原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性（primary pigmentary degeneratio of the retina)在歷史上曾稱為色素性視網(wǎng)膜炎(retinitis pigmentosa)。是一種比較常見的毯層-視網(wǎng)膜變性。根據(jù)我國部分地區(qū)調(diào)查資料，群體患病率約為1/3500。
本病至今為止尚無有效治療。文獻(xiàn)中有試用血管擴張劑、維生素A及B1、組織療法、各種激素、中草藥、針炙、眼外肌肌束脈絡(luò)膜上腔內(nèi)植入術(shù)等，效果均不確切。下列方法，或可避免視功能迅速惡化。
1.遮光眼鏡片之選用 強光可加速視細(xì)胞外節(jié)變性，所以必須戴用遮光眼鏡。鏡片的顏色從理論上說，應(yīng)采用與視紅同色調(diào)的紅紫色，但有礙美容用灰色，陰天或室內(nèi)用0～1號；晴天或強光下用2～3號灰色鏡片。深黑色墨鏡并不相宜。綠色鏡片禁用。
2.避免精神和肉體的過度緊張 過度緊張時體液內(nèi)兒茶酚胺（catecholamine)增加，脈絡(luò)膜血管因此收縮而處于低氧（hypoxia)狀態(tài)，使視細(xì)胞變性加劇。我國傳統(tǒng)的氣功（靜功)，能以自己的意志高速大腦皮層及機體各器官的活動，如持之以恒，對防止本病視功能迅速惡化方面可能有所作為。
本病為遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多；顯性次之；性連鎖隱性遺傳最小。目前認(rèn)為常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位，位于第一號染色體短臂與第三號染色體長臂。性連鎖遺傳基因位于X染色體短壁一區(qū)一帶及二區(qū)一帶。
關(guān)于發(fā)病機制，近20～30年中，有了一些瓣的線索。根據(jù)電鏡、組織化學(xué)、電生理、眼底血管熒光造影等檢查資料推測，認(rèn)為本病的發(fā)生，主要由于視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞對視細(xì)胞外節(jié)盤膜的吞噬、消化功能衰退，致使盤膜崩解物殘留、規(guī)程形成一層障礙物，妨礙營養(yǎng)物質(zhì)從脈絡(luò)膜到視網(wǎng)膜的轉(zhuǎn)動，從而引起視細(xì)胞的進(jìn)行性營養(yǎng)不良及逐漸變性和消失。這個過程已在一種有原發(fā)性視網(wǎng)膜色素性的RCS鼠視網(wǎng)膜中得到證實。至于色素上皮細(xì)胞吞噬消化功能衰竭的原因，目前還不清楚�？赡芘c基因異常，某種或某些酶的缺乏有關(guān)。在免疫學(xué)方面，近年研究發(fā)現(xiàn)本病患者體液免疫、細(xì)胞免疫均有異常，玻璃體內(nèi)有激活的T細(xì)胞、B細(xì)胞與巨噬細(xì)胞，視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞表達(dá)HLA-DR抗原，正常人則無此種表現(xiàn)。同時也發(fā)現(xiàn)本病患者有自身免疫現(xiàn)象，但對本病是否有自身免疫病尚無足夠依據(jù)。在生化方面，同時也發(fā)現(xiàn)本病患者有自身免疫現(xiàn)象，但對本病是否有自身免疫病尚無足夠依據(jù)。在生化方面，發(fā)現(xiàn)本病患者脂質(zhì)代謝異常，視網(wǎng)膜中有脂褐質(zhì)的顆粒積聚；鋅、銅、硒等微量元素及酶代謝亦有異常。綜上所述，本病可能存在著多種不同的發(fā)病機理。
臨床得到的標(biāo)本均為晚期病例。光學(xué)顯微鏡下所見的主要改變?yōu)橐暰W(wǎng)膜神經(jīng)上皮層、特別桿細(xì)胞的進(jìn)行性退變，繼以視網(wǎng)膜由外向內(nèi)各層組織的逐漸萎縮，伴發(fā)神經(jīng)膠質(zhì)增生。色素上皮層也發(fā)生變性和增生，可見色素脫失或積聚，并向視網(wǎng)膜內(nèi)層遷徙。視網(wǎng)膜血管壁發(fā)生玻璃樣變性而增厚，甚至管腔完全閉塞。脈絡(luò)膜血管可有不同程度硬化，毛細(xì)血管完全或部分消失。視神經(jīng)可完全萎縮，視肋上常有神經(jīng)膠質(zhì)增生，形成膜塊，與視網(wǎng)膜內(nèi)的膠質(zhì)膜相連接。檢眼鏡下所見視盤的蠟黃色，一般認(rèn)為與此有關(guān)。
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1.癥狀與功能改變
�、乓�盲：為本病最早出現(xiàn)的癥狀，常始于兒童或青少年時期，且多發(fā)生在眼底有可見改變之前。開始時輕，隨年齡增生逐漸加重。極少數(shù)患者早期亦可無夜盲主訴。
�、瓢颠m應(yīng)檢查：早期錐細(xì)胞功能尚正常，桿細(xì)胞功能下降，使桿細(xì)胞曲線終未閾值升高，造成光色間差縮小。晚期桿細(xì)胞功能喪失，錐細(xì)胞閾值亦升高，形成高位的單相曲線。
�、且曇芭c中心視力：早期有環(huán)形暗點，位置與赤道部病變相符。其后環(huán)形暗點向中心和周邊慢慢擴大而成管狀視野。中心視力早期正常或接近正常，隨病程發(fā)展而逐漸減退，終于完全失明。
�、纫曈X電生理：ERG無反應(yīng)，尤其b波消失是本病的典型改變，其改變常早于眼底出現(xiàn)改變。EOG LP/DT明顯降低或熄滅，即使在早期，當(dāng)視野、暗適應(yīng)、甚至ERG等改變尚不明顯時，已可查出。故EOG對本病診斷比ERG更為靈敏。
�、缮X：多數(shù)患者童年時色覺正常，其后漸顯異常。典型改變?yōu)樗{(lán)色盲，紅綠色覺障礙較少。
2.眼底檢查所見 本病早期雖已有夜盲，眼底可完全正常。俟后隨病程進(jìn)展而漸次出現(xiàn)眼底改變。典型的改變有：
⑴視網(wǎng)膜色素沉著：始于赤道部，色素呈有突的小點，繼而增多變大，呈骨細(xì)胞樣，有時呈不規(guī)則的線條狀，圍繞赤道部成寬窄不等的環(huán)狀排列。色素多位于視網(wǎng)膜血管附近，特別多見于靜脈的前面，可遮蓋部分血管，或沿血管分布，于血管分支處更為密集。以后，色素沉著自赤道部向后極和周邊逐漸擴展，最后布滿整個眼底。在此同時，視網(wǎng)膜色素上皮層色素脫失，暴露出脈絡(luò)膜血管而呈豹紋狀眼底。晚期脈絡(luò)膜血管亦硬化，呈黃白色條紋。玻璃體一般清晰，有時偶見少數(shù)點狀或線狀混濁。
�、埔暰W(wǎng)膜血管改變：血管一致性狹窄，隨病程進(jìn)展而加重，尤以動脈為顯著。在晚期，動脈成細(xì)線狀，于離開視盤一段距離后即難以辨認(rèn)而似消失，但不變從白線，亦無白鞘包繞。
⑶視盤改變：早期正常，晚期趨于萎縮。色淡而略顯黃色，稱為“蠟樣視盤”，邊緣稍有模糊，偶有如被一層菲薄紗幕覆蓋的蒙眬感。
�、葻晒庋苎鄣自煊八姡罕尘盁晒獯笃瑹o熒光區(qū)，提示脈絡(luò)膜毛細(xì)血管層萎縮。視網(wǎng)膜血管可有閉塞，有時還可見到后極部或周邊部斑駁狀熒光斑。
3.特殊臨床類型
�、艈窝坌栽l(fā)性視網(wǎng)膜色素變性：非常少見。診斷為本型者，必須是一眼具有原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性的典型改變，而另眼完全正常（包括電生理檢查)，經(jīng)五年以上隨訪仍未發(fā)病，才能確定。此型患者多在中年發(fā)病，一般無家族史。
�、葡笙扌栽l(fā)性視網(wǎng)膜色素變性：亦甚少見。特點為病變僅累及雙眼同一象限，與正常區(qū)域分界清楚。有相應(yīng)的視野改變，視力較好，ERG為低波。熒光造影顯示病變區(qū)比檢眼鏡下所見范圍大。本型常為散發(fā)性，但也常染色體顯性、隱性與性連鎖隱性遺傳的報告。
⑶中心性或旁中心性原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性：亦稱逆性進(jìn)行性視網(wǎng)膜色素變性。初起即有視力減退與色覺障礙。眼底檢查可見黃斑部萎縮病變，有骨細(xì)胞樣色素堆積，ERG呈低波或不能記錄。早期以錐細(xì)胞損害為主，后期才有桿細(xì)胞損害。晚期累及周邊部視網(wǎng)膜，并出現(xiàn)血管改變。最后以失明告比利時。本型通常為隱性遺傳，偶亦有顯性遺傳。
�、葻o色素性視網(wǎng)膜色素變性：是一種有典型視網(wǎng)膜色素變性的各種癥狀和視功能的檢查所見。檢眼鏡下亦有整個眼底灰暗、視網(wǎng)膜血管變細(xì)、晚期視盤蠟黃色萎縮等改變，無色素沉著，或僅在周邊眼底出現(xiàn)少數(shù)幾個骨細(xì)胞樣色素斑，故稱為無色素性視網(wǎng)膜色素變性。有人認(rèn)為本型是色素變性的早期表現(xiàn)，病情發(fā)展后仍會出現(xiàn)典型的色素。因此不能構(gòu)成一單獨臨床類型。但亦確有始終無色素改變者。本型遺傳方式與典型的色素變性相同，有顯性、隱性、性連鎖隱性遺傳三型。
后極性白內(nèi)障是本病常見的并發(fā)癥。一般發(fā)生于晚期、晶體混濁呈星形，位于后囊下皮質(zhì)內(nèi)，進(jìn)展緩慢，最后可致整個晶體混濁。約1%～3%病例并發(fā)青光眼，多為寬角，閉角性少見。有人從統(tǒng)計學(xué)角度研究，認(rèn)為青光眼是與本病伴發(fā)而非并發(fā)癥。約有50%的病例伴有近視。近視多見于常染色體隱性及性連鎖性隱性遺傳患者。亦可見于家族中其他成員。文獻(xiàn)中有44%～100%的本病兼有不同程度的聽力障礙；10.4%～33%兼有聾啞。聾啞病兼患本病者亦高達(dá)19.4%。視網(wǎng)膜與內(nèi)耳Corti器官均源于神經(jīng)上皮，所以二者的進(jìn)行性變性可能來自同一基因。色素變性與耳聾不僅可發(fā)生于同一患者，也可分別發(fā)生于同一家族的不同成員，但二者似乎不是源于不同基因，可能為同一基因具有多向性所致。本病可伴發(fā)其他遺傳性疾病，比較常見者為間腦垂體區(qū)及視網(wǎng)膜同時罹害的Laurence-Moon-Bardt-Biedl綜合征。典型者具有視網(wǎng)膜色素變性、生殖器官發(fā)育不良、肥胖、多指（趾)及智能缺陷五個組成部分。該綜合征出現(xiàn)于發(fā)育早期，在10歲左右（或更早)已有顯著臨床表現(xiàn)，五個組成部分不是具備者，稱不完全型。此外，本病尚有一睦眼或其他器官的并發(fā)或伴發(fā)疾病，因少見。從略。
根據(jù)上述病史、癥狀、視功能及檢眼鏡檢查所見，診斷并無太大困難。但當(dāng)與一些先天生或后天性脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜炎癥后的繼發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性注意鑒別。
先天性梅毒和孕婦在妊娠第3個月患風(fēng)診后引起的胎兒眼底病變，出生后眼底所見與本病幾乎完全相同，ERG、視野等視功能檢查結(jié)果也難以區(qū)分。只有在確定患兒父母血清梅素反應(yīng)陰性及母親西服早期無風(fēng)疹病史后，才能診斷為原發(fā)性色素變性。必要時還需較長時間隨訪觀察，先天性繼發(fā)性色素變性在出生時即已存在，病情靜止。
后天性梅毒和某些急性傳染病（如天花、麻疹、猩紅熱、流行性腮腺炎等)，均可發(fā)生脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜炎，炎癥消退后的眼底改變，有時與原發(fā)性色素變性類似。當(dāng)從病史、血清學(xué)檢查以及眼底色素斑大而位置較深、形成不規(guī)則（非骨細(xì)胞樣)、有脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜萎縮斑、視盤萎縮呈灰白色（不是蠟黃色)、夜盲程度較輕等方面陽以鑒別。
本病隱性遺傳患者發(fā)病早、病情重，發(fā)展快，預(yù)后極為惡劣。以30歲左右時視功能已高度不良，至50歲左右接近全盲。顯性遺傳患者則反之，偶爾亦有發(fā)展至一定程度后趨于靜止者，故預(yù)后相對地優(yōu)于隱性遺傳型。因此可等到勉強正常就學(xué)和就業(yè)的機會。本病隱性遺傳者，其先輩多有近親聯(lián)煙史，禁止近親聯(lián)煙可使本病減少發(fā)生約22%。另外，隱性遺傳患者應(yīng)盡量避免與本病家族史者結(jié)婚，更不能與也患有本病者結(jié)婚。顯性遺傳患者，其子女發(fā)生本病的風(fēng)險為50%。
