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中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志

主管單位：中國(guó)科學(xué)技術(shù)協(xié)會(huì)
主辦單位：中華醫(yī)學(xué)會(huì)
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(hào)(四川大學(xué)華西校區(qū))
郵政編碼：610041

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中國(guó)健康心理學(xué)雜志雜志2009年06期

現(xiàn)代生物醫(yī)學(xué)進(jìn)展雜志2012年13期

臨床兒科雜志雜志2013年05期

河北中醫(yī)雜志2010年07期

中國(guó)婦產(chǎn)科臨床雜志雜志2011年05期

中國(guó)美容醫(yī)學(xué)雜志2014年16期

《中華急診醫(yī)學(xué)雜志》2003年12期

《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》2008年2期目錄

提高我國(guó)疾病相關(guān)基因單核苷酸多態(tài)性研究的水平
張思仲
RNA干擾技術(shù)阻斷α-synuclein基因過(guò)表達(dá)誘導(dǎo)的α-synuclein蛋白病理性積聚的研究
陳濤，唐北沙，廖小平，文國(guó)強(qiáng)，嚴(yán)新翔，郭紀(jì)鋒，張玉虎，曹立，李靜，歐陽(yáng)鋒，龍志剛，CHEN Tao，TANG Bei-sha，LIAO Xiao-ping，WEN Guo-qiang，YAN Xin-xiang，GUO Ji-feng，ZHANG Yu-hu，CAO Li，LI Jing，OUYANG Feng，LONG Zhi-gang
α-內(nèi)收蛋白基因、血管緊張素轉(zhuǎn)換酶基因多態(tài)性與鹽敏感性高血壓及其早期腎損害的相關(guān)性
盧荔紅，陳慧，俞玲，駱杰偉，吳小盈，楊柳青，LU Li-hong，CHEN Hui，YU Ling，LUO Jie-wei，WU Xiao-ying，YANG Liu-qing
白細(xì)胞介素6與鈣感應(yīng)性受體基因多態(tài)性對(duì)青春期女童骨量增長(zhǎng)的交互作用
李星，何國(guó)鵬，蘇宜香，LI Xing，HE Cuo-peng，SU Yi-xiang
Marchesani綜合征伴球后占位性病變一例
李由，丁莉莉
中國(guó)漢族人念珠狀發(fā)患者h(yuǎn)HB6基因突變檢測(cè)
馮愛(ài)平，劉平，楊濤，汪瑩，陳新華，劉木根，王擎，劉靜宇，F(xiàn)ENG Ai-ping，LIU Ping，YANG Tao，WANG Ying，CHEN Xin-hua，LIU Mu-gen，WANG Qing，LIU Jing-yu
消息
載脂蛋白B基因C7673T多態(tài)與有家族聚集現(xiàn)象腦出血的關(guān)系
張樂(lè)，楊期東，曾藝，杜小平，周艷宏，夏健，劉運(yùn)海，許宏偉，ZHANG Le，YANG Qi-dong，ZENG Yi，DU Xiao-ping，ZHOU Yan-hong，XIA Jian，LIU Yun-hai，XU Hong-wei
先天性腎病綜合征一例
張立明，王玉玲，韓春芳，魏清潔，董春曉
X連鎖遲發(fā)性脊椎骨骺發(fā)育不良家系SEDL基因突變分析
林嬰，饒紹琴，楊洋，黃文芳，周瀚，劉曉琦，張?zhí)�，魯芳，王躍，王俊妨，常晉霞，唐新，劉兵，楊正林，LIN Ying，RAO Shao-qin，YANG Yang，HUANG Wen-fang，ZHOU Han，LIU Xiao-qi，ZHANG Tian，LU Fang，WANG Yue，WANG Jun-fang，CHANG Jin-xia，TANG Xin，LIU Bing，YANG Zheng-lin
神經(jīng)型煙堿乙酰膽堿受體α7亞單位基因多態(tài)性與精神分裂癥的傳遞不平衡研究
彭志珍，萬(wàn)曉娜，蔣廷云，程璐，孫蓓麗，洪曉虹，PENG Zhi-zhen，WAN Xiao-na，JIANG Ting-yun，CHENG Lu，SUN Bei-li，HONG Xiao-hong
46,XX,t(5;18)伴自然流產(chǎn)一例
武蓉珍，劉勝勇，陳東紅，吳日荷
抑制組蛋白乙�；富钚詫�(duì)心肌微環(huán)境中間充質(zhì)干細(xì)胞向心肌細(xì)胞分化的影響
李莉，朱靜，田杰，馮川，LI Li，ZHU Jing，TIAN Jie，F(xiàn)ENG Chuan
染色體臂內(nèi)倒位二例
趙曉，孫曉綱，馮琦
應(yīng)用變性高效液相色譜檢測(cè)31例家族性腺瘤性息肉病家系結(jié)腸腺瘤性息肉病基因突變
蔡善榮，張?zhí)K展，鄭樹(shù)，CAI Shan-rong，ZHANG Su-zhan，ZHENG Shu
TP53基因多態(tài)與結(jié)直腸癌肝轉(zhuǎn)移遺傳易感性的相關(guān)性
王愛(ài)忠，朱忠政，叢文銘，賈杭若，金夏祥，何向蕾，朱冠山，WANG Ai-zhong，ZHU Zhong-zheng，CONG Wen-ming，JIA Hang-ruo，JIN Xia-xiang，HE Xiang-lei，ZHU Guan-shan
一個(gè)先天性無(wú)虹膜家系PAX6基因的新突變
康楊，原慧萍，李元媛，KANG Yang，YUAN Hui-ping，LI Yuan-yuan
考慮突變影響的親子鑒定父權(quán)指數(shù)計(jì)算
侯一平，吳瑾，顏靜，李英碧，HOU Yi-ping，WU Jin，YAN jin，LI Ying-bi
Survivin基因mRNA和蛋白在鼻咽癌中的表達(dá)
符生苗，王宇田，涂志華，鄧立群，梁茱，林振群，蔡俊宏，龔選舉，F(xiàn)U Sheng-miao，WANG Yu-tian，TU Zhi-hua，DENG Li-qun，LIANG Zhu，LIN Zhen-qun，CAI Jun-hong，GONG Xuan-ju
t(1;8)平衡易位攜帶者一例
程鴻瑜，邸文治，陳艷華，代秀麗
E-鈣黏蛋白基因多態(tài)性與上皮性卵巢癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)關(guān)系的研究
梁軍，李琰，王娜，邢慧敏，周榮秒，羅靜濤，康山，LIANG Jun，LI Yan，WANG Na，XING Hui-min，ZHOU Rong-miao，LUO Jing-tao，KANG Shan
46,XY,t(3;4)致胚胎停育一例
趙麗娟，王銘超，張鳳巧
多發(fā)性硬化患者外周血單個(gè)核細(xì)胞SP3基因mRNA表達(dá)缺失研究
林艾羽，楊期東，慕容慎行，王檸，吳秀麗，林珉婷，LIN Ai-yu，YANG Qi-dong，MURONG Shen-xing，WANG Ning，WU Xiu-li，LIN Min-ting
25例無(wú)精癥患者的分子細(xì)胞遺傳學(xué)研究
葛運(yùn)生，周裕林，吳慧南，江雨，周東興，吳瓊，鄭艷玲，蔡美嬌，沈艷艷，李健，黃新力，GE Yun-sheng，ZHOU Yu-lin，WU Hui-nan，JIANG Yu，ZHOU Dong-xing，WU Qiong，ZHENG Yan-ling，CAI Mei-jiao，SHEN Yan-yan，LI Jian，HUANG Xin-li
35例染色體多態(tài)分析
李麗莎，魏新燕，鄭志賢，陳平樂(lè)
山東半島地區(qū)家族性和早發(fā)性乳腺癌BRCA2基因突變研究
馬中良，曹明智，李文鳳，柳曉義，孔濱，曹偉紅，王宇，王新剛，邵志敏，MA Zhong-liang，CAO Ming-zhi，LI Wen-feng，LIU Xiao-yi，KONG Bin，CAO Wei-hong，WANG Yu，WANG Xin-gang，SHAO Zhi-min
多發(fā)性家族性毛發(fā)上皮瘤一家系
李明，楊莉佳，朱小紅，戴迅毅
中國(guó)人家族性腺瘤性患肉病患者結(jié)腸腺瘤性患肉病基因的胚系突變
王婷婷，陳森清，張曉梅，尚俊清，周欣，李金田，周建農(nóng)，WANG Ting-ting，CHEN Sen-qing，ZHANG Xiao-mei，SHANG Jun-qing，ZHOU Xin，LI Jin-tian，ZHOU Jian-nong
橄欖橋腦小腦萎縮一家系11例
曲松濱，陳桂英，劉華
一例Y染色體長(zhǎng)臂大片段缺失患者的缺失定位分析
涂向東，蘭風(fēng)華，朱忠勇，TU Xiang-dong，LAN Feng-hua，ZHU Zhong-yong
46,X,t(Xq;14p)兩例
劉學(xué)軍，劉慈，尹桂然，譚鳳欽
正常中國(guó)人及內(nèi)源性高甘油三酯血癥患者�；�輔酶A:膽固醇�；D(zhuǎn)移酶基因多態(tài)性的研究
李琴，白懷，范平，劉瑞，劉宇，劉秉文，LI Qin，BAI Huai，F(xiàn)AN Ping，LIU Rui，LIU Yu，LIU Bing-wen
顱底凹陷壓迫癥伴21三體一例
李露霞，付建華，李鋒，付睿婷
XRCC1、hOGG1基因多態(tài)性與喉癌遺傳易感性的關(guān)系
楊淵，田禾，張志軍，何勝，胡昌軍，YANG Yuan，TIAN He，ZHANG Zhi-jun，HE Sheng，HU Chang-jun
伯基特白血病的細(xì)胞遺傳學(xué)研究
謝曉艷，徐衛(wèi)，仇海榮，潘金蘭，朱雨，薛永權(quán)，李建勇，XIE Xiao-yan，XU Wei，QIU Hai-rong，PAN Jin-lan，ZHU Yu，XUE Yong-quan，LI Jian-yong
產(chǎn)前診斷嵌合型22三體一例
張磷，宋桂寧，梁梅英
Crouzon綜合征基因突變檢測(cè)
郭璐，賴燕妮，李連喜，胡海英，楊志紅，李益明，周麗諾，胡仁明，GUO Lu，LAI Yan-ni，LI Lian-xi，HU Hai-ying，YANG Zhi-hong，LI Yi-ming，ZHOU Li-nuo，HU Ren-ming
兩個(gè)遺傳性非患肉性結(jié)直腸癌家系中MLH1和MSH2基因的突變檢測(cè)
謝志國(guó)，胡正茂，龔惠勇，凌捷，莫曉云，張靜，潘乾，龍志高，戴和平，梁德生，鄔玲仟，夏昆，XIE Zhi-guo，HU Zheng-mao，GONG Hui-yong，LING Jie，MO Xiao-yun，ZHANG Jing，PAN Qian，LONG Zhi-gao，DAI He-ping，LIANG De-sheng，WU Ling-qian，XIA Kun
漢族人群膽固醇酯轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白基因和C反應(yīng)蛋白基因多態(tài)性與非瓣膜性房顛的關(guān)聯(lián)
楊煒宇，徐力辛，張懷勤，陶志華，段成城，YANG Wei-yu，XU Li-xin，ZHANG Huai-qin，TAO Zhi-hua，DUAN Cheng-cheng
建立單管雙向熒光PCR方法檢測(cè)NQO1基因609C/T多態(tài)性
葉榕，來(lái)煜樵，潘勁草，曹堅(jiān)忠，于新芬，寇宇，汪浩秋，趙雪峰，YE Rong，LAI Yu-qiao，PAN Jing-cao，CAO Jian-zhong，YU Xin-fen，KOU Yu，WANG Hao-qiu，ZHAO Xue-fen
PAI-1基因多態(tài)性與冠狀動(dòng)脈粥樣硬化性心臟病患者預(yù)后的相關(guān)性研究
張愛(ài)元，季祥武，管立學(xué)，黃靜，張愛(ài)娟，王敬先，ZHANG Ai-yuan，JI Xiang-wu，GUAN Li-xue，HUANG Jing，ZHANG Ai-juan，WANG Jing-xian
46,XX,t(1;10)攜帶者三次流產(chǎn)一例
靳耀英，張韞，李忻，高福云，胡蘋(píng)
反義寡核苷酸阻斷多巴胺轉(zhuǎn)運(yùn)體表達(dá)的大鼠對(duì)MPTP反應(yīng)性的改變
徐嚴(yán)明，陶恩祥，丁小軍，王玉凱，劉焯霖，XU Yan-ming，TAO En-xiang，DING Xiao-jun，WANG Yu-kai，LIU Zhuo-lin
顆粒狀角膜營(yíng)養(yǎng)不良一家系
沈降，劉偉民
中國(guó)南方漢族人群D6S1624、D6S258、M6S211、D6S510遺傳多態(tài)性及與HLA-A連鎖不平衡分析
田偉，王帆，李元建，曹亞，TIAN Wei，WANG Fan，LI Yuan-jian，CAO Ya
尋常型銀屑病一家系
王紅，陳宏
單細(xì)胞雙重巢式PCR擴(kuò)增X、Y染色體STS、AMEL同源序列行性連鎖遺傳病診斷
鄭圣霞，劉雨生，陳大蔚，童先宏，吳麗敏，何國(guó)平，楊瓊，許波，史慶華
進(jìn)行性家族性心臟傳導(dǎo)阻滯Ⅰ型一家系
王兆鵬，周雪艷，郭君，梁薇薇，趙雪儉，孟艷

提高我國(guó)疾病相關(guān)基因單核苷酸多態(tài)性研究的水平

RNA干擾技術(shù)阻斷α-synuclein基因過(guò)表達(dá)誘導(dǎo)的α-synuclein蛋白病理性積聚的研究

α-內(nèi)收蛋白基因、血管緊張素轉(zhuǎn)換酶基因多態(tài)性與鹽敏感性高血壓及其早期腎損害的相關(guān)性

白細(xì)胞介素6與鈣感應(yīng)性受體基因多態(tài)性對(duì)青春期女童骨量增長(zhǎng)的交互作用

Marchesani綜合征伴球后占位性病變一例

中國(guó)漢族人念珠狀發(fā)患者h(yuǎn)HB6基因突變檢測(cè)

消息

載脂蛋白B基因C7673T多態(tài)與有家族聚集現(xiàn)象腦出血的關(guān)系

先天性腎病綜合征一例

X連鎖遲發(fā)性脊椎骨骺發(fā)育不良家系SEDL基因突變分析

神經(jīng)型煙堿乙酰膽堿受體α7亞單位基因多態(tài)性與精神分裂癥的傳遞不平衡研究

46,XX,t(5;18)伴自然流產(chǎn)一例

抑制組蛋白乙�；富钚詫�(duì)心肌微環(huán)境中間充質(zhì)干細(xì)胞向心肌細(xì)胞分化的影響

染色體臂內(nèi)倒位二例

應(yīng)用變性高效液相色譜檢測(cè)31例家族性腺瘤性息肉病家系結(jié)腸腺瘤性息肉病基因突變

TP53基因多態(tài)與結(jié)直腸癌肝轉(zhuǎn)移遺傳易感性的相關(guān)性

一個(gè)先天性無(wú)虹膜家系PAX6基因的新突變

考慮突變影響的親子鑒定父權(quán)指數(shù)計(jì)算

Survivin基因mRNA和蛋白在鼻咽癌中的表達(dá)

t(1;8)平衡易位攜帶者一例

E-鈣黏蛋白基因多態(tài)性與上皮性卵巢癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)關(guān)系的研究

46,XY,t(3;4)致胚胎停育一例

多發(fā)性硬化患者外周血單個(gè)核細(xì)胞SP3基因mRNA表達(dá)缺失研究

25例無(wú)精癥患者的分子細(xì)胞遺傳學(xué)研究

35例染色體多態(tài)分析

山東半島地區(qū)家族性和早發(fā)性乳腺癌BRCA2基因突變研究

多發(fā)性家族性毛發(fā)上皮瘤一家系

中國(guó)人家族性腺瘤性患肉病患者結(jié)腸腺瘤性患肉病基因的胚系突變

橄欖橋腦小腦萎縮一家系11例

一例Y染色體長(zhǎng)臂大片段缺失患者的缺失定位分析

46,X,t(Xq;14p)兩例

正常中國(guó)人及內(nèi)源性高甘油三酯血癥患者�；�輔酶A:膽固醇�；D(zhuǎn)移酶基因多態(tài)性的研究

顱底凹陷壓迫癥伴21三體一例

XRCC1、hOGG1基因多態(tài)性與喉癌遺傳易感性的關(guān)系

伯基特白血病的細(xì)胞遺傳學(xué)研究

產(chǎn)前診斷嵌合型22三體一例

Crouzon綜合征基因突變檢測(cè)

兩個(gè)遺傳性非患肉性結(jié)直腸癌家系中MLH1和MSH2基因的突變檢測(cè)

漢族人群膽固醇酯轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白基因和C反應(yīng)蛋白基因多態(tài)性與非瓣膜性房顛的關(guān)聯(lián)

建立單管雙向熒光PCR方法檢測(cè)NQO1基因609C/T多態(tài)性

PAI-1基因多態(tài)性與冠狀動(dòng)脈粥樣硬化性心臟病患者預(yù)后的相關(guān)性研究

46,XX,t(1;10)攜帶者三次流產(chǎn)一例

反義寡核苷酸阻斷多巴胺轉(zhuǎn)運(yùn)體表達(dá)的大鼠對(duì)MPTP反應(yīng)性的改變

顆粒狀角膜營(yíng)養(yǎng)不良一家系

中國(guó)南方漢族人群D6S1624、D6S258、M6S211、D6S510遺傳多態(tài)性及與HLA-A連鎖不平衡分析

尋常型銀屑病一家系

單細(xì)胞雙重巢式PCR擴(kuò)增X、Y染色體STS、AMEL同源序列行性連鎖遺傳病診斷

進(jìn)行性家族性心臟傳導(dǎo)阻滯Ⅰ型一家系

α-內(nèi)收蛋白基因、血管緊張素轉(zhuǎn)換酶基因多態(tài)性與鹽敏感性高血壓及其早期腎損害的相關(guān)性

抑制組蛋白乙�；富钚詫�(duì)心肌微環(huán)境中間充質(zhì)干細(xì)胞向心肌細(xì)胞分化的影響

正常中國(guó)人及內(nèi)源性高甘油三酯血癥患者�；�輔酶A:膽固醇�；D(zhuǎn)移酶基因多態(tài)性的研究

XRCC1、hOGG1基因多態(tài)性與喉癌遺傳易感性的關(guān)系

中國(guó)南方漢族人群D6S1624、D6S258、M6S211、D6S510遺傳多態(tài)性及與HLA-A連鎖不平衡分析

單細(xì)胞雙重巢式PCR擴(kuò)增X、Y染色體STS、AMEL同源序列行性連鎖遺傳病診斷