遺傳代謝�。褐委熁蛲蛔儯鸬鞍踪|(zhì)分子在結(jié)構(gòu)和功能上發(fā)生變導(dǎo)致酶受體載體等的缺陷，使機(jī)體的生化反應(yīng)和代謝出現(xiàn)異常，反應(yīng)底物或中間那些產(chǎn)物在機(jī)體內(nèi)大量蓄積，引起一系列臨床表現(xiàn)。
十四：
苯丙酮尿癥(PKU):
1,病因：患兒肝臟缺乏苯丙氨酸羥化酶活性。
2臨床表現(xiàn)：出生時(shí)正常，通常在3—6個(gè)月出現(xiàn)癥狀，1歲時(shí)癥狀明顯。①神經(jīng)系統(tǒng)：智能發(fā)育落后最為突出，智商低于正常。有興奮異常，如興奮不安、憂郁、多動(dòng)、孤僻等；②皮膚：患兒出生數(shù)月后因黑色素合成不足，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白皙。皮膚
濕疹較多。
payment-defi.com③體味：由于排出較多的苯乙酸，可有明顯的鼠尿臭味。
3實(shí)驗(yàn)室檢查：①新生兒疾病篩查：哺乳3天后針刺足部采集外周血，進(jìn)行苯丙氨酸濃度測(cè)定；②苯丙氨酸濃度測(cè)定：正常濃度小于120umol/l(2mg/dl);經(jīng)典型PKU>1200umol/l。
4診斷：根據(jù)智能落后、頭發(fā)由黑變黃，特殊體味和血苯丙氨酸升高可確診。
5治療：①開(kāi)始治療的年齡越小，預(yù)后越好；②患兒主要采用低苯丙氨
酸奶治療，首選母乳，較大的嬰兒及兒童應(yīng)以低蛋白、低苯丙氨酸食物為原則。
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