺陷患者，近親婚配，多胎生育史，母孕期情況，患者出生時(shí)情況，生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程中是否有落后的跡象。
3.軀體檢查:有無(wú)畸形和神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。實(shí)驗(yàn)室檢查:顱骨拍片，測(cè)定某些代謝酶和內(nèi)分泌水平，超聲波檢查，染色體核型分析，腦電圖和CT檢查，24小時(shí)尿氨基酸層析，必要時(shí)借助于基因分析。
4.評(píng)定患者的社會(huì)適應(yīng)能力:包括自我料理生活能力，學(xué)習(xí)能力和處理人際關(guān)系和事物的能力。可用美國(guó)智力低下協(xié)會(huì)適應(yīng)行為量表或用湖南醫(yī)科大學(xué)附二院心理室姚樹(shù)橋編制的兒童適應(yīng)行為量表來(lái)評(píng)定。
（一)先天愚型（Down’s syndrome) 又稱伸舌樣癡呆或21三體綜合征或Down氏綜合征。本癥為常染色體畸變所致，多伴有先天畸形，如扁平頭，塌鼻梁，鼻翼寬，眼距大，兩眼外角上斜及大舌頭等�？诎霃堥_(kāi)，伸舌，舌面有許多裂縫，呈所謂“陰衰舌”，四肢較短小，手指短粗，約一半患者可有內(nèi)彎畸形或小指的第二指節(jié)缺失，腳的大趾與次趾分離較寬，這兩趾的趾根之間可有一條較明顯的溝。患者常有外生殖器發(fā)育不良及先天性心臟病，易患白血病。智力低下一般為中度，表現(xiàn)安靜、性情較溫順、常傻笑，有一定的模仿能力，但缺乏主動(dòng)性，可以執(zhí)行簡(jiǎn)單的囑咐，在他人監(jiān)護(hù)下可從事簡(jiǎn)單的勞動(dòng)。
（二)貓叫綜合征（cri du chat syndrome) 又稱cri-du-chat綜合征。5號(hào)染色全短臂缺失，為家庭性散發(fā)性，遠(yuǎn)較Down氏綜合征光見(jiàn)，由于喉部發(fā)育不良，嬰兒啼哭如貓叫，故名。以后由于進(jìn)一步發(fā)育及啼哭聲減少，貓叫癥狀可消失，但發(fā)音聲調(diào)仍較尖。智力低下多為重度，并有軀體發(fā)育不良及其他畸形，如臉圓，雙眼分開(kāi)較遠(yuǎn)，高鼻梁，外耳低下，全身肌張力低等。
（三)13-三體性綜合癥（trisomy 13 syndrome) 其發(fā)育與母孕時(shí)年齡較高有關(guān)。臨床表現(xiàn)重度智力低下，小頭，兩眼分開(kāi)較遠(yuǎn)，小眼，外耳畸形，唇裂，腭裂，軀體其他發(fā)育畸形。
（四)18-三體性綜合征（trisomy 18 syndrome)Edword 等（1960)首先報(bào)告，又稱Edword綜合征。患者有47個(gè)染色體，其中第18號(hào)染色體為三體性。這種綜合征的發(fā)生率隨母親懷孕年齡的增大而遽增。其臨床表現(xiàn)為重度智力低下，出生時(shí)體重過(guò)低，生的始終消瘦，肌張力低，伴軀體發(fā)育畸形。如枕部突出，形成長(zhǎng)顱，外耳畸形，小腭畸形，頸短，胸骨短，手指屈曲畸形，先天性心臟病，腦或脊髓畸形等。
（五)先天性睪丸發(fā)育不全（Klinefelter’s syndrome) 又稱先天性生精不能癥或Kinefelter綜合征。本型患者最常見(jiàn)的染色體組型為47，XXY，約占本癥的80%，此外還發(fā)現(xiàn)48，XXXY，49XXXXY，病情更為嚴(yán)重。發(fā)病率約占男性的1/700，在男性不育癥中占10%。其臨床特點(diǎn)為外貌男性但乳房肥大（婦女性乳房)，睪丸微小甚至無(wú)睪，無(wú)精子，陰莖小，胡子稀疏，喉結(jié)不明顯，皮下脂肪較多，性情類似女性，約25%的患者顯示智力低下，多為輕度，部分為中度。有人認(rèn)智力缺陷與多余的X染色體數(shù)目成正比例，本病在青春期前癥狀不明顯，故不易早期發(fā)現(xiàn)。
（六)先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（Turner’s sydrome) 1938年首先由Turner 描述，故又稱Turner綜合征。本病常見(jiàn)的染色體組型為45，X-，此外還有不少嵌合型。本型發(fā)病率遠(yuǎn)比上一型低，約占女性智力缺陷的0.64%，其臨床特點(diǎn)為患者外貌女性，身體較矮，第二特征發(fā)育不良，卵巢缺如，無(wú)生育能力。部分患者智力輕度低下。有的患者伴有心、腎、骨骼等先天畸形。
（七)超雌（superfemale) 性染色體為XXX，為女性，常伴有智力障礙及其他精神癥狀�；颊咄饷矠榕�，但性發(fā)育幼稚，無(wú)月經(jīng)，也有的患者性發(fā)育良好，月經(jīng)正常，有生育能力，但智力低下。
（八)苯丙酮酸尿癥（phenylketonuria) 本癥是遺傳代謝缺陷所致智力低下中較常見(jiàn)的類型，1934年由Folling首先描述，故又稱Folling病。本病是一種遺傳性氨基酸代謝障礙，為常染色體隱性基因遺傳，因患者肝臟不能合成笨丙氨酸羥化酶，以致食物中的苯丙氨酸不能被氧化成酷氨酸，只能在腎臟中被轉(zhuǎn)氨酸變成苯丙酮酸。苯丙氨酸和其他代謝產(chǎn)物對(duì)神經(jīng)細(xì)胞的發(fā)育具有毒性作用，而酷氨酸的形成障礙影響神經(jīng)纖維在發(fā)育過(guò)程中髓鞘形成。其臨床特點(diǎn)為嚴(yán)重智力低下，以言語(yǔ)障礙最為嚴(yán)重，85%的患者處于白癡呆水平。伴有運(yùn)動(dòng)機(jī)能障礙，肌張力或高或低，不能坐下，不能行走，或走路時(shí)軀體搖擺。毛發(fā)色淺或黃，皮膚白晰，眼睛虹膜色素偏黃或淺藍(lán)色而呈典型碧眼癥。皮膚濕疹也較多見(jiàn)，尿有特殊鼠尿臭味�？捎绣F體束征及其他病理反射。大多數(shù)患者腦電圖異常。
（九)半乳糖血癥（galactosemia) 為先天性糖代謝缺陷疾患，屬常染色體隱性遺傳�；颊唧w內(nèi)缺乏1-磷酸半乳糖尿密啶核苷酸轉(zhuǎn)換酶，不能使半乳糖的中間產(chǎn)生1-磷酸半乳糖轉(zhuǎn)變?yōu)?-磷酸糖葡萄糖，使體內(nèi)的半乳糖和1-磷酸半乳糖聚積，影響機(jī)體，尤其對(duì)腦的損害為主。嬰兒出生時(shí)尚正常，經(jīng)母乳或牛乳喂養(yǎng)后才產(chǎn)生了癥狀。癥狀的嚴(yán)重性及出現(xiàn)時(shí)間和攝入的半乳糖量及持續(xù)時(shí)間有關(guān)。臨床表現(xiàn)為嗜睡，嘔吐，腹瀉，侵略，水腫，肝腫大，黃疸，皮膚和粘膜出血，白內(nèi)障及低血糖驚厥。智能發(fā)育遲緩。由于腎臟受累，小便內(nèi)可有蛋白、管型和半乳糖存在。血中半乳糖升高是一種經(jīng)常性現(xiàn)象。
（十)黑朦性白癡（amaurotic idiocy) 即黑蒙性家族性白癡，雙名神經(jīng)節(jié)苷脂沉積平或腦黃斑變性。本癥首先由Tay（1881)所描述，1896年Sachs確定本癥的本質(zhì)為家族性疾病。故又稱Taysachs癥。這是一中家族遺傳性疾病，由常染色體隱性基因遺傳。臨床特征是智力缺陷，失明和癱瘓。本癥嬰兒出生時(shí)尚正常，數(shù)日或一周歲后出現(xiàn)癥狀，患者表現(xiàn)遲鈍，淡漠，不靈活，進(jìn)行性視力減退，甚至失明，視網(wǎng)膜黃斑部可見(jiàn)一櫻紅色斑點(diǎn)為其特征。腱反射改變。常見(jiàn)痙攣性或弛緩性癱瘓。還可出現(xiàn)眼球震顫等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。本癥病情嚴(yán)重，智力低下呈進(jìn)行性。預(yù)后不良，近來(lái)發(fā)現(xiàn)本病的早期，患者血漿內(nèi)的谷氨酸-草酰乙酸轉(zhuǎn)氨酸（GOT)顯著增高，可達(dá)正常值的五倍，已被用早期診斷某些可疑的病例。
（十一)NieMann-Pick �。∟iemann –Pick’sudisease) 是一種按單純孟德?tīng)栯[性遺傳規(guī)律遺傳的疾病。主要有關(guān)酶缺乏引起神經(jīng)髓鞘磷脂、膽固醇及其他磷脂在肝、脾的內(nèi)皮細(xì)胞及腦部沉積引起。臨床表現(xiàn)有肝、脾腫大，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，聾、盲及智力低下。視網(wǎng)膜黃斑部有磷脂沉積者亦可見(jiàn)櫻紅斑。本病為進(jìn)行性，多在發(fā)病數(shù)年后死亡。診斷可作骨髓或脾穿刺涂片，淋巴結(jié)活組織檢查尋找泡沫細(xì)胞。
（十二)肝石狀核變性（hepatolenticular degeneration) 這是銅代謝障礙引起的疾病，屬常染色體隱性遺傳，臨床上根據(jù)發(fā)病年齡可分為兩個(gè)類型，即發(fā)病于7-15歲的少年型及發(fā)病于成年的成年型。前者引起智力低下，后者引起癡呆。患者的肝癥狀為結(jié)節(jié)性肝硬化，神經(jīng)系統(tǒng)主要為維體外系癥狀，包括震顫、肌張力增加，步態(tài)異常等。銅在角膜周?chē)练e，形成具有診斷意義的綠褐色的角膜Kayser-Flelischer環(huán)（K-F環(huán))，此種環(huán)在裂隙燈下更易發(fā)現(xiàn)。血清銅量及銅藍(lán)蛋白量減低。
（十三)結(jié)節(jié)性硬化（tuborous sclerosis) 多為常染色體顯性遺傳，也有散發(fā)病例。主要病變?yōu)橹袠猩窠?jīng)系統(tǒng)的膠質(zhì)結(jié)節(jié)，皮膚（面部)皮脂腺瘤。其他臟器腫瘤。典型癥狀為:面部淡紅色的呈蝶狀分布的皮脂腺瘤，癲癇發(fā)作，智力缺陷。癥狀輕重不一，有的僅有皮膚癥狀而其他方面毫無(wú)癥狀者，有的癲癇發(fā)作頻繁，智能障礙嚴(yán)重。
（一)巨細(xì)胞病毒感染（cytomegalovirus infect) 在孕期感染癥狀不嚴(yán)重或很輕，但卻可對(duì)胎兒腦發(fā)育產(chǎn)生嚴(yán)重影響。是最常對(duì)胎兒造成這種影響的病毒感染。嬰兒期的病情為:小頭畸形，癲癇發(fā)作，肝脾腫大，聽(tīng)力障礙，智力低下等。
（二)風(fēng)疹（rubella) 過(guò)去是第一位的，現(xiàn)在是第二位對(duì)胎兒引起腦發(fā)育障礙及先天畸形的病毒感染。對(duì)胎兒影響的頻度與感染時(shí)間有明顯關(guān)系。懷孕第一個(gè)月感染者50%胎兒受影響，懷孕頭三個(gè)月感染者10～20%受影響，嬰兒常見(jiàn)的病情為：白內(nèi)障、耳聾、先天性心臟病、腦損害（有時(shí)可引起小腦畸形)以及智力低下。有些嬰兒癡呆患者也有在胎兒期風(fēng)疹感染病史。
（三)弓形體�。╰oxoplasmosis) 這是一種原蟲(chóng)感染，由不潔飲食引起。母親感染后原蟲(chóng)可經(jīng)過(guò)胎盤(pán)傳染胎兒，引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害。臨床表現(xiàn)智力低下，小頭畸形，腦積水,大腦內(nèi)鈣化，視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜炎及癲癇發(fā)作。嬰幼兒期可直接感染弓形體病而產(chǎn)生智力低下。感染究竟是先天性的還是后天性的常常發(fā)生混淆。Convrenr與Desmonts指出，智力低下如不伴有視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜炎及小頭畸形或腦積水，就很少可能是先天性的弓形體病。
（四)流行性乙型腦炎（epidemi encephalitis B) 本病急性期表現(xiàn)為高熱、驚厥、昏迷，若治療不當(dāng)，常在恢復(fù)期后出現(xiàn)言語(yǔ)及運(yùn)動(dòng)障礙，精神異常，智力缺陷及癲癇發(fā)作。
（五)愛(ài)滋病（acpuired immunodeficiency syndrome AIDS) 孕婦患愛(ài)滋病可導(dǎo)致胎兒損害，出生后可表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育障礙，顱面畸形，肝脾腫大，反復(fù)感染，進(jìn)行性癡呆等。
（六)其他 如流行性腦脊髓膜炎，流行性腮腺炎，病毒性肝炎，梅毒等均可能造成胎兒損害，如生長(zhǎng)障礙先天缺陷，智力低下等。
（一)胎兒酒精綜合征（Fetus alcohol syndrome) 孕婦大量飲酒對(duì)胎兒具有明顯的影響，嬰兒期表現(xiàn)生長(zhǎng)不良，智力低下，瞼裂小以及小頭畸形或其他畸形等癥狀。
（二)高膽紅素血癥（hyperbilirubinemia) 常因胎兒和孕婦血型不配而引起，一般是Rh血型不配，也可以是ABO或其他血型不配。大量膽紅素進(jìn)入腦內(nèi)可引起基底結(jié)及其他部位黃疸，稱為核黃疸，并伴有其他損害，包括脫髓鞘病變，膠質(zhì)細(xì)胞增大，神經(jīng)元減少，引起腦癱，耳聾，舞蹈payment-defi.com/pharm/病，手足徐動(dòng)癥，智力低下等癥狀。
（三)兒童早期伴發(fā)于急性傳染病時(shí)的中毒腦病 嚴(yán)重者可發(fā)生后遺癥，如智力低下，失明和癱瘓等。
（四)其他中毒 如一氧化碳中毒、鉛中毒等均可引起兒童神經(jīng)系統(tǒng)損害及智力低下等。
（一)腦外傷、窒息、顱內(nèi)出血 這是產(chǎn)生智力低下的主要原因，因其對(duì)腦實(shí)質(zhì)均有損害，均可導(dǎo)致智力低下，有的伴有癲癇、癱瘓等。
（二)物理性損傷（physical injury) 母孕期受到放射性照射能引起嬰兒智力低下，還可有小頭畸形，身材短小及白血病。
（三)其他 母孕期宮內(nèi)外壓迫，異位胎盤(pán)，胎盤(pán)早期剝離等均要使胎兒缺氧，造成腦細(xì)胞損傷，引起智力低下及其他神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。
（一)地方性呆小癥（endemic cretinism) 發(fā)生于甲狀腺腫流行地區(qū)，全世界除冰島外，幾乎都有輕重不等的流行區(qū)。臨床表現(xiàn)智力低下在中度和重度者占60%以上�；颊叩谋砬榈虺噬敌ΠV呆面容。大多安靜，活動(dòng)少，反應(yīng)遲鈍，精神萎靡。部分白癡病人性情暴躁，哭鬧無(wú)常，顯露原始情緒反應(yīng)。幾乎都有不同程度的言語(yǔ)障礙，而聽(tīng)力障礙也十分常見(jiàn)。格體發(fā)育遲緩及體格發(fā)育不良是本病的另一特征，患者身體多矮小且不勻稱，身體上部量長(zhǎng)于下部量。體重低下同齡正常人。骨骼發(fā)育延遲，表現(xiàn)為骨核出現(xiàn)遲，發(fā)育小，掌指骨細(xì)小，骨骼愈合遲。不少患者合并癱瘓及運(yùn)動(dòng)功能不良，性發(fā)育遲緩，只有輕度患者性發(fā)育完全，可有生殖能力。腦電圖檢查顯示基本頻率偏低，節(jié)律不整，大多有陣發(fā)性雙側(cè)θ波，可無(wú)α波。重度患者心電圖可有低電θT波低平或雙相QT間期延長(zhǎng)及不完全右束枝傳導(dǎo)阻滯。
（二)垂體性侏儒癥（pituitary dwarfism) 是由于垂體前葉功能不足引起的一種疾病。患者出生時(shí)及嬰兒期生長(zhǎng)發(fā)育尚正常，自幼兒期開(kāi)始，與同齡兒童相比，顯示發(fā)育落后，但其軀體各部的發(fā)育則對(duì)稱均衡，精神發(fā)育大多正常，部分智力低下，情緒欣快，性腺發(fā)育也緩慢或不全。
（一)先天性腦積水（congenital hydrocephalus) 腦積水主要是腦積液在顱腦內(nèi)大量增加。臨床表現(xiàn)主要是頭顱迅速增大，顱縫分開(kāi)，囟門(mén)擴(kuò)大，頭部透光試驗(yàn)陽(yáng)性，根據(jù)病程長(zhǎng)短有不同程度的智力障礙及神經(jīng)系統(tǒng)其他體征。
（二)顱狹窄癥（craniosynostosis) 由于顱骨骨縫過(guò)早閉合所致，可分遺傳性病，亦可散發(fā)發(fā)病。臨床表現(xiàn)顱圍小，形成尖顱畸形，常有顱內(nèi)壓增高癥及智力障礙。
（三)腦貫通畸形（brain perforating deformation) 病變?yōu)榇竽X半球有一處或多處漏頭樣空腔，可與腦室或蛛網(wǎng)膜下腔相通。癥狀為明顯智能障礙及神經(jīng)系統(tǒng)其他癥狀。
（四)大頭畸形（mafcrocephaly) 為罕見(jiàn)情況，頭大，腦大（部分由膠質(zhì)細(xì)胞增生所致)。智力可低下，正�；虺！�
（五)小頭畸形（microcephaly) 原發(fā)性者常染色體隱性遺傳所致，繼發(fā)性者因孕婦病毒感染或其他原因所致。前者多伴有中、重度智力低下，后者的智力水平視病因及頭小的程度而定。
（六)腦回畸形 （gyrus deformation) 包括無(wú)腦回，腦 回大或小等畸形、均有明顯的智力及情緒障礙。
（一)兒童精神分裂癥（childhood schizophrenia) 兒童精神分裂癥病前的軀體精神發(fā)育是正常的，有較明確的發(fā)病過(guò)程。本病主要表現(xiàn)為精神活動(dòng)的內(nèi)向性，特有的思維情感和行為障礙，其所帶來(lái)的認(rèn)識(shí)障礙可影響智力及語(yǔ)言的發(fā)育，表現(xiàn)出智力低下的癥狀。
（二)嬰兒孤獨(dú)癥（infantile autism) 大部分都伴有智力低下的癥狀，主要是由于這類兒童無(wú)能力去同周?chē)撕铜h(huán)境建立通常的聯(lián)系，使其言語(yǔ)發(fā)育遲緩所致。
（一)社會(huì)心理因素（social psychic factor) 如母愛(ài)剝奪，環(huán)境剝奪，喪失學(xué)習(xí)機(jī)會(huì)等影響到兒童的智力。
（二)癲癇（epilepsy) 某些發(fā)病于幼兒期的“原發(fā)性癲癇”，由于頻繁發(fā)作，引起腦組織的損害，導(dǎo)致智力缺陷，此時(shí)常伴有較突出的行為異常，性格變異，特有的思維粘滯、遲鈍、緩慢等特點(diǎn)，腦電圖檢查有時(shí)可助于診斷。
