| 疾病名稱(chēng)（英文) | glycogenosis |
| 拚音 | TANGYUANCHENZHUOZHENG |
| 別名 | 糖原累積癥， |
| 西醫(yī)疾病分類(lèi)代碼 | 遺傳性疾病，代謝及營(yíng)養(yǎng)疾病， |
| 中醫(yī)疾病分類(lèi)代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 糖原沉著癥又稱(chēng)糖原累積癥，由于肝、肌肉、腦等組織中酶缺乏引起糖原分解困難而積聚于這些組織中并影響正常糖酵解，以致能量產(chǎn)生減少，引起全身肌無(wú)力，生長(zhǎng)發(fā)育困難，患兒多夭折；也影響肝腎中糖生成而發(fā)生低血糖癥。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | 此癥可能屬常染色體隱性遺傳疾病，病因不明。 |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | |
| 強(qiáng)度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機(jī)理 | |
| 中醫(yī)病機(jī) | |
| 病理 | |
| 病理生理 | 第Ⅲ型：由于缺乏脫支酶所致。以許多組織中積聚結(jié)構(gòu)不正常的糖原及糊精為特征。此酶可能不僅一個(gè)，最少有兩個(gè)以上，作用于糖原1，6聯(lián)合處分支水解為葡萄糖。當(dāng)此酶缺少時(shí)，磷酸化酶使1，4聯(lián)合處分解，但不能分解其支鏈，形成糊精，稱(chēng)為局限糊精，故本癥又稱(chēng)局限糊精病。形成結(jié)構(gòu)不正常的糊精沉積于肝、肌肉等全身許多臟器中。 |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 重癥者大多死于嬰兒期，少數(shù)可成長(zhǎng)為成人。據(jù)目前所知，糖原沉著癥共分12型，以Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅵ型較常見(jiàn)。其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型可發(fā)生低血糖癥。尤以Ⅰ型為重。目前已可通過(guò)羊水細(xì)胞培養(yǎng)對(duì)Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ和Ⅵ型作出產(chǎn)前診斷。測(cè)定絨毛膜滋養(yǎng)層細(xì)胞內(nèi)特異性酶含量，還可于孕早期作出診斷。 第Ⅰ型:又稱(chēng)von Gierke病。臨床上呈下列特征：①患兒自出生后即被發(fā)現(xiàn)肝臟腫大，反覆發(fā)作低血糖癥，除非每2—3h喂食1次，否則有輕重不等的低血糖癥，表現(xiàn)為啼哭、煩躁不安、多汗、心率增快、驚厥等癥狀。長(zhǎng)期頻發(fā)低血糖癥后腦細(xì)胞發(fā)育受損，以致智力低下，小兒生長(zhǎng)遲緩而消瘦。②由于葡糖-6-磷酸不能轉(zhuǎn)化為葡萄糖，以致糖酵解旺盛，丙酮酸未及氧化而乳酸生成過(guò)多，引起乳酸性酸中毒。③由于長(zhǎng)期低血糖促使脂肪分解增多，脂肪酸在肝臟中形成甘油三配增多，發(fā)生高脂血癥，沉積于臀及肢端伸面成黃色瘤；又因脂肪酸分解加速，酮體生成增多，引起闌血癥與酮癥酸中毒，長(zhǎng)期酸中毒又引起骨質(zhì)疏松。④大量乳酸及酮酸經(jīng)腎排出時(shí)抑制尿酸排出，以致血尿酸增高，引起痛風(fēng)，小兒如能存活至10歲以上常伴有高尿酸血癥，尿酸除排出減少外，可能生成也增多，原因不明。⑤由于腎糖原積聚，腎臟也增大約2倍于正常，腎近曲小管上皮細(xì)胞中糖原沉積，導(dǎo)致葡萄糖、磷酸鹽、氨基酸再吸收減弱而排出增多，臨床上稱(chēng)Fanconi綜合征。⑥又因長(zhǎng)期酸中毒，失去氨基酸及磷酸等可引起貧血。故患兒多蒼白、消瘦、身材矮小、智力差、腹膨大，肝大可達(dá)臍水平(約3倍于正常)，皮膚上常有黃色瘤等體征。 第Ⅱ型：又稱(chēng)Pompe病。此型的缺陷為溶酶體中α-l，4-葡糖苷酶(酸性麥芽糖酶)及α-1，6-葡糖苷酶缺乏，以致糖原及麥芽糖不能轉(zhuǎn)化為葡萄糖而被利用，沉積于心肌、骨骼肌等全身組織，引起心臟增大，全身肌肉無(wú)力(包括呼吸肌)。Ⅱa型患兒初生時(shí)癥狀不明顯，3個(gè)月后才出現(xiàn)舌增大，臉容似克汀病嬰，呼吸換氣困難，多嗆咳，常因心力衰竭、吸人性肺炎而于2歲內(nèi)死亡。此病病因不明。屬常染色體隱性遺傳。出生前可從羊水細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)上述病理證據(jù)而診斷，家屬中攜帶此病的健康人白細(xì)胞及皮膚纖維母細(xì)胞中亦可找到病理證據(jù)。 第Ⅲ型：又稱(chēng)Forbes病，較常見(jiàn)，引起臨床上輕重不等的癥狀。較重者如第Ⅰ型的表現(xiàn)，多見(jiàn)于幼兒，有嚴(yán)重糖、脂肪等代謝紊亂；較輕者多見(jiàn)于成人，僅有肌無(wú)力或無(wú)癥狀。低血糖癥亦輕重不一，大多屬輕中度。肝臟多腫大。病情一般較第Ⅰ型為輕，由于肝糖原異生正常，空腹期低血糖少見(jiàn)。 第Ⅵ型：又稱(chēng)Hers病。由肝磷酸化酶缺乏所致。臨床上以肝大為特征，低血糖癥較輕或可不發(fā)生。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | 第Ⅱ型：電鏡檢查可發(fā)現(xiàn)細(xì)胞質(zhì)中有兩種糖原顆粒存在，一種是單顆粒，另一種是多顆粒及包藏此種糖原的溶酶體膜，在肝及肌細(xì)胞中均較豐富，提示酸性麥芽糖酶缺乏可發(fā)生此變化。 |
| 實(shí)驗(yàn)室診斷 | |
| 血液 | 第Ⅰ型:此型診斷除前述臨床表現(xiàn)外可做胰升糖素試驗(yàn)，空腹肌內(nèi)注射30μ／kg(最大量為1mg)后10—20min，正常人空腹血糖可上升3—4mmol／L(54—72mg／dl)，此型病者僅上升0．1mmol／L(1．8mg／dl)，但乳酸上升3—6mmol／L(30—60mg／dL)而加重已有的乳酸性酸中毒。必要時(shí)還可作肝實(shí)刺，測(cè)定肝糖原常大于正常值6％濕重，葡糖-6-磷酸酶活性缺如或很低，切片上示核內(nèi)有大量糖原沉積。 第Ⅱ型：此型血糖、血脂均正常，注射胰升糖素后血糖能升高，但診斷時(shí)不能采用此試驗(yàn)，僅可做肌肉或皮膚、肝臟活檢，檢查α-1，4-葡糖苷藥是否缺乏，方可確診。也可從血白細(xì)胞或皮膚活檢后纖維母細(xì)胞培養(yǎng)中搜尋此酶是否存在。 第Ⅲ型：診斷亦可采用胰升糖素試驗(yàn)。可分兩個(gè)階段，初階段于空腹期進(jìn)行，肌內(nèi)注射30μg／kg(最大量1mg)后血糖往往不上升或上升很少。如于進(jìn)食后2h作第二階段試驗(yàn)，血糖可上升3—4mmol／l(54—72mg／dl)。由于進(jìn)食后糖原分子已延長(zhǎng)至正常，經(jīng)胰升糖素促進(jìn)分解后血糖可上升。乳酸濃度一般不變，必要時(shí)可作肝或肌肉活檢，可用碘探查有否糊精存在(紫色反應(yīng))，也可檢查酶缺乏；還可用血紅細(xì)胞、白細(xì)胞試驗(yàn)，也有糊精存在。 第Ⅵ型：診斷亦可做胰升糖素試驗(yàn)。空腹及餐后注入胰升糖素均不能使血糖上升。肝活檢示糖原含量增多及磷酸化酶活力減低。亦可用血白細(xì)胞鑒定此酶活力有相似診斷意義。 |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗(yàn) | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | |
| 中醫(yī)類(lèi)證鑒別 | |
| 療效評(píng)定標(biāo)準(zhǔn) | |
| 預(yù)后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 第Ⅰ型:此型的防治，應(yīng)每2—3h進(jìn)食高蛋白、高葡萄糖低脂肪食物一次，午夜加餐一次，盡量防止低血糖癥反覆發(fā)作。預(yù)防感染。如能渡過(guò)嬰幼兒階段，至5歲以上而智力不低者可能長(zhǎng)大成人，代謝紊亂與癥狀漸減輕。但年長(zhǎng)后可發(fā)生高尿酸血癥與痛風(fēng)，則可采用丙磺舒以利尿酸排出，自0．25g，每日2次開(kāi)始，可增至2g／d，如腎功能差，排泄困難時(shí)，還可采用抑制尿酸生成的別嘌呤醇，每日2—3次，每次口服100mg。1973年Sterzl作門(mén)腔靜脈吻合術(shù)，對(duì)糾正代謝與生長(zhǎng)也有稗益。 第Ⅱ型：至今防治上尚乏有效措施。近年也有成年人中患此病的報(bào)道(Ⅱα型)，此型心臟不大。 第Ⅲ型：防治方法同第Ⅰ型。由于免疫學(xué)上提示酶的缺乏屬不完全性，有人試用苯妥英鈉防治低血糖癥而獲效。肝大可減小，糖原沉著也減少，血乳酸恢復(fù)正常，但酶活力仍不正常。 第Ⅵ型：本癥病情較輕，預(yù)后較好，可不予治療，但為了防止低血糖癥，可給高蛋白少食多餐，以免饑餓。亦可用苯妥英鈉以防治低血糖癥，肝糖原可減少，但酶活力不上升。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護(hù)理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | |
| 歷史考證 | 第Ⅰ型:1929年首先由vonGierke描述，故名。1952年由Cori發(fā)現(xiàn)出于肝內(nèi)缺乏葡糖-6-磷酸酶所致。第Ⅱ型：1963年Hers發(fā)現(xiàn)此型。 |
