染色體病不僅沒有辦法根治，改善癥狀也很困難，個(gè)別性染色體異常，如Klinefelter綜合征早期使用睪酮，真兩性畸形進(jìn)行外科手術(shù)等，有助于癥狀改善。由于多基因病的發(fā)病中環(huán)境因素起著重要的作用，故對(duì)藥物及外科手術(shù)有肯定的療效，在此不多贅述。
分子病和酶病的治療目前只能針對(duì)不同的發(fā)病環(huán)節(jié)，采取措施，可收到一定的效果，有些還只能達(dá)到在一定時(shí)期內(nèi)改善癥狀的目的。
一、外科療法
1．矯正畸形將遺傳病所產(chǎn)生的畸形進(jìn)行手術(shù)矯正，可收到較好效果。例如，先天性心臟病的手術(shù)矯正；唇裂和（或)腭裂的修補(bǔ)；多指（趾)癥的切除等。
2．改善癥狀 例如切除脾治療某些遺傳性溶血；回腸-空腸旁路術(shù)可使腸管膽固醇吸收減少，從而降低高蛋白血癥患者的血膽固醇濃度，等等。
3．替換病損組織器官例如對(duì)胰島素依賴性糖尿病患者進(jìn)行胰島細(xì)胞移植；對(duì)重型地中海貧血及某些免疫缺陷癥患者施行骨髓移植術(shù)；對(duì)遺傳性角膜萎縮癥患者施行角膜移植術(shù)，等等。此外，由于成功的同種異體移植可以持續(xù)提供所缺乏的酶或蛋白質(zhì)，因而越來越受到重視。例如用肝移植治療α1抗胰蛋白酶缺乏；用腎移植治療胱氨酸��；成纖維細(xì)胞移植治療粘多糖病。由于移植物能提供正常酶源，故這種移植又稱為酶移植（enzyme transplantation)。
二、內(nèi)科治療
遺傳病發(fā)展到各種癥狀已經(jīng)出現(xiàn)時(shí)，機(jī)體器官已造成一定損害，此時(shí)內(nèi)科治療主要是對(duì)癥治療，這類治療主要是針對(duì)分子代謝病。治療原則可以概括為補(bǔ)其所缺、禁其所忌和去其所余。
1．補(bǔ)其所缺分子病及酶病多數(shù)是由于蛋白質(zhì)或酶的缺乏引起，故補(bǔ)充缺乏的蛋白質(zhì)、酶或它們的終產(chǎn)物，常可收效，但這種補(bǔ)充一般是終生性的。例如甲型血友病患者給予抗血友病球蛋白；垂體性侏儒癥者給予生長激素；家族性甲狀腺腫者給予甲狀腺制劑；免疫缺陷病人輸注免疫球蛋白等。對(duì)酶缺乏患者直接輸注酶，從理論上應(yīng)該收到良好效果。但在實(shí)際中遇到下列困難：①輸注的酶半減期短，難以持續(xù)生效；②注入的酶滯留血漿或組織間隙，難以進(jìn)入細(xì)胞發(fā)揮作用；③引起免疫反應(yīng)而失效或?qū)C(jī)體有副作用；④酶制劑難以大量供應(yīng)。為解決這些困難，目前采用的方法是：（a)酶的誘導(dǎo)。因?yàn)橛械拿溉狈Σ⒎潜旧斫Y(jié)構(gòu)基因突變，而是由于調(diào)節(jié)失靈，故通過藥物、激素或營養(yǎng)物質(zhì)可誘導(dǎo)合成缺乏的酶。如苯巴比妥能誘導(dǎo)肝細(xì)胞滑面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)合成葡萄醛酸尿苷轉(zhuǎn)移酶，可防止某些新生兒高膽紅素血癥；雄性素可誘導(dǎo)α1抗胰蛋白酶合成。如果酶活性缺乏是由于某些輔因子缺乏，則補(bǔ)充相應(yīng)的輔因子即可收到療效，如用維生素B12治療甲基丙二酸尿癥；用B2治療支鏈酮酸尿癥。目前至少可用補(bǔ)充輔因子治療25種遺傳病。(b)將外源性酶“包埋”于空影紅細(xì)胞（除Hb的紅細(xì)胞)中輸注，這樣既可以避免免疫反應(yīng)，又可以借助于細(xì)胞內(nèi)吞作用進(jìn)入靶細(xì)胞內(nèi)，也有試用脂質(zhì)體（liposome)代替紅細(xì)胞者。(c)應(yīng)用基因工程技術(shù)生產(chǎn)純化酶及生物活物質(zhì)（胰島素、抗血友病球蛋白)，可大量供應(yīng)治療之需。(d)酶移植（詳前)�？傊烂溉狈Γㄕ崽敲�、胰蛋白酶等)時(shí)口服酶制劑已取得實(shí)際效果外，酶輸注及移植仍處于試驗(yàn)階段。
2．禁其所忌由于酶缺乏不能對(duì)底物進(jìn)行正常代謝的患者，可限制底物的攝入量以達(dá)到治療的目的。這一療法第一個(gè)成功的先例是對(duì)苯酮尿癥患兒限制苯丙氨酸的攝入，收到顯效。北京、天津、上海對(duì)1歲以內(nèi)的患兒喂以低苯丙氨酸奶粉也已獲得不同程度的療效（當(dāng)然越早療效越好)。又如半乳糖血癥患兒在出生后3個(gè)月內(nèi)查出并禁吮乳汁，不僅腦功能可發(fā)育正常且可避免肝損害。根據(jù)這一原則，目前已設(shè)計(jì)和生產(chǎn)了100多種奶粉和食譜供各種氨基酸代謝病治療用。
減少患者對(duì)所忌物質(zhì)的吸收是另一重要策略。例如給苯酮尿癥患者口服苯丙氨酸氨基水解酶（phenylalanine ammonialyase)的膠囊，使在腸內(nèi)釋出的酶將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化成苯丙烯酸而減少吸收；又如家族性高脂血癥Ⅱ型患者服用糖麩，可減少腸內(nèi)膽固醇的吸收。
3．去其所余由于酶促反應(yīng)障礙，體內(nèi)貯積過多“毒物”，此時(shí)可使用各種理化方法將過多的“毒物”排除或抑制其生成。
�。�1)使用螯合劑或促進(jìn)排泄：肝豆?fàn)詈俗冃?/a>（Wilson病)是一種銅代謝障礙的常染色體隱性遺傳病，患者細(xì)胞內(nèi)由于過量銅離子堆積造成肝硬變、腦基底節(jié)變性及腎功能損害等臨床癥狀。給患者服用D－青霉胺（D-penicillamine)，這種螯合劑可與銅離子結(jié)合，加速貯積的銅離子清除。對(duì)此藥產(chǎn)生耐藥性者或?qū)η嗝拱愤^敏的患者，可采用另一種有效的銅離子螯合劑二鹽酸三乙烯四胺（triethylene tetramine dihydrochloride,TTD)。D-青霉胺還可用于治療胱氨酸尿癥，因它能與胱氨酸形成可溶性雙硫化合物經(jīng)尿排出，防止尿路結(jié)石形式。
去鐵胺B（desrerrioxamine B)可與鐵螯合。β地中海貧血因長期輸血治療，可導(dǎo)致體內(nèi)鐵離子沉積而造成器官損害，給患者服用去鐵胺B后，它可有效地與鐵螯合經(jīng)尿排出。消膽胺（cholestyramine)是一種不能被腸吸收的陰離子交換樹脂，給家族性高膽固醇血癥患者口服消膽胺后，交換樹脂在腸道與膽酸結(jié)合排出，防止膽酸的再吸收，從而可促進(jìn)膽固醇更多地轉(zhuǎn)化為膽酸從膽道排出，使血中膽固醇水平降低。
（2)換血或血漿過濾：換血療法已成功用于嬰兒某些遺傳性溶血、母嬰血型不合溶血及重型高脂血癥。血漿過濾（plasmapheresis)則是將患者血液引入特殊的親和結(jié)合劑（affinity banding agent)瓶內(nèi)，進(jìn)行選擇性結(jié)合，將過濾后的“清潔”血漿回輸病人。例如曾試用肝素選擇性結(jié)合低密度脂蛋白（LDL)，再將無LDL血輸回患者，使家族性高膽固醇血癥純合子血膽固醇水平下降了一半。
（3)使用代謝抑制劑：對(duì)因酶活性過高而形成的生產(chǎn)過剩病可用代謝抑制劑（metabolic inhibitor)以降低代謝率。例如，別嘌呤醇（allopurnol)可抑制黃嘌呤氧化酶，減少尿酸形成，故可治痛風(fēng)。若無特異的直接抑制劑，也可采用競(jìng)爭(zhēng)性抑制法。例如士的寧（strychnine)能與甘氨酸競(jìng)爭(zhēng)中樞神經(jīng)系統(tǒng)內(nèi)的受體，故可用以治療嬰兒嚴(yán)重甘氨酸性腦�。X脊液中甘氨酸濃度過高所致的嚴(yán)重呼吸和運(yùn)動(dòng)功能障礙)。
�。�4)平衡清除法（equilibrium depletion)，對(duì)于某些溶酶體貯積病，由于其沉積物可彌散入血，并保持血與組織之間的動(dòng)態(tài)平衡。如果注入一定的酶于血液以清除底物，則平衡被打破，組織中沉積物可不斷進(jìn)入血而被清除，周而復(fù)始，可逐漸達(dá)到去除“毒物”的目的。
三、出生前治療
以上各種治療方法都是在患兒出生后施行。也有人主張，如果患兒在出生前給予治療可能收到更好療效。當(dāng)然，胎兒治療（或稱宮內(nèi)治療)必須以確切的產(chǎn)前診斷作基礎(chǔ)。這類療法分為兩類：
1．內(nèi)科療法給孕婦服藥，通過胎盤達(dá)到胎兒。如給孕婦服用腎上腺皮質(zhì)激素、洋地黃可分別治療胎兒的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥和先天性室上性心動(dòng)過速；給懷有半乳糖血癥胎兒的母親禁食乳糖類也已獲得顯著效果。由于胎兒吞咽羊水，故有人將甲狀腺素直接注入羊膜囊治療遺傳性甲狀腺腫。
2．外科療法例如對(duì)先天性尿道狹窄的胎兒施行尿道狹窄修復(fù)術(shù)（將胎兒自母體取出進(jìn)行手術(shù)后再放回子宮)，可避免胎兒腎功能不全及肺發(fā)育不良（因胎尿是羊水重要來源，胎兒沒有足量羊水吞入會(huì)導(dǎo)致肺發(fā)育不全)。這類手術(shù)如果推遲在出生后進(jìn)行則會(huì)造成嚴(yán)重后果。
四、基因療法
基因治療是治療遺傳病的理想方法，只有糾正了致病基因才能達(dá)到根治的目的。現(xiàn)代基因工程技術(shù)的發(fā)展，使基因治療成為可能，給遺傳病治療帶來了新的希望（詳見第十四章)。
總上所述，目前有一定治療方法的遺傳病舉例列于表11－2。
表11－2 可以進(jìn)行預(yù)防或治療的遺傳病舉例
| 手術(shù)去除或修復(fù) | |
| 手術(shù)修復(fù) | 唇裂及腭裂 |
| 去脾 | 球形細(xì)胞增多癥 |
| 結(jié)腸切除術(shù) | 多發(fā)性結(jié)腸息肉 |
| 禁其所忌 | |
| 苯丙氨酸 | PKU |
| 半乳糖（乳類制品) | 半乳糖血癥 |
| 亮、異亮和纈氨酸 | 楓糖尿癥 |
| 乳糖 | 乳糖酶缺乏癥 |
| 蠶豆 | 蠶豆�。℅6PD缺乏癥) |
| 供其所缺 | |
| 胰島素 | 胰島素依賴性糖尿病 |
| 生長激素 | 垂體性侏儒 |
| 第Ⅷ因子 | 甲型血友病 |
| 腺苷脫氨酶（ADA) | ADA缺乏癥 |
| 各種酶制劑 | 溶酶體貯積癥 |
| 尿苷 | 乳清酸尿癥 |
| 皮質(zhì)醇 | 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥 |
| 去其所余 | |
| 銅（用青霉胺) | 肝豆變性 |
| 膽固醇（用膽汁結(jié)合劑) | 家族性高膽固醇血癥 |
| 鐵（放血) | 血色病 |
| 尿酸（用幾種排尿酸藥物) | 痛風(fēng) |
| 器官或組織移植 | |
| 骨髓 | 重型復(fù)合免疫缺陷病 |
| 骨髓 | β1地中海貧血 |
| 骨髓 | 溶酶體貯積癥 |
| 肝 | α1抗胰蛋白酶缺乏癥 |
| 基因治療 | |
| ADA基因（轉(zhuǎn)移入白細(xì)胞中) | 腺苷脫氨酶缺乏癥 |
| Ⅸ因子（轉(zhuǎn)移入皮膚成纖維細(xì)胞) | 乙型血友病 |
| 其它基因 | （試驗(yàn)階段) |
