| 疾病名稱（英文) | hypolipoproteinemia |
| 拚音 | DIZHIDANBAIXUEZHENG |
| 別名 | |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 代謝及營(yíng)養(yǎng)疾病 |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 低脂蛋白血癥（hypolipoproteinemia)主要有三型。 1、β脂蛋白缺乏癥（β-lipoprotein deficiency)又稱低密度脂蛋白缺乏癥，分無(wú)β脂蛋白血癥和低β脂蛋白血癥兩型。 2、家族性高密度脂蛋白缺乏癥（familial HDL deficiency)又稱Tangier病或家族性α脂蛋白缺乏癥。 3、血漿卵磷脂、膽固醇酰墓轉(zhuǎn)移酶缺乏癥（lecithin cholesterod acyltransferase deficiency)分家族性及獲得性兩種。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | 1、β脂蛋白缺乏癥： （1)無(wú)β脂蛋白血癥：此病罕見，屬常染色體隱性遺傳病，以完全缺乏β脂蛋白為其特征。此癥病因不明，患兒父母有較多屬近親結(jié)婚。本癥還可因某些遺傳缺陷不能合成形成β脂蛋白所必需的β球蛋白，前β脂蛋白、乳糜微粒亦缺如，但α脂蛋白正常。 （2)低β脂蛋白血癥：本癥以低LDL及低膽固醇為特征，屬常染色體顯性遺傳病。本癥病因不明，可能由于合成LDL減少所致。 除家族性者外，亦可見于慢性重癥消耗性疾病，包括小腸吸收不良綜合征、貧血、感染、甲狀腺功能亢進(jìn)癥、肝病、創(chuàng)傷或心肌梗死后。 2、家族性高密度脂蛋白缺乏癥： 3、血漿卵磷脂、膽固醇酰墓轉(zhuǎn)移酶缺乏癥： （1)家族性 罕見。此癥屬家族性。代謝紊亂，都與卵磷脂、膽固醇�；D(zhuǎn)移酶缺乏有關(guān)，且為本癥的特征與病理生理基礎(chǔ)，但原因不明。 （2)獲得性 由于卵磷脂、膽固醇�；D(zhuǎn)移酶由肝臟所合成，故在肝病與梗阻性黃疸患者中亦可發(fā)生此癥，尤其是膽汁性肝硬化。 |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | |
| 強(qiáng)度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機(jī)理 | |
| 中醫(yī)病機(jī) | |
| 病理 | 家族性高密度脂蛋白缺乏癥：病理學(xué)檢查可見膽固醇酯沉積于肝、脾、淋巴結(jié)、骨髓、皮膚、直腸粘膜的網(wǎng)狀組織細(xì)胞，并形成泡沫樣細(xì)胞浸潤(rùn)。 |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 低脂蛋白血癥主要有三型。 1、β脂蛋白缺乏癥 （1)無(wú)β脂蛋白血癥 常于1歲前起病，有腹脹、腹瀉、脂肪下痢、生長(zhǎng)遲緩、營(yíng)養(yǎng)不良等表現(xiàn)。至5歲時(shí)神經(jīng)系癥狀出現(xiàn)，以后側(cè)柱及小腦脊髓束病變征群為主，有共濟(jì)失調(diào)、意向性震顫、肌力減弱、手足徐動(dòng)、眼球震顫、深腱反射消失等表現(xiàn)；又由于肌力衰弱，發(fā)生骨骼畸形，脊柱前凸或后凸，足弓深凹，足背隆起；可誤診為Friedreich共濟(jì)失調(diào)，但智力一般正常，僅有情緒波動(dòng)。本癥晚期有少數(shù)病人眼底色素沉著而出現(xiàn)視力、視野減損，伴夜盲癥。可能因血漿中缺乏胡蘿卜素（不能吸收)所致。實(shí)驗(yàn)室檢查紅細(xì)胞表面呈褶皺多刺，尤其于濕血片上易見，稱棘細(xì)胞。此種紅細(xì)胞易受機(jī)械性或過(guò)氧化氫等破壞，引起自身溶血，但貧血罕見。對(duì)滲透壓及酸性改變耐受性正常，紅細(xì)胞壽命亦接近正常。低膽固醇血癥為本病的另一特征，常在2．3mmol／L以下；磷脂亦低于1．2mmol／L，甘油三酯常在0．22mmol／L以下。此癥病因不明，患兒父母有較多屬近親結(jié)婚。本癥還可因某些遺傳缺陷不能合成形成β脂蛋白所必需的β球蛋白，前β脂蛋白、乳糜微粒亦缺如，但α脂蛋白正常。由于低密度脂蛋白（LDL)、40％極低密度脂蛋白（VLDL)及乳糜微粒中均有載脂蛋白結(jié)合，而此種載脂蛋白LP（APOLP)的羥基端為絲氨酸。 （2)低β脂蛋白血癥 磷脂亦降低，但甘油三酯正常。脂蛋白電泳分析呈LDL、VLDL 降低而高密度脂蛋白（HDL)正常。LDL常僅及正常人的1／10左右。臨床表現(xiàn)與生化異常有關(guān)，由于中樞神經(jīng)脫鞘引起神經(jīng)征群、紅細(xì)胞呈棘形、腹瀉伴腸道吸收不良。 2、家族性高密度脂蛋白缺乏癥 此癥以扁桃體、咽及直腸粘膜呈橘黃或黃灰色，伴肝、脾、淋巴結(jié)及扁機(jī)體腫大，角膜脂肪浸潤(rùn)，脾功能亢進(jìn)，周圍神經(jīng)病變伴腱反射消失及肌電圖異常等為特征。周圍神經(jīng)因鞘膜損壞而引起溫覺(jué)及痛覺(jué)喪失、肌肉萎縮等征象。實(shí)驗(yàn)室檢查以低脂血癥（血漿膽固醇0.78-3．12mmol／L、磷脂0．9-2．2mmol／L)為特征，HDLα亦降低，但甘油三酯大多正�；蛏愿摺Ｖ鞍纂娪臼睛林鞍兹比�，血清中β脂蛋白低于正常值的1／10。免疫化學(xué)α脂蛋白抗原性異常，由于HDL中含有的門冬氨酸-載體脂蛋白-蘇氨酸（ASP-APOLP-thr)減少，APOLP-thr／APOLP-gIn 為1:11（正常為3:1)，此種HDL稱HDL1。血漿超速離心示Tangier-α脂蛋白不僅見于密度＞1．063處，亦可＜1．006者。 3、血漿卵磷脂、膽固醇酰墓轉(zhuǎn)移酶缺乏癥 （1)家族性 臨床上呈角膜渾濁，由于脂肪浸潤(rùn)所致；蛋白尿，可能與腎小球中泡沫樣細(xì)胞浸潤(rùn)有關(guān)；正常色素性貧血，因紅細(xì)胞膜中膽固醇等成分異常引起溶血而并非因泡沫細(xì)胞浸潤(rùn)骨髓所致。此癥屬家族性，血漿中膽固醇酯化部分明顯降低，常不及正常值的1／10，致使膽固醇、甘油三酯明顯增高，血漿渾濁，有時(shí)伴血尿酸及酸性磷酸酶升高。 （2)獲得性 由于卵磷脂、膽固醇酰基轉(zhuǎn)移酶由肝臟所合成，故在肝病與梗阻性黃疸患者中亦可發(fā)生此癥，尤其是膽汁性肝硬化者，其血漿膽固醇可達(dá)31.2-39mmol／L，磷脂達(dá)5．2-22mmol／L，LDL也明顯升高，膽固醇酯及α脂蛋白明顯減少或缺如。甘油三酯可升高，但由于磷脂升高，可不發(fā)生脂血癥。臨床上示膽汁性肝硬化的典型表現(xiàn)，尤以女性為多見。有深度暗綠色黃疸、皮膚瘙癢、肝脾腫大、門脈高壓癥、黃色瘤（手足掌及筋腱外)等征。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實(shí)驗(yàn)室診斷 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗(yàn) | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評(píng)定標(biāo)準(zhǔn) | |
| 預(yù)后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 1、β脂蛋白缺乏癥 （1)無(wú)β脂蛋白血癥 治療方面，以采用中鏈甘油三酯最為有效。脂溶性維生素A及D亦可應(yīng)用。但長(zhǎng)期治療對(duì)神經(jīng)及紅細(xì)胞病變是否有效尚不明。 2、家族性高密度脂蛋白缺乏癥 本癥無(wú)特殊治療，扁桃體腫大及脾功能亢進(jìn)者可以切除之。 3、血漿卵磷脂、膽固醇酰墓轉(zhuǎn)移酶缺乏癥 （1)家族性 （2)獲得性 治療常無(wú)效。用6－巰基嘌呤治療可獲得暫時(shí)緩解，或用膽固醇酰胺抑制膽固醇吸收，低脂肪及中鏈脂肪、高脂溶性維生素及鈣鹽食物可防治骨軟化癥等發(fā)生。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護(hù)理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | |
| 歷史考證 |
