| 疾病名稱(chēng)（英文) | pigmentary degeneration of retina |
| 拚音 | SHIWANGMOSESUBIANXING |
| 別名 | 中醫(yī)：高風(fēng)內(nèi)障，高風(fēng)雀目， |
| 西醫(yī)疾病分類(lèi)代碼 | 視網(wǎng)膜及視神經(jīng)疾病，眼科疾病， |
| 中醫(yī)疾病分類(lèi)代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 視網(wǎng)膜色素變性是視網(wǎng)膜光感受器和色素上皮功能進(jìn)行性受損為主要特征的一組遺傳性視網(wǎng)膜疾病。臨床特點(diǎn)為進(jìn)行性視力減退，夜盲和視野縮小以及眼底的色素性視網(wǎng)膜病變。多為雙眼發(fā)病，偶見(jiàn)單眼。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | 其病因尚不清楚。最早認(rèn)為與維生素A缺乏有關(guān)，近年來(lái)有人發(fā)現(xiàn)本病患者與銅代謝異常有關(guān)。大約有50％患者與遺傳因素有關(guān)。其遺傳方式，可有常染色體顯性，常染色體隱性和性連鎖隱性遺傳。按Ｆｒａｎｃｏｉｓ、的資料：約２０％為常染色體顯性,３７％為散發(fā)或自然發(fā)生病例。。女性多為基因攜帶者，男性發(fā)病。 |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | 男多于女，幼年發(fā)病隨年齡增加而加重。 |
| 強(qiáng)度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | 本病是一種較常見(jiàn)的嚴(yán)重遺傳病，估計(jì)在我國(guó)的群體患病率為１／３４６７。 |
| 發(fā)病機(jī)理 | |
| 中醫(yī)病機(jī) | 本病的形成系先天稟賦不足，命門(mén)火衰；或肝腎虧損，精血不足；或脾胃虛弱，清陽(yáng)不升，致使脈道不得充盈，血流滯澀，目失所養(yǎng)而神光衰微，夜不見(jiàn)物，視野縮窄。病變過(guò)程中多兼脈道瘀塞，后期常因脈道閉塞，氣血失養(yǎng)而失明。 |
| 病理 | 本病的病理改變主要表現(xiàn)為神經(jīng)上皮的萎縮，最早為外層桿體、椎體消失以后波及神經(jīng)上皮內(nèi)層；色素上皮的變性與增生，色素游離至神經(jīng)上皮內(nèi)；視網(wǎng)膜血管硬化，神經(jīng)上皮支架組織的增生(膠質(zhì)增生)。 |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | 本病辨證，以虛實(shí)為綱，而以虛證為主，責(zé)之于先夭稟賦不足或臟腑內(nèi)損，氣血不足，真元耗傷，精氣不能上榮于目。 １．腎陽(yáng)不足 證候：初起入暮或黑暗處視物不清，行動(dòng)困難，至天明或光亮處視力復(fù)常，日久癥重，視野日漸縮窄，甚至縮窄如管狀，僅見(jiàn)眼前事物，不能看到周?chē)臻g，行動(dòng)極為困難，最終可失明。眼底：視乳頭呈蠟黃色，視網(wǎng)膜血管變細(xì)，周邊部網(wǎng)膜有星狀，骨細(xì)胞樣或不規(guī)則形狀色素沉著，漸向中央發(fā)展。整個(gè)眼底顏色污穢。后期晶狀體可變混濁。全身癥見(jiàn)形寒肢冷，腰膝酸軟，舌淡脈沉。 辨析：①辨證：以夜盲、視野日漸縮窄，眼底可見(jiàn)大量色素沉著，兼形寒肢冷，腰膝酸軟，舌淡脈沉為辨證要點(diǎn)。②病機(jī)：腎陽(yáng)不足，命門(mén)火衰，溫煦失職，生化不力，氣虛血少，不榮于目，且陽(yáng)衰不能抗陰，神光衰微，故夜盲而晝明，視野日窄。陽(yáng)虛陰盛者血凝脈澀，瘀阻不通，致目竅萎閉而失明。全身癥均為腎陽(yáng)不足之征。 ２．肝腎陰虛 證候：眼部主癥同上，且眼內(nèi)干澀不適，頭暈耳鳴，失眠多夢(mèng)，舌紅少苔，脈細(xì)數(shù)。 辨析：①辨證：以夜盲、視野日漸縮窄，眼底見(jiàn)大量色素沉著，兼眼內(nèi)干澀不適，頭暈耳鳴，失眠多夢(mèng)，舌紅少苔，脈細(xì)數(shù)為辨證要點(diǎn)。②病機(jī)：肝腎陰虛，精虧血少，不濡目竅，目絡(luò)枯澀，玄府漸閉則眼罹本癥。全身癥均為陰虛內(nèi)熱之象。 ３．脾氣虛弱 證候：眼部主癥同前，面白神疲，食少乏力，舌淡苔白，脈弱。 辨析：①辨證：以夜盲、視野日漸縮窄，眼底見(jiàn)大量色素沉著，兼面白神疲，食少乏力，舌淡苔白，脈弱為辨證要點(diǎn)。②病機(jī)：脾胃虛弱，受納運(yùn)化失職，臟腑精氣不足，清陽(yáng)不升，目失濡養(yǎng)，且氣虛血滯，脈道不利，眼絡(luò)枯澀，遂致眼部諸癥。全身癥為脾氣虛弱，失去營(yíng)養(yǎng)所致。 |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | 視網(wǎng)膜色素變性診斷標(biāo)準(zhǔn): 1.隱性遺傳病史。 2.兒童開(kāi)始發(fā)病，多為雙眼，病程緩慢， 3.早期夜盲為特點(diǎn)，晚期視力減退，甚至失明。 4.視野早期是環(huán)形暗點(diǎn)，以后逐漸發(fā)展成為管狀視野。 5.視網(wǎng)膜血管明顯變細(xì)，色素斑點(diǎn)沉著，如骨細(xì)胞狀，沿著血管分布，早期在赤道部，晚期擴(kuò)展到周邊部。視神經(jīng)乳頭呈蠟黃色萎縮。 6.晚期伴有并發(fā)性白內(nèi)障及青光眼。 7.視網(wǎng)膜電流圖b波消失及眼電流圖有明顯波型改變。 |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | 本病的診斷除夜盲癥和典型的眼底形態(tài)外，視網(wǎng)膜電流圖(ERG)a、b波降低或熄火，以及向心性視野縮小(早期)和管狀視野(后期)也是重要依據(jù)。在非典型者，ERG和視野檢查更具診斷價(jià)值。熒光造影也可協(xié)助診斷，它包括視網(wǎng)膜中央動(dòng)脈充盈遲緩，視網(wǎng)膜斑點(diǎn)狀熒光巡蔽和透露相間。脈絡(luò)膜可見(jiàn)脈絡(luò)膜毛細(xì)管充盈遲緩或 非灌注區(qū)。黃斑可見(jiàn)脫色素的高熒或多色素的低熒，抑或車(chē)輪狀的高熒(囊樣水腫)，但有時(shí)也可正常。視乳頭可見(jiàn)表層輻射狀毛細(xì)管擴(kuò)張甚至滲漏形成乳頭高熒。 |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 進(jìn)行性視力減退，夜盲和視野縮小。有時(shí)中心視力至晚期才受影響，也有早期視力減退者。 |
| 體檢 | 1．眼底病變：①早期：正�；蛞暰W(wǎng)膜顯示污穢，赤道部可見(jiàn)少許骨細(xì)胞樣色素沉著，有的蓋于血管之上。②中期：視乳頭呈蠟黃色萎縮，視網(wǎng)膜動(dòng)脈、靜脈普遍狹窄，末梢尤顯。中間部蜘蛛狀或骨組織樣色素沉著向周邊及后極部擴(kuò)散，亦有蟲(chóng)蝕狀，同時(shí)可有色素脫失，黃斑色暗。③晚期：視乳頭黃白，視網(wǎng)膜青灰，動(dòng)脈細(xì)，但不為血線也無(wú)白鞘包繞，色素沉著可為團(tuán)塊狀，可透見(jiàn)硬化的脈絡(luò)膜血管，黃斑部可有色素脫失、色素沉著，囊樣變性及視網(wǎng)膜前纖維增生。 2．視野檢查：①早期表現(xiàn)為環(huán)狀或島狀暗點(diǎn)，逐漸擴(kuò)大融合，成為典型環(huán)狀暗點(diǎn)。②應(yīng)用自動(dòng)靜態(tài)定量視野儀可于病變?cè)缙诎l(fā)現(xiàn)動(dòng)態(tài)視野異常之前病變對(duì)應(yīng)區(qū)域內(nèi)視網(wǎng)膜對(duì)比敏感度降低，光閾值增高。 3．色覺(jué)檢查：多數(shù)早期正常。以后逐漸明顯，典型為藍(lán)色盲，紅綠色覺(jué)異常少見(jiàn)。 |
| 電診斷 | 視覺(jué)電生理檢查：ＥＲＧ多為息滅型，少數(shù)為過(guò)低或低波型，ＥＯＧ也常消失或嚴(yán)重下降。 |
| 影像診斷 | 眼底熒光血管造影：脈絡(luò)膜期表現(xiàn)為斑駁狀熒光，動(dòng)靜脈充盈時(shí)間均延長(zhǎng)，視網(wǎng)膜循環(huán)時(shí)間延長(zhǎng)，晚期可有脈絡(luò)膜毛細(xì)血管無(wú)灌注區(qū)。 |
| 實(shí)驗(yàn)室診斷 | 暗適應(yīng)檢查：早期錐細(xì)胞功能正常，桿細(xì)胞功能下降使桿體曲線終未閾值升高，造成光色間差縮小，最后桿體功能喪失，錐體閾值亦升高形成高位單項(xiàng)曲線。 |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗(yàn) | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | １．梅毒性脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜炎，有梅毒病史或臨床表現(xiàn)，可有視物變形，玻璃體混濁，眼底可見(jiàn)色素的分布和形態(tài)不規(guī)則，且位于視網(wǎng)膜血管下，看不到骨細(xì)胞樣色素形態(tài)，可見(jiàn)視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜萎縮斑，病變輕者ＥＲＧ多為正常，愈后較視網(wǎng)膜色素變性好。 ２．結(jié)晶樣視網(wǎng)膜變性：本病多在２０～４０歲發(fā)病，其眼底在較長(zhǎng)時(shí)間里視神經(jīng)乳頭顏色正常。視網(wǎng)膜血管正常，病史長(zhǎng)者動(dòng)脈可變細(xì)，后極部網(wǎng)膜污灰色，散布著很多結(jié)晶樣，閃輝的亮晶，愈近黃斑區(qū)越密集，視網(wǎng)膜色素為暗褐色和不規(guī)則形，晚期脈絡(luò)膜血管綻露，呈硬化狀，ＥＲＧ早期正常，隨病變的發(fā)展ＥＲＧ振幅逐漸下降，直到不能記錄到。ＥＯＧ也可出現(xiàn)異常，部分患者有色覺(jué)障礙。 ３．白點(diǎn)狀視網(wǎng)膜變性：視力正�；蛏詼p退，可有周邊視野向心性縮小，眼底特點(diǎn)是在視網(wǎng)膜上布滿大小一致的白點(diǎn)，這些白點(diǎn)多位于視網(wǎng)膜血管后深層，進(jìn)展型ＥＯＧ異常出現(xiàn)較早，ＥＲＧ也可出現(xiàn)波幅降低直至消失，靜止型有不同程度的夜盲，也可全無(wú)癥狀，ＥＯＧ的阿登比值低于正常。 |
| 中醫(yī)類(lèi)證鑒別 | |
| 療效評(píng)定標(biāo)準(zhǔn) | 好轉(zhuǎn)：視野和視力暫時(shí)穩(wěn)定。 |
| 預(yù)后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 由于本病是遺傳病，確切的致病機(jī)制不明確，還沒(méi)有特異性的治療方案。 １．血管擴(kuò)張劑：地巴唑片１０～２０ｍｇ，每日３次，口服；煙酸片１００ｍｇ，每日３次，口服；維腦路通片２００ｍｇ，每日３次，口服。 ２．維生素Ｅ２００ｍｇ，每日３次，口服。 ３．短期，間歇應(yīng)用ＡＴＰ、肌苷，輔酶Ａ可能對(duì)延緩本病的發(fā)展有益。ＡＴＰ４０ｍｇ，每日３次，口服；肌背片４００ｍｇ，每日三次，口服；輔酶Ａ１００Ｕ肌注，每日１次。 ４．當(dāng)患眼視力下降到０．２或呈管視狀態(tài)時(shí)，可試用助視鏡，并予以必要的訓(xùn)練。 ５．對(duì)并發(fā)白內(nèi)障手術(shù)時(shí)，術(shù)前需重復(fù)視功能檢查，以預(yù)測(cè)手術(shù)后的效果，人工晶體植入對(duì)保持中心視力有益。 ６．睫狀前動(dòng)脈與脈絡(luò)膜血管搭橋術(shù)，以期增加脈絡(luò)膜血供，但療效不肯定。 |
| 中醫(yī)治療 | 本病多虛證，在臟多責(zé)之于腎肝脾，一般多從補(bǔ)肝腎，養(yǎng)陰血，益精氣方面著手。故治以溫補(bǔ)腎陽(yáng)，滋養(yǎng)肝腎，補(bǔ)脾益氣等法。在上法治療中，均可酌情選加活血化瘀藥物。同時(shí)，可在局部配合運(yùn)用針灸等療法，以提高療效。辨證選方如下： １．腎陽(yáng)不足 治法：溫補(bǔ)腎陽(yáng)。 方藥：右歸丸（《景岳全書(shū)》)加減。熟地２４ｇ，山藥１２ｇ，山萸肉９ｇ，枸杞１２ｇ，鹿角膠１２ｇ，菟絲子１２ｇ，杜仲１２ｇ，當(dāng)歸１５ｇ，肉桂６ｇ，制附子１２ｇ，夜明砂３０ｇ，丹參３０ｇ，雞血藤３０ｇ。加川芎、牛膝可助肉桂當(dāng)歸溫陽(yáng)活血通絡(luò)；水腫加車(chē)前子。 ２.肝腎陰虛 治法：滋養(yǎng)肝腎。 方藥：明目地黃丸（《審視瑤函》)加減。熟地１２ｇ，山藥１５ｇ，山萸肉９ｇ，茯神１２ｇ，丹皮９ｇ，澤瀉９ｇ，生地１２ｇ，當(dāng)歸９ｇ，五味子９ｇ，柴胡９ｇ，丹參３０ｇ，遠(yuǎn)志９ｇ，石菖蒲９ｇ。若眼底血管變細(xì)或色素堆積，視網(wǎng)膜顏色污穢者，宜加丹參、牛膝、夜明砂、毛冬青之類(lèi)活血化瘀，通絡(luò)消滯；虛熱重者，酌加知母、黃柏。 ３．脾氣虛弱 治法：補(bǔ)脾益氣。 方藥：加味補(bǔ)中益氣湯（《眼科臨癥筆記》)加減。人參６ｇ，當(dāng)歸身９ｇ，柴胡６ｇ黃芪１５ｇ，升麻６ｇ，熟地１５ｇ，玉竹１０ｇ，枸杞子１２ｇ，白術(shù)９ｇ，云苓１０ｇ，石斛１０ｇ，甘草３ｇ，大棗７個(gè)，生姜３份，若氣虛血滯脈道不利，宜加丹參、三七、川芎活血通絡(luò)。 |
| 中藥 | １．石斛夜光丸：每次９ｇ，每日２次。本方滋陰明目，平肝泄熱，用治本病肝腎陰虛證。 ２．四君子丸：每次９ｇ，每日３次。本方健脾益氣，用治本病脾胃虛弱證癥狀輕者。 |
| 針灸 | 1.體針加灸療法：穴位：球后、翳明、合谷；睛明、養(yǎng)老、足三里；攢竹、脾俞、三陰交；絲竹空、曲池、光明；睛明、風(fēng)池、腎俞。 針?lè)ǎ阂陨涎ㄎ唬硞�(gè)為１組，取眼區(qū)穴１個(gè)，遠(yuǎn)穴（體穴)２個(gè)。也可酌情組合，每天針１組穴位，輪流針刺，１０天為１療程，停３～５天后再進(jìn)行下一個(gè)療程，也可連續(xù)進(jìn)行幾個(gè)療程。穴位：脾俞、肝俞、腎俞、三陰交、足三里，灸法：每日灸１次，每次選２穴，每穴灸５～１０分鐘。 ２．耳針：取目1、目2、肝、心、膽、腎穴，每次選３穴，留針３０分鐘，１０次為一療程。 ３．穴位注射：用維生素Ｂ１、維生素Ｂ１２或靈芝注射液，取雙側(cè)肝俞、腎俞穴交替注射，每次注射０．５ｍ１，隔日一次，１５次為一療程。 ４．腦垂體穴位埋藏療法： 方法：取新鮮完整的豬或兔的腦垂體，清潔后置于７５％酒精中１～２小時(shí)，術(shù)前取出用生理鹽水沖洗干凈，然后放人２０００Ｕ／ｍｌ的慶大霉素中浸泡３０分鐘備用。手術(shù)常規(guī)消毒及局麻，切開(kāi)風(fēng)市穴部位皮膚２～３ｃｍ，分離暴露髖肌膜并切開(kāi)1ｃｍ的切口，將垂體２～３個(gè)埋人其下，縫合肌膜及皮膚。術(shù)后７天拆線。 注意事項(xiàng)：①穴位埋藏的腦垂體１．５～２年后可吸收，視力開(kāi)始下降，可進(jìn)行第二次埋藏手術(shù)，最好雙側(cè)風(fēng)市穴位同時(shí)埋２～３個(gè)腦垂體，這樣維持時(shí)間長(zhǎng)。②注意無(wú)菌操作。 |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | 本病是一種進(jìn)行性視網(wǎng)膜色素上皮和光感受器變性的遺傳性眼病，臨床特點(diǎn)為進(jìn)行性視力減退、夜盲、視野縮小以及眼底色素性視網(wǎng)膜病變。西醫(yī)常規(guī)治療為應(yīng)用血管擴(kuò)張劑，維生素Ｂ族等，效果不明顯。中醫(yī)一般多從補(bǔ)肝腎、養(yǎng)陰血、益精氣方面著手。近年來(lái)采用能量合劑聯(lián)合駐景丸、外直肌移植聯(lián)合穴位注射及埋線等中西醫(yī)結(jié)合新療法，達(dá)到既可補(bǔ)腎益精，養(yǎng)肝明目，又可促進(jìn)與增強(qiáng)局部血液循環(huán)，從而標(biāo)本同治，故療效明顯優(yōu)于西醫(yī)常規(guī)療法。 |
| 護(hù)理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | |
| 歷史考證 | 原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性屬于祖國(guó)醫(yī)學(xué)的“高風(fēng)內(nèi)障”、“高風(fēng)雀目”等范疇。如《審視瑤函》云：“人有晝視通明，夜視罔見(jiàn)，雖有火光月色，終為不能觀物者，此為陽(yáng)衰不能抗陰之病。”《醫(yī)宗金鑒。眼科心法要訣》曰：“高風(fēng)內(nèi)障之癥，兩眼至天晚不明，天曉復(fù)明，緣肝有積熱，腎終虛損，乃陽(yáng)微陰盛也，天晚陰長(zhǎng)，則天時(shí)之陰，助人體之陰，能視頂上物，不能下視諸物。至天曉陽(yáng)長(zhǎng)，則天時(shí)之陽(yáng)，助人身之陽(yáng)，兩眼復(fù)明矣�！薄赌拷�(jīng)大成》亦云：“大路行不去，可見(jiàn)世界窄，未晚草堂昏，幾疑天地黑�！币陨险撌鰧�(duì)本病的臨床特征和病因病機(jī)做了一定的闡迷。 |
