長期以來，單基因遺傳病的診斷主要靠臨床觀察和系列化學檢查，但生化學檢查要求有相應基因表達產物的體液或細胞，并對基因產物或代謝異常機理有所了解，但對絕大多數(shù)遺傳病而言，目前還遠未達到這種認識。
理想的診斷方法是對患者基因或DNA本身直接進行分析，因為這種分析擺脫了上述各種限制。機體各種組織的核細胞均有全套基因組DNA，都可以作為分析的材料，而不必考慮表達問題。例如，淋巴細胞、皮膚細胞、絨毛細胞均可用來分析β珠蛋白基因而不一定要采用骨髓細胞；又如苯酮尿癥時缺乏的苯丙氨酸羥花酶只在肝中產生，但任何組織、細胞的DNA均可用作苯丙氨酸羥化酶基因的檢查。當然，基因分析也不能完全代替生化學檢測。例如，G6PD缺乏癥的診斷只需要作紅細胞酶測定，而不需要基因分析作出診斷。
