小腦及其傳入與傳出通路的疾病引起隨意動(dòng)作的速度，幅度與力度的異常。在解剖學(xué)上，小腦有3個(gè)分部。古小腦(前庭小腦)包括絨球小結(jié)葉，其功能是維持平衡，協(xié)調(diào)眼-頭-頸的動(dòng)作，與前庭神經(jīng)核有密切的相互聯(lián)系。位于中線的蚓部屬于舊小腦，其功能是協(xié)調(diào)軀干與下肢的動(dòng)作。蚓部的病變會(huì)引起立姿與步態(tài)的異常。兩側(cè)的小腦半球構(gòu)成新小腦，其功能是控制肢體(主要是兩上肢)的揮舞性動(dòng)作與精細(xì)的協(xié)調(diào)動(dòng)作。小腦疾病的體征見(jiàn)表179-3。
小腦的結(jié)構(gòu)性病變
梗塞，出血或腫瘤可產(chǎn)生神經(jīng)障礙，而且隨著病變的擴(kuò)大，可引起腦積水或顱內(nèi)壓增高伴視神經(jīng)乳頭水腫。小腦的中線部位(蚓部)是兒童期原發(fā)的腦瘤(髓母細(xì)胞瘤，囊性星形細(xì)胞瘤)最好發(fā)的部位�？梢援a(chǎn)生小腦功能障礙的還有多發(fā)性硬化的脫髓鞘性斑塊(可以發(fā)生在小腦白質(zhì)任何部位)，Chiari畸形(小腦組織陷入頸段椎管)，與平底顱/顱底凹陷癥。
酒精中毒與營(yíng)養(yǎng)缺乏能引起小腦蚓部與小腦前部變性，產(chǎn)生嚴(yán)重的步態(tài)共濟(jì)失調(diào)。其他后天獲得性小腦綜合征包括甲狀腺功能減退，各種中毒(一氧化碳，重金屬，苯妥英鈉)，高熱與重復(fù)的頭部外傷。罕見(jiàn)地，在兒童中在病毒性感染后可發(fā)生可逆的全面的小腦功能障礙。在成人中，某些惡性病變可伴發(fā)一種罕見(jiàn)的嚴(yán)重的小腦變性。
脊髓小腦變性
一組以進(jìn)行性共濟(jì)失調(diào)為特征的疾病，是由小腦，腦干，脊髓，周?chē)窠?jīng)以及偶爾基底節(jié)的變性所造成。
這些綜合征中有許多是遺傳性的；另一些則屬散發(fā)性。脊髓小腦變性大致可分為三大組：主要由脊髓變性引起的共濟(jì)失調(diào)，小腦性共濟(jì)失調(diào)，或多系統(tǒng)萎縮(表179-4)。對(duì)這些疾病目前無(wú)特殊治療。www.med126.com
Friedreich共濟(jì)失調(diào)是脊髓共濟(jì)失調(diào)的原型。屬于常染色體隱性遺傳。相關(guān)的基因定位于第9號(hào)染色體。在5～15歲之間出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)，繼而出現(xiàn)上肢共濟(jì)失調(diào)與吶吃。智力往往也有減退。震顫如有出現(xiàn)是屬于次要癥狀。腱反射消失，并有大纖維傳導(dǎo)的感覺(jué)(振動(dòng)覺(jué)與位置覺(jué))喪失。常見(jiàn)弓形足，脊柱側(cè)凸和進(jìn)行性心肌病變。血β-脂蛋白缺乏癥(Bassen-Kornzweig綜合征，維生素E缺乏癥)和Refsum病(植烷酸沉積病-參見(jiàn)第16節(jié))都具有Friedreich共濟(jì)失調(diào)的某些臨床表現(xiàn)，但后者的代謝障礙基礎(chǔ)目前不明。
小腦共濟(jì)失調(diào)一般起病于30～50歲之間，散發(fā)的病例與顯性遺傳的病例均有報(bào)道。病理變化局限于小腦以及偶爾下橄欖體。臨床上只有小腦功能障礙的體征。
在多系統(tǒng)萎縮(橄欖體橋腦小腦萎縮)中，共濟(jì)失調(diào)在青年和中年發(fā)病。附加的癥狀包括不同組合的強(qiáng)直，錐體外系癥狀，感覺(jué)障礙，下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元癥狀與自主神經(jīng)功能障礙。在某些家族中可發(fā)生視神經(jīng)萎縮，色素沉著性視網(wǎng)膜炎，眼肌癱瘓和癡呆。這些綜合征包括Menzel顯性遺傳疾病(伴顱神經(jīng)障礙和強(qiáng)直)；Dejerine-Thomas散發(fā)性或隱性遺傳綜合征(有顯著的帕金森綜合征癥狀)；亞速爾型運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)變性(Machado-Joseph病)；以及小腦性共濟(jì)失調(diào)伴自主神經(jīng)功能障礙(Shy-Drager綜合征)。
某些發(fā)病機(jī)制不明的全身性疾病，例如共濟(jì)失調(diào)-毛細(xì)血管擴(kuò)張癥(參見(jiàn)第147節(jié))，也能產(chǎn)生共濟(jì)失調(diào)。在線粒體多系統(tǒng)疾病中，除共濟(jì)失調(diào)外，還有不同組合的眼肌癱瘓，心臟傳導(dǎo)阻滯以及肌病。若干呼吸鏈酶的活性有降低，有線粒體DNA的缺失，肌肉活檢顯示特征性的破碎紅纖維(ragged red fibers)。
