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基因與疾病:第一節(jié) BEST疾病

通常以卵磷脂斑營養(yǎng)不良癥二型為payment-defi.com/jianyan/特證的BEST疾病是主要發(fā)生在European Cancasians的一種遺傳疾病。雖然受影響患者經常顯示出癥狀而且這些癥的嚴重性很不相同,但具有這類疾病的患者總是在他們的早年逐步顯示出失去視敏度。BEST疾病是一種常規(guī)染色…

通常以卵磷脂營養(yǎng)不良癥二型為payment-defi.com/jianyan/特證的BEST疾病是主要發(fā)生在European Cancasians的一種遺傳疾病。雖然受影響患者經常顯示出癥狀而且這些癥的嚴重性很不相同,但具有這類疾病的患者總是在他們的早年逐步顯示出失去視敏度。

BEST疾病是一種常規(guī)染色體顯性,換句話說,位于染色體11上VMD2基因的唯一復制發(fā)生突變可能引起疾病的發(fā)展。在他們失去視力前,具有這類疾病的患者在對應中心視覺的視網膜區(qū)域中積累了大量類似蛋黃(卵磷脂即是蛋黃的意思)物質。與其說打破了這些物質倒不如說形成與Bpayment-defi.com/kuaiji/EST疾病有關的逐漸喪失視覺的特征。

雖然已知VMD2基因功能局限于稱為視網膜色素上皮的眼睛區(qū)域,但很少知道有關VMD2基因的蛋白質產物。根據(jù)VMD2蛋白質編碼可能包括光受體成份的移去或加工的推測,VMD2蛋白質功能的檢測和動物模型的開發(fā)將是朝著未來理解BEST疾病的決定性的步履。

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