| 疾病名稱（英文) |
osteopetrosis
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| 拚音 |
SHIGUZHENG
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| 別名 |
骨硬化病，Albers-Schonberg病，全身性脆性骨硬化癥，白堊骨，大理石骨病，周身性骨硬化癥，粉筆樣骨，泛發(fā)性脆性骨硬化癥，
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| 西醫(yī)疾病分類代碼 |
遺傳性疾病
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| 中醫(yī)疾病分類代碼 |
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| 西醫(yī)病名定義 |
石骨癥是一種少見的全身性骨硬化。骨質(zhì)極為致密，如大理石，但骨脆性大，易發(fā)生骨折。臨床上可伴貧血、眼萎縮及耳聾等情況。
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| 中醫(yī)釋名 |
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| 西醫(yī)病因 |
本病常有家族性，為常染色體顯性和隱性遺傳。
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| 中醫(yī)病因 |
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| 季節(jié) |
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| 地區(qū) |
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| 人群 |
男性患者稍多于女性。
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| 強度與傳播 |
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| 發(fā)病率 |
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| 發(fā)病機理 |
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| 中醫(yī)病機 |
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| 病理 |
本病是先天性發(fā)育異常，骨因吸收障礙，使鈣鹽大量沉積而致骨硬化。有明顯的遺傳性和家族史，多見于近親結(jié)婚者。屬常染色體顯性及隱性遺傳，前者在臨床多為良性；后者為惡性。絕大多數(shù)發(fā)生在幼兒。根據(jù)臨床表現(xiàn)可分為良性及惡性兩種，后者常為死胎或出生后死于貧血。本病膜化骨及軟骨化骨均受累。骨致密及增厚，完全失去骨小梁結(jié)構(gòu)。幾乎所有骨均可發(fā)生本病，且常呈對稱性。在生長最旺盛的干骺端病變最明顯，即股骨及橈骨下端，肱骨及脛骨上端。皮質(zhì)骨與髓腔難于分辨，兩端膨大如杵形。其主要特點為高度鈣化的軟骨不能吸收和骨化，鈣化的原始骨也不能吸收，不能改建為成熟的板層骨。破骨細胞發(fā)育不全，是骨吸收障礙的直接原因，骨髓腔充滿只含極少毛細血管的硬化纖維組織。關(guān)于病骨的硬度，有人認為堅硬如石，因為在手術(shù)時能折損金屬器械；但有人發(fā)現(xiàn)，病骨較正常骨易被穿透，以刀削之，猶如削粉筆。硬化骨的脆性高，容易折斷，因病骨無良好的板層骨和沿應(yīng)力線合理排列的骨小梁。鈣鹽雖多，但并不能抵抗應(yīng)力。因此，像粉筆那樣容易斷裂，骨折線常為橫形。
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| 病理生理 |
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| 中醫(yī)診斷標準 |
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| 中醫(yī)診斷 |
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| 西醫(yī)診斷標準 |
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| 西醫(yī)診斷依據(jù) |
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| 發(fā)病 |
病變在胎內(nèi)形成，可在出生后任何年齡發(fā)病。
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| 病史 |
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| 癥狀 |
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| 體征 |
本病一般可以無癥狀，有些病人身材矮小，發(fā)育延遲，容易發(fā)生骨折，愈合較慢。顱骨硬化，可以產(chǎn)生腦積水及腦神經(jīng)受壓，如眼萎縮，面癱和失聽等。多有嚴重貧血。重者可以致命，常伴有代償性脾、肝及淋巴結(jié)腫大，易發(fā)生齲齒，導致下頜骨骨髓炎。惡性者大多早夭。
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| 體檢 |
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| 電診斷 |
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| 影像診斷 |
本病的X線征象為全身性多骨濃厚致密，失去其原有結(jié)構(gòu)，髓腔變窄或消失，兩端膨大呈杵形。有的在胎兒期已如此，頭顱骨以顱底受累最重，但下頜骨常幸免。由于骨硬化過程可變緩或暫停，故在骨骼上可見到有深淺不同的硬化骨帶。骨骺可呈同心圓狀。椎體猶似“夾心面包”。顱骨亦硬化，垂體窩變淺，鞍背突增生，顱窩變狹，顱孔縮小。
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| 實驗室診斷 |
實驗室檢查無特殊。
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| 血液 |
血清酸性磷酸酶增高，堿性磷酸酶正常，血清鈣正常。
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| 尿 |
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| 糞便 |
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| 腦脊液 |
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| 其他診斷 |
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| 免疫學 |
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| 組織學檢驗 |
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| 西醫(yī)鑒別診斷 |
氟骨癥：為一地方性疾病，因飲水內(nèi)含氟量增高所致。疼痛與變形為主要癥狀，以腰痛、駝背、脊柱強直、功能受限，椎管變窄最為明顯。斑釉齒出現(xiàn)，特別是門齒，表面粗糙，無光澤，呈棕黃色，并有散在的褐色斑點是主要區(qū)別點。
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| 中醫(yī)類證鑒別 |
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| 療效評定標準 |
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| 預(yù)后 |
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| 并發(fā)癥 |
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| 西醫(yī)治療 |
對良性者無特殊治療。保護牙齒，以免發(fā)生難治的下頜骨骨髓炎。及時糾正貧血和腦水腫，對發(fā)生骨折的患者，固定治療，時間要長于正常人。防止出血和感染。偶有需要作視神經(jīng)減壓及腦室引流。攝入低鈣及磷酸纖維素飲食對惡性者可能是合理治療。
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| 中醫(yī)治療 |
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| 中藥 |
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| 針灸 |
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| 推拿按摩 |
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| 中西醫(yī)結(jié)合治療 |
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| 護理 |
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| 康復 |
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| 預(yù)防 |
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| 歷史考證 |
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